Skin Ichthyosis (medfødt, Vulgær, Harlekin) - Hvad Er Det? Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Ichthyosis i huden: former, symptomer og behandling

Hvad er ichthyosis?

Ichthyosis er en hudsygdom, der har meget til fælles med dermatose. Patologi erhverves arveligt og er kendetegnet ved en ensartet krænkelse af keratinisering og udseendet på overfladen af kroppen af skalaer, der ligner fisk.

Af alle medfødte hudsygdomme tegner sig ichthyosis for ca. 87% af patologierne. I dette tilfælde forekommer mutationer i forskellige gener af epitelet, hvilket fører til en ændring i dets struktur. Symptomerne på sygdommen kan være meget varierede. Uanset hvilken form for ichthyosis er der dog et enkelt symptom på sygdommen - øget keratinisering og skrælning af det øverste lag af dermis.

På trods af den høje udvikling af medicin er behandlingen af ichthyosis en vanskelig opgave, som en læge står over for. Selvom forskere allerede har været i stand til at udvikle terapeutiske ordninger for at forbedre livskvaliteten for sådanne patienter. Babyer kan også få behandling.

Ichthyosis hos voksne er meget sjælden. Dette skyldes andre alvorlige sygdomme. Behandlingsregimer for voksne adskiller sig ikke fra dem for børn.

Indhold:

• Årsagerne til ichthyosis
• Former af medfødt ichthyosis
• Symptomer på medfødt ichthyosis
• Behandling af ichthyosis
• Vejrudsigt
• Forebyggelse af ichthyosis
• Svar på populære spørgsmål

Årsagerne til ichthyosis

Årsager til medfødt ichthyosis

Genmutationer er årsagen til al medfødt ichthyosis. Proteinforbindelser, enzymer og andre stoffer, der deltager i dannelsen af dermis, produceres med visse lidelser.

Indtil nu er de nøjagtige årsager til genabnormiteter ikke kendt, men forskere har identificeret nogle risikofaktorer for udvikling af ichthyosis, herunder:

• Arvelig disposition. Sandsynligheden for at udvikle ichthyosis er højere i nærvær af sådanne patologier i en familiehistorie som: Downs syndrom, Patau syndrom, Shershevsky-Turners syndrom osv.
• Forældres dårlige vaner, for eksempel at drikke alkohol af en gravid kvinde, rygning, stofmisbrug, stofbrug.
• Kroniske sygdomme hos forældre. Forskellige infektiøse processer er vigtige, for eksempel pyelonephritis, hepatitis, gastritis osv.
• Eksponering for skadelige faktorer på kroppen: stråling, forurenet luft, tungmetaller osv.

Alle skadelige faktorer, der påvirker forældrene, kan påvirke barnets sundhed og føre til udviklingen af ichthyosis hos ham.

Årsager til erhvervet ichthyosis

Nogle gange udvikler ichthyosis sig i løbet af livet.

Årsagerne kan være som følger:

• A-vitaminmangel i kroppen.
• Ondartede tumorer med udvikling af paraneoplastisk syndrom. Patientens immunsystem begynder at udvikle immunkomplekser mod sin egen hud og ødelægge det.
• Ichthyosis på baggrund af alkoholisme. Blodkar ødelægges, huden modtager ikke normal ernæring, hvilket forårsager sygdommens udvikling.

Ichthyosis, der udvikler sig i løbet af livet, udgør ikke en trussel mod menneskers sundhed. Dets symptomer er ikke så udtalt som i medfødte former for sygdommen. Huden hos sådanne mennesker er tilbøjelig til øget afskalning, hudmønsteret styrkes i fødderne og håndfladerne. Du kan klare sygdommen, hvis du identificerer årsagen til dens forekomst. Når etiotropisk behandling ikke tillader opnåelse af positive resultater, udføres terapi efter samme skema som i medfødte former for sygdommen.

Former af medfødt ichthyosis

Afhængigt af tidspunktet for sygdommens debut og på stedet for mutationen skelnes der mellem sådanne typer ichthyosis som:

1. Ichthyosis af nyfødte. Mutationer forekommer på kvindelige kønskromosomer. Sygdommen begynder at udvikle sig selv i den periode, hvor barnet er i livmoderen. Han vil blive født med symptomer på sygdommen. Oftest lider mandlige spædbørn, og de modtager det muterede gen gennem den kvindelige linje.

   Disse typer af ichthyosis inkluderer:

   • Lamellær.
   • Erythroderma er ichthyosiform.
   • Erythroderma bulløs ichthyosiform.
   • Harlequin ichthyosis.
2. Ichthyosis, forsinket i tide. Mutationen forekommer på nonsex-kromosomerne. For første gang manifesterer sygdommen sig efter 2 måneder - 1 år efter barnets fødsel. Sygdommen har et ukompliceret forløb sammenlignet med ichthyose hos nyfødte. Vulgær ichthyose refererer til en patologi forsinket i tiden.

Afhængig af sygdommens form vil symptomerne på lidelsen være forskellige.

Symptomer på medfødt ichthyosis

Babyen fødes "pakket" i en lysebrun film (kolloidt foster). Efter et par timer eller dage kommer filmen ud.

I fremtiden kan sygdommen fortsætte i 4 typer. Symptomerne er udtalt, så diagnosen af en bestemt form for patologi er ikke vanskelig:

1. Lamellar iktyose:

   • Huden strammes stramt.
   • Babyens øjenlåg og læber vender udad.
   • Store kernepartikler er adskilt af revner. De er dybe, de bliver våde hele tiden, der vises en gennemsigtig intercellulær væske fra dem.
   • Fødderne og håndfladerne er dækket af tykke hudskalaer, der er adskilt af revner.

2. Ichthyosiform erythroderma:

   • Efter fødslen er babyen dækket af en film, der tørrer hurtigt, revner og løsner sig.
   • Huden ser ud som om babyen er brændt. Den er skællet og rød i farven.
   • Huden er stram. Når barnet vokser op, vises sølvstriber på det.
   • Babyens ører er uregelmæssige. Imidlertid vises dette symptom ikke hos alle patienter.
3. Bulløs ichthyosiform erythroderma. Denne form for sygdommen manifesterer sig på samme måde som ichthyosiform erythroderma, men blandt andet forekommer ulcerative defekter og blærer på huden.

4. Harlequin syndrom:

   • Denne type sygdom er den sværeste og livstruende for et barn. Stratum corneum tykkes over hele kroppens overflade.
   • Babyens læber og øjenlåg er snoede.
   • Revnerne er meget dybe, de ligner sår.
   • Hovedet på den nyfødte er reduceret i størrelse.

Efterhånden som barnet bliver ældre, bliver symptomerne på sygdommen mindre intense (medmindre han får diagnosen harlekinsyndrom). Huden bliver normal i farven, men forbliver stram og flager hele tiden. Hvis en patient udvikler en laminær form for patologi, vedbliver de sølvfarvede striber på den hele livet.

Symptomer på ichthyosis vulgaris

Sygdommen føles sig 2-12 måneder efter barnets fødsel. Patologi manifestet falder på den kolde årstid.

Symptomerne på ichthyosis er som følger:

• Huden flager af på bagagerummet. Denne proces involverer ikke ansigt, popliteal og armhuler.
• På håndfladerne og på fodsålerne forbedres det naturlige mønster, furer bliver dybe, dermis tone svækkes. Dette får babyens fødder og palmer til at se senile ud.
• På hofter og skuldre vises områder med komprimering, som vil blive repræsenteret af tuberkler.

Fra tid til anden vil sygdommen forværres og aftage. I den kolde årstid intensiveres symptomerne på patologi.

Behandling af ichthyosis

Det er umuligt at klare den medfødte form for ichthyosis for evigt. En person bliver nødt til konstant at overvåge deres helbred. For at gøre dette bliver han nødt til at tage medicin og foretage visse justeringer af sin livsstil. Alle former for patologi bortset fra harlekinsyndromet egner sig godt til symptomatisk korrektion.

Generelle terapeutiske foranstaltninger

Hvis et barn er født i en film, placeres det i en inkubator. Det krævede niveau af fugtighed og temperatur opretholdes der.

Straks bør barnet modtage medicin som:

• Glukokortikosteroider. Der er ingen nøjagtige data om, hvorfor disse lægemidler har en positiv effekt på helbredet hos patienter med ichthyosis. Imidlertid er deres effektivitet bevist. De valgte lægemidler er prednisolon eller hydrokortison. Behandlingen skal fortsætte i 4-7 uger. Derefter reduceres dosis af stoffer gradvist.
• Vitamin A. Det regulerer metaboliske processer i huden, fremmer produktionen af intercellulære stoffer. Optagelsesforløbet er 14 dage, men efter den behandlende læges skøn kan det ændres. Vitaminet markedsføres under navnet Retinol Acetate. Hvis et barn udvikler en allergi over for ham, ordineres det Acitretin.
• Antibiotika. De ordineres i tilfælde, hvor der er stor sandsynlighed for en bakteriel infektion.
• Elektrolytter og albumin gives intravenøst. De forbedrer patientens generelle trivsel. For nyfødte leveres stoffer i navlestrengen.

Når sygdommen forværres, gentages terapi med alle lægemidler. Lægen kan fjerne antibakterielle lægemidler fra ordningen eller intravenøs infusion, introducere andre vitaminer.

Lokal påvirkning

Lokal terapi kan ikke udelades.

Til dette formål anvendes forskellige cremer og salver, for eksempel:

• Uroderm med urinstof 2%.
• Petrolatum.
• Lanolin.
• Atoderm, Topikrem, Foretal og andre blødgøringsmidler. Disse produkter er ikke klassificeret som medicin, så de kan bruges til behandling af nyfødte babyer.
• Dexpanthenol.
• Cremer og salver med en hormonel komponent: Elokom, Akriderm, Belosalik osv.

Voksne patienter kan ordineres præparater indeholdende salicylsyre i en koncentration på 2%. De ordineres ikke til børn under 3 år.

Fysioterapi

UFO'er, solbadning (ikke mere end 40 minutter) hjælper med at reducere sygdommens symptomer. Disse procedurer stimulerer dermis metaboliske processer, reducerer skrælningsintensiteten. Ældre kan besøge badehuset (lufttemperaturen bør ikke overstige 55 ° C), rejse til badebyer.

Omsorg for børn med ichthyosis

Babyen vil være i inkubatoren i 2-4 uger. I løbet af denne tid modtager han al den nødvendige behandling.

Når de er udskrevet hjem, skal forældrene sørge for følgende pleje af spædbarnet:

• Følg nøje alle medicinske anbefalinger. Behandlingen skal fortsætte derhjemme. Du skal bruge specielle cremer og salver. Behandlingen skal være regelmæssig.
• Overvåg babyens hudtilstand. Det er umuligt at ignorere perioder med intens afskalning, det er vigtigt at fjerne alle betændelseselementer i tide, overvåge barnets kropstemperatur osv. Dette vil tillade ikke at gå glip af perioder med forværring af patologien og tage de nødvendige foranstaltninger i tide.
• Skader på barnets dermis er uacceptabelt. Huden på en baby med ichthyosis er mere modtagelig for traumer end huden på en sund baby. Patogene mikroorganismer kan trænge ind gennem sårene. Derfor, hvis der opstår en skade, er det nødvendigt at behandle huden med en opløsning af chlorhexidin med en koncentration på 0,005% eller med et andet antiseptisk middel.
• Det er forbudt at bruge stiv uld eller syntetiske stoffer. Dette gælder undertøj og sengetøj. Sådanne materialer vil irritere babyens hud, fremkalde kløe og forværring af sygdommen.

Ellers vil et barns liv ikke adskille sig fra sunde børns liv. I fremtiden vil sådanne børn blive fuldgyldige medlemmer af samfundet på trods af deres sygdom.

Vejrudsigt

Alle former for sygdommen, bortset fra harlekinsyndrom, har et gunstigt forløb. Sygdommen påvirker ikke livskvaliteten, hvis barnet får tilstrækkelig behandling fra den tidlige barndom. Om vinteren oplever folk forværringer, hvorefter huden vender tilbage til sin normale tilstand. Under tilbagefald skal du modtage tilstrækkelig behandling.

Harlequinsyndrom slutter i de fleste tilfælde med barnets død.

Forebyggelse af ichthyosis

For at reducere sandsynligheden for at udvikle ichthyosis hos et spædbarn skal følgende anbefalinger følges på graviditetsplanlægningsstadiet:

• Forældre skal besøge læger, identificere og behandle alle kroniske patologier.
• Kvinden skal ses af en gynækolog. Hun skal testes og slippe af med alle eksisterende sygdomme.
• Hvis tidligere børn med genetiske sygdomme blev født i familien, skal du besøge genetik og bestå alle de tests, som han ordinerer.
• 6 måneder før den forestående undfangelse skal du stoppe med at tage alkoholholdige drikkevarer, stoffer, tobak.
• Lægen kan anbefale at tage folinsyre, jodtilskud osv.

Overholdelse af disse anbefalinger kan reducere sandsynligheden for at udvikle ichthyosis hos et barn med 95%. Under graviditet skal en kvinde registreres hos gynækolog, gennemgå ultralyd og screening. Sygdommen er lettere at forhindre end at helbrede.

Svar på populære spørgsmål

• Er ichthyosis en arvelig sygdom? Ja, men det er svært at sige nøjagtigt, hvordan og hvornår transmission af patologi vil forekomme. Hvis en mandlig baby med ichthyosis blev født i en familie, er sandsynligheden for, at en baby med en lignende sygdom vises igen, ekstremt høj. Hvis patologien har udviklet sig i en forsinket periode, er det svært at forudsige. Et must at besøge genetik.
• Afhænger behandlingen af formen af ichthyosis? Ja. Så med harlequinsyndrom øges doserne af hormonelle lægemidler. Bulløs sygdom kræver antibiotika. Lægen hjælper med at bestemme behandlingen.
• Under en ultralydsscanning afslørede lægen ichthyosis hos fosteret. Hvordan går man videre? Sandsynligheden for en korrekt diagnose er 92-95%. Beslutningen forbliver hos forældrene.
• Hvad er bivirkningerne af ichthyosis-lægemidler ? Vi kan sige, at de fleste lægemidler er sikre. Hormonelle midler ordineres i kort tid, så de ikke har tid til at påvirke immunsystemets tilstand.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".