Mikrocefali Hos Børn

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Mikrocefali hos børn

Hvad er mikrocefali?

Mikrocefali er en sygdom, hvor der er et fald i hjernemasse og følgelig et fald i kraniet og hovedets omkreds. Samtidig udvikler resten af organerne sig i overensstemmelse med aldersnormer. Sådanne ændringer i hjernens tilstand forårsager udvikling af mental mangel og neurologiske abnormiteter.

Ifølge statistikker forekommer sygdommen hos 1 barn ud af 10.000; forholdet mellem barnets køn og forekomsten af mikrocefali er ikke blevet identificeret.

Mikrocefali forårsager alvorlig mental svækkelse. Desuden kan dette være både let imbecility og dyb idioti. Moderne medicin giver ikke trøstende forudsigelser for sådanne børn. En komplet kur er umulig, hovedopgaven for læger og forældre er at genoprette fysisk aktivitet, lære barnet de grundlæggende færdigheder i selvpleje.

Hvor længe lever børn med mikrocefali?

Statistikker viser, at den gennemsnitlige forventede levetid for et barn med mikrocefali er 12-15 år. I sjældne tilfælde lever en person op til 30 år.

Årsager til mikrocefali hos børn

Moderne medicin skelner mellem 2 typer mikrocefali - primær og sekundær. Mekanismerne og årsagerne til udviklingen er forskellige afhængigt af sygdomstypen. Primær eller ægte mikrocefali kan udløses af alle mulige patologier i de tidlige stadier af graviditeten. Skader påført i graviditetens sidste trimester, fødselstraumer samt nogle sygdomme, der ramte en nyfødt i de første måneder af livet, kan forårsage udvikling af mikrocefali. Det er vigtigt, at børn med primær mikrocefali har store muligheder for at leve et uafhængigt liv i samfundet i modsætning til dem med sekundær mikrocefali. Sidstnævnte er normalt ikke engang i stand til at stå og gå alene.

Følgende årsager til udviklingen af mikrocefali hos børn skelnes ofte:

• Beruselse af fosteret med alkohol, stoffer og andre giftige elementer. En sådan negativ effekt er især destruktiv i de tidlige stadier af graviditeten, når de fleste af barnets organer og systemer er lagt;
• Infektiøse sygdomme hos moderen i graviditetsperioden (oftest er årsagen til barnets mikrocefali rubella og toxoplasmose, overført af en gravid kvinde);
• Endokrine lidelser hos en gravid kvinde;
• Eksponering for visse antibiotika under graviditeten
• Giftig forgiftning af en gravid kvinde;
• Eksponering for radioaktiv stråling;
• Genetiske abnormiteter hos fosteret;
• Fødselsstraume.

Ofte, i ca. 34% af tilfældene med sygdomsudviklingen, er mikrocefali forårsaget af kromosomale mutationer. Dette koncept henviser til processen med ændringer eller omfordeling af gensættet, som forårsager unormal udvikling. Når det kommer til mikrocefali, som et af symptomerne på genmutationer, skal det forstås, at der i dette tilfælde er både primær og sekundær mikrocefali.

Ofte ledsages mikrocefali af sådanne genmutationer som:

• Edwards syndrom - Trisomi på det 18. par kromosomer. En ret sjælden sygdom, der er kendetegnet ved adskillige misdannelser, den er ikke kompatibel med livet. Normalt dør et barn i de første seks måneder - et leveår.

• Patau syndrom - Trisomi på det 13. par kromosomer er også en ret sjælden sygdom. Det kliniske billede af syndromet: udtalt døvhed, åbenbar mikrocefali og mental svækkelse, "kløft i læben" og "kløft i ganen". Barnets ører er lavere end de burde være; der er en unormal udvikling af øjeæblet. Andre defekter indbefatter lidelser i det kardiovaskulære system og urinvejsorganerne, sygdomme i mave-tarmkanalen er noteret. Den forventede levetid for et barn med Patau-Trisomy-syndrom, der ledsager mikrocefali, overstiger i gennemsnit ikke 1 år. Syndromet opdages ganske godt i de tidlige og midterste stadier af graviditeten; hvis der opdages en genmutation, anbefales abort af medicinske årsager.
• Downs syndrom (mutation i 21 kromosompar bemærkes oftest). Børn med Downs syndrom har udtalt mikrocefali. De har mental retardation, tunge-bundet, fysiske defekter. Barnet har en skrånende bagside af hovedet, en bred næse med en imponerende næsebro, en fremstående massiv underkæbe. Derudover har de defekter i nyrerne, hjertet og mave-tarmkanalen. Downs syndrom rammer også et barns immunsystem, så han ofte lider af smitsomme sygdomme, og han har en høj risiko for at udvikle ondartede tumorer.
• Syndrom af "katskriget". Det er en genmutation, der forårsager flere defekter, herunder mikrocefali. Barnet udsender ikke det sædvanlige gråd. Et kattelignende råb undslipper ham (deraf navnet på sygdommen). Sådanne mutationer er ikke kompatible med livet, barnet dør i de første timer eller dage af livet.

Symptomer på mikrocefali hos børn

Mikrocefali kan påvises allerede efter en visuel undersøgelse af barnet, da en sådan undersøgelse afslører ganske udtalt symptomer på mikrocefali:

• Hovedomkredsen er 2-3 gange mindre end normen. Denne funktion er den mest betydningsfulde og pålidelige. Mens det normale er volumenet på et barns hoved i 35-37 cm, er volumenet på hovedet på en nyfødt med mikrocefali 25-27 cm og undertiden mindre. Samtidig er det naturligt at reducere hjernens masse - i stedet for 400 gram med mikrocefali vejer den ca. 250 gram i de tidlige stadier af udviklingen.
• Ansigtsskallenes størrelse overstiger hovedets størrelse. Med andre ord vokser barnets ansigt, mens selve hovedet forbliver uforholdsmæssigt lille. Børn med mikrocefali har en høj stejl pande med fremspringende superciliære buer, uforholdsmæssigt store fremspringende ører. Meget ofte ledsages mikrocefali af sådanne udviklingsmæssige anomalier som "kløft læbe" og "kløft gane", skæv. Med barnets vækst afslører uforholdsmæssigheden af ansigts- og hjernezoner mere og mere af barnet.
• Tidligt, i løbet af den første måned af livet, fontanelle lukning; nogle gange fødes et barn med en allerede lukket fontanelle. I de fleste tilfælde bliver dette syndrom et signal om udviklet mikrocefali. I nogle situationer er en lukket fontanelle muligvis ikke et symptom på mikrocefali, men en faktor, der yderligere vil provokere dens udseende. Med andre ord, med den rettidige opløsning af denne patologi ved kirurgi, er det muligt at undgå mikrocefali på grund af det faktum, at hjernen er i stand til at vokse og udvikle sig normalt.
• Motilitetsforstyrrelser, barns udviklingsforsinkelse, talehæmning, barns manglende evne til at gengive lyde, dårlig ordforråd. Det er bemærkelsesværdigt, at barnet ikke kun ikke taler selv, men også forstår dårligt den tale, der er rettet til ham.
• Anfald af anfald, øget muskeltonus, muskeldystoni, lammelse.

Mikrocefali kan også påvises under en diagnostisk undersøgelse ved hjælp af specielt medicinsk udstyr. I dette tilfælde tilføjes følgende til de symptomer, der allerede er identificeret som et resultat af en ekstern undersøgelse:

• Underudvikling af hjernehalvkuglerne, især - frontallapper.;
• Forøgelse eller formindskelse af hjernens krumning
• Glathed eller fuldstændigt fravær af krumning
• Udviklingen af cystiske hulrum i hjernevævet.

Et ret almindeligt klinisk billede er akkompagnementet af mikrocefali med epilepsi og cerebral parese. I dette tilfælde tilføjes tegn, der er karakteristiske for samtidige lidelser, til symptomerne på den underliggende sygdom.

Når vi taler om symptomatologien ved mikrocefali, skal det også bemærkes ændringer i det syge barns følelsesmæssige sfære. Både sløvhed og hyperaktivitet kan observeres her. I det første tilfælde, når et sygt barn er sløvt, ubevægeligt, ligegyldigt hvad der sker omkring det, siges det om hans torpide type temperament.

Hyperaktive, kræsen børn med mikrocefali hører til gruppen med en erektil type temperament.

Diagnose af mikrocefali

Fødselsdiagnose udført med en ultralydsmaskine antyder udviklingen af mikrocefali hos fosteret. Lignende konklusioner foretages efter sammenligning af data om størrelsen på barnets hoved og krop opnået under ultralydsscanningen med normerne. Desuden er pålidelig information kun mulig med den mest nøjagtige bestemmelse af graviditetens tidspunkt. For at undgå at opnå falske positive eller falske negative data sammenlignes fostrets hovedomkreds med abdominalomkredsen, den samlede kropsstørrelse. Imidlertid kan pålidelig information om tilstedeværelsen eller fraværet af føtal mikrocefali opnås tidligst den 27. uge af graviditeten.

Hvis der er mistanke om sygdommens udvikling, skal den gravide gennemgå en invasiv prænatal diagnose samt udføre karyotypning af fosteret.

Invasiv diagnostik er undersøgelsen af kromosom- og genmutationer. Det kan kun være muligt, når fostervand er punkteret, da materialet til analyse er fostervand, epitelpartikler eller føtal villi i fostervæsken.

Prænatal screening, som er et kompleks af laboratorie- og ultralydsundersøgelser, giver dig mulighed for at få statistik over sandsynligheden for at få et barn med mikrocefali. Takket være disse procedurer er det muligt at identificere, at en gravid kvinde tilhører en risikogruppe af kvinder, hvis foster er modtageligt for udvikling af mikrocefali.

Prænatal screening inkluderer ultralyd og blodkemi. Derudover udfylder patienten en særlig form, hvor der blandt andre spørgsmål er en kolonne om tidspunktet for graviditet. Dataene i spørgeskemaet, testresultaterne og indikatorerne opnået under ultralydsundersøgelsen behandles ved hjælp af et specielt computerprogram, der giver information om graden af risiko for mange fostersygdomme, herunder mikrocefali.

Diagnose af en nyfødt udføres i de første minutter af hans liv baseret på de visuelle parametre for volumenet af barnets hoved. Hvis mikrocefali er bekræftet, kræves en mere seriøs omfattende undersøgelse (MR af hjernen, røntgen af kraniet, neurosonografi).

Når et barn er født med denne sygdom, rådes forældre til at gennemgå en undersøgelse med en genetiker for at identificere årsagerne til patologien samt rådgivning om, hvordan man undgår genmutationer under gentagen graviditet.

Mikrocefali prognose

Prognosen for mikrocefali er desværre skuffende, da det er umuligt at komme sig fuldstændigt efter denne sygdom. Den ordinerede behandling har snarere en understøttende virkning, der forsøger at sikre, at de berørte organer fungerer tæt på det normale.

Prognosen afhænger også af diagnosen. Så med en lav imbecility er det muligt at uddanne og undervise et barn, hvis resultat vil være mestring af patienten med mindre talefærdigheder; børn er i stand til at udføre enkle opgaver i stand til uafhængigt at holde en ske; udtrykke ønsker.

Med oligofreni eller idioti er patienter ofte ikke i stand til at bevæge sig, de har ingen tale og ingen forståelse for, hvad der sker omkring. Formen af mikrocefali er også vigtig. Så i tilfælde af primær mikrocefali kan kompleks behandling være relativt effektiv - barnet vil være i stand til at leve et simpelt liv i samfundet. Hvis mikrocefali er sekundær, vil barnet sandsynligvis ikke engang være i stand til at sidde, og vil ikke lære at stå.

Ud over manglende evne til at slippe af med sygdommen skal det nævnes, at barnets immunsystem er sårbart. Dødeligheden for børn fra infektionssygdomme er høj.

Som regel placeres børn i specielle institutioner for mentalt retarderede børn, hvor de prøver at lære dem de nødvendige selvplejefærdigheder, eller de er hjemme.

Behandling af mikrocefali

Mikrocefali er en uhelbredelig sygdom. Terapeutiske foranstaltninger hjælper kun med at reducere udviklingshastigheden for defekter og hjælper også med at tilpasse patienten til livet. Samtidig er det vigtigt, at behandlingen finder sted i et kompleks og inkluderer lægemiddelterapi, terapi gennem fysioterapeutiske procedurer samt psykosocial rehabilitering.

Hver af disse procedurer giver dig mulighed for at løse de særlige manifestationer af sygdommen. tager medicin giver dig mulighed for at aktivere metaboliske processer i hjernen. Derudover er deres handling rettet mod at lindre muskelspændinger, krampe og kramper, som normalt er hyppige ledsagere af mikrocefali. I nærværelse af øget intrakranielt tryk ordineres også lægemidler til at hjælpe med at normalisere det. Endelig har de fleste lægemidler en beroligende virkning på barnet.

Den terapeutiske effekt kan opdeles i symptomatisk (det vil sænke de processer, der er symptomer på sygdommen) og specifik (målet med en sådan behandling er at påvirke årsagen til udviklingen af mikrocefali). Med symptomatiske virkninger anvendes stoffer, der stimulerer stofskifte og biogene stimulanser samt vitamin B. Specifik behandling er umulig uden brug af antibiotika og hormonelle lægemidler.

Fysioterapisessioner, der indebærer fysioterapi, massage, elektriske procedurer såvel som terapeutiske øvelser i vand, giver dig mulighed for at lindre muskelspændinger i mikrocefali, hjælpe med at aktivere organers motoriske funktioner.

Hvad angår den psykologiske og sociale tilpasning af børn, tildeles forældrene hovedrollen. Det er de, der skal kæmpe for barnets liv, kontrollere modtagelsen af midler, deltage i alle medicinske procedurer, der er ordineret af lægen. Derudover skal forældre snakke med barnet så meget som muligt, forklare de sædvanlige handlinger igen og igen.

Selvfølgelig er denne opførsel af forældre hårdt arbejde, som du først og fremmest skal være forberedt på, psykologisk. For dem bør psykologisk hjælp også organiseres, hvilket bidrager til forberedelse og træning af forældre i normer for adfærd i opdragelsen af børn med mikrocefali.

Kompleks behandling bør startes så tidligt som muligt, kun i dette tilfælde kan man håbe på positiv dynamik.

Forfatter af artiklen: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Uddannelse: I 2005 afsluttede en praktikplads ved IM Sechenov First Moscow State Medical University og modtog et eksamensbevis i neurologi. I 2009 afsluttede postgraduate studier i specialet "Nervøse sygdomme".