2023 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-05-24 11:52
Genetiker
En genetiker er en medicinsk specialist, der studerer en persons genetiske materiale for at identificere arvelige sygdomme.
Faktum er, at hver patologi har sine egne mønstre, så bærere af et defekt gen bærer det ikke nødvendigvis videre til deres afkom. Derudover betyder selv transport af et bestemt gen ikke altid en sygdom i kroppen.
En sådan specialitet som genetiker er meget efterspurgt, for i verden er ifølge statistikker 5% af børnene født med forskellige medfødte sygdomme.
De mest almindelige er:
- Hæmofili;
- Downs syndrom;
- Farveblindhed;
- Tilbage Bifida;
- Dislokeret hofte.
Arvelige og medfødte patologier reducerer menneskets livskvalitet betydeligt, forkorter varigheden og kræver kompetent lægehjælp. Ethvert ægtepar kan røre ved problemet med at føde et sygt barn, da folk bærer en masse genmutationer fra tidligere generationer, og disse mutationer også opstår i kimcellerne hos forældrene selv.
Efterlad en anmodning "lav en aftale" og inden for få minutter finder vi en erfaren læge i nærheden af dig, og prisen vil være lavere end når du kontakter klinikken direkte. Eller vælg en læge selv ved at klikke på knappen "Find en læge". Find en læge
Indhold:
- Hvornår skal du henvende dig til genetik?
- Årsager til at henvende sig til genetik
- Hvordan er aftalen med en genetiker?
- Diagnostiske metoder i genetik
- Forebyggelse af arvelige sygdomme
- Udnævnelse til en genetiker
Hvornår skal du henvende dig til genetik?
Det er nødvendigt at konsultere en specialist på graviditetsplanlægningsstadiet.
Dette gælder især for følgende par:
- Ægtefæller, der står over for problemet med infertilitet.
- Kvinder, der har en anden graviditet, der ikke udvikler sig.
- Gentagne tilfælde af spontane aborter.
- Identificerede arvelige sygdomme i familien.
- Kvinden er over 35 år gammel.
- Fostermisdannelser, der blev påvist under rutinemæssig ultralydsscreening.
En konsultation med en genetiker kan være nødvendig for barnet. Så i pædiatri giver videnskaben dig mulighed for at bekræfte eller benægte kromosomale eller arvelige sygdomme hos et barn. Det er bydende nødvendigt, at barnet bringes til genetik, hvis han har en udviklingsforstyrrelse, nedsat fysisk eller psyko-taleudvikling, der er medfødte defekter eller autistiske lidelser.
Tro ikke, at en konsultation med en genetiker er en slags usædvanlig procedure. Det tilhører kategorien specialiserede medicinske tjenester og er rettet mod at hjælpe patienten. Dens formål er at identificere og forhindre arvelige sygdomme og misdannelser.
Hjælp fra en genetiker giver dig mulighed for at starte profylakse rettidigt, inklusive prænatal, til at udføre en omfattende prænatal diagnose af fosteret, hvis der er en genetisk risiko for børns udvikling. Hvis medfødte anomalier bekræftes, kan en genetiker give en foreløbig prognose for barnets udvikling og liv. Måske vil taktikken til styring af en gravid kvinde blive ændret, der vil blive truffet foranstaltninger til at udføre en terapeutisk eller kirurgisk korrektion af de identificerede overtrædelser.
Årsager til at henvende sig til genetik
En fødselslæge-gynækolog er den læge, der oftest sender ægtepar til en genetiker til konsultation, børnelæger og neonatologer er specialister, der anbefaler en genetikers konsultation til børn og nyfødte.
Årsagerne til at kontakte en genetiker kan være som følger:
- Primær infertilitet
- Primær abort;
- Dødfødsel eller aborter;
- En familiehistorie af medfødte og arvelige sygdomme;
- Indgåelse af ægteskab mellem nære slægtninge;
- IVF og ICSI procedure planlægning;
- Ugunstigt graviditetsforløb med risiko for kromosomal patologi;
- Sandsynligheden for medfødt misdannelse (baseret på ultralydsresultater);
- Udskudte akutte luftvejsinfektioner, indtagelse af medicin, erhvervsmæssige farer, som negative faktorer, der påvirker graviditetsforløbet.
Hvordan er aftalen med en genetiker?
En patient, der kommer til en konsultation, skal gennemgå flere faser:
- Afklaring af diagnosen. Hvis der er mistanke om en arvelig patologi, vil lægen bruge forskellige forskningsmetoder til at tilbagevise eller bekræfte denne mistanke: biokemisk, immunologisk, cytogenetisk, genealogisk osv. Derudover vil det være nødvendigt at studere familiehistorien, identificere data om de patologier, der er tilgængelige for de nærmeste slægtninge. Det er muligt, at der kræves en mere grundig undersøgelse af syge pårørende.
- Vejrudsigt. På dette stadium vil lægen forklare familien, der søger hjælp, arten af den identificerede sygdom. Direkte er prognosen baseret på en bestemt type arv - monogen, kromosomal, multifaktoriel.
- Konklusionen udsendes skriftligt til patienter, som angiver sundhedsprognosen for afkom fra en bestemt familie. Lægen vurderer risikoen ved at få et sygt barn og informerer ægtefællerne om det.
-
Genetikernes anbefalinger koges ned til det faktum, at han giver råd om, hvorvidt familien skal planlægge et barns fødsel under hensyntagen til sygdommens sværhedsgrad, forventet levetid og mulige risici, både for babyens sundhed og for forældrenes sundhed. Hvad angår beslutningen, og om de skal føde et barn eller ej, tager ægtefællerne det selvstændigt.
Diagnostiske metoder i genetik
Genetikere bruger i deres arbejde en række komplekse metoder til at diagnosticere mulige lidelser.
Blandt dem:
- En slægtsforskningsmetode, der har til formål at indsamle information om sygdomme hos pårørende over flere generationer.
- HLA-test eller genetisk kompatibilitetsundersøgelse. Denne diagnostiske metode anbefales til ægtefæller, når de planlægger en fremtidig graviditet. Derudover er det muligt at studere karyotyperne af mand og kone, analyse af genpolymorfier.
- Preimplationsundersøgelse af genetiske abnormiteter i udviklingen af embryoner, som blev opnået under IVF.
-
Ikke-invasiv kombineret screening af serummarkører for en kvinde og et foster. Denne metode udføres på fødselsstadiet og giver dig mulighed for at identificere de eksisterende kromosomale patologier.
- Invasive metoder til fosterdiagnose anvendes kun, når det er presserende nødvendigt. Genetisk føtal materiale opnås ved chorionbiopsi, cordocentese eller fostervandsprøve.
- Ultralyd af fosteret er også en ret informativ metode og giver dig mulighed for at se grove defekter og abnormiteter hos fosteret. Det udføres uden fejl tre gange i drægtighedsperioden.
- Biokemisk screening er en obligatorisk procedure for alle uden undtagelse kvinder, der bærer et barn. Denne metode giver dig mulighed for at udelukke mange kromosomale abnormiteter, såsom: Patau syndrom, Downs syndrom, Edwards syndrom osv.
- Screening af nyfødte udføres til påvisning af cystisk fibrose, galactosæmi, phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenital syndrom. Hvis der findes markører for disse sygdomme, henvises barnet til en genetiker, og han gentager undersøgelsesproceduren. Efter bekræftelse af diagnosen ordinerer lægen passende behandling.
Ud over de ovennævnte metoder er en genetiker i stand til at etablere faderskab og moderskab samt et biologisk forhold.
Forebyggelse af arvelige sygdomme
Til forebyggende formål inden for genetik er der tre områder:
- Primær forebyggelse. Det koger ned til planlægning af fødsel, opgive det i nærværelse af høje risici for at udvikle patologi samt forbedre det menneskelige miljø.
- Sekundær forebyggelse reduceres til udvælgelse af embryoner med defekter på præimplantationstrinnet. Derudover inkluderer dette ophør af graviditet, hvis der findes en åbenbar patologi.
- Tertiær forebyggelse er rettet mod at korrigere de manifestationer, der produceres af beskadigede genotyper.
Når et barn er født med allerede eksisterende mangler, har han ofte brug for kirurgisk indgreb (med medfødte defekter). Social støtte og passende terapi samt livslang opfølgning af en genetiker er afgørende for gen- og kromosomafvigelser.
