Von Willebrands Sygdom - Diagnose, Kliniske Retningslinjer, Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Von Willebrands sygdom: hvordan man behandler det?

Von Willebrands sygdom er en type blødende diatese, der nedarves. Sygdommen er kendetegnet ved øget blødning, der udvikler sig på baggrund af en mangel på plasma von Willebrand-faktor. I dette tilfælde lider hele hæmostasesystemet. Koagulationsfaktor VIII gennemgår forfald, blodkar udvides, og permeabiliteten af deres vægge øges. Alt dette fører til, at en person har hyppig spontan blødning, mens de er lokaliseret forskellige steder og har forskellig intensitet.

Hæmostase skyldes den normale funktion af koagulations- og antikoagulationssystemet. Hvis integrationen af den vaskulære væg overtrædes, udvikler blødning, som fortsætter, indtil de antikoagulerende komponenter i blodet aktiveres. Som et resultat af deres arbejde dannes en blodprop (trombe) i blodet, som blokerer det dannede lumen og hjælper med at stoppe blødningen. Plasmafaktorer er aktivt involveret i denne proces. Hvis mindst en af dem mangler i blodet, vil processen med trombedannelse blive afbrudt.

Von Willebrand-faktoren er en proteinkomponent, der er en del af blodet og sikrer tilstrækkelig funktion af hæmostasesystemet. Hvis det produceres i utilstrækkelige mængder, medfører dette svigt i koagulationsprocessen. Von Willebrand-faktor er et protein, der får blodplader til at klæbe til den beskadigede vaskulære væg. Faktor VIII produceres i endotelceller. Von Willebrands sygdom arves fra forældre til børn. Oftere lider kvinder af denne lidelse.

Von Willebrands sygdom kaldes også angiohemofili. Det er dette udtryk, der afspejler essensen af patologi så meget som muligt, men det bruges sjældent.

I de forløbne år blev mennesker, der led af von Willebrands sygdom, handicappede i en tidlig alder, deres forventede levetid var kort. Nu er patienter med en sådan diagnose i stand til at leve et næsten fuldt liv, de kan arbejde, dyrke sport.

Indhold:

• Von Willebrands sygdomsklassificering
• Årsager til von Willebrands sygdom
• Symptomer på von Willebrands sygdom
• Diagnostik
• Behandling af von Willebrands sygdom
• Forebyggende handlinger

Von Willebrands sygdomsklassificering

Afhængig af arten af sygdomsforløbet skelnes der mellem følgende typer:

1. Den første type sygdom er den mest almindelige. I dette tilfælde er der et fald i von Willebrand-faktorniveauet, men i ubetydelige mængder. Derfor forstyrres blodkoagulationssystemets arbejde, men ikke for meget. En person med denne type sygdom har det godt. Det er muligt at udvikle blødning, som er vanskelig at stoppe, men det manifesterer sig under operation eller under tandbehandling og ikke af sig selv. Hos sådanne mennesker vises blå mærker, selv ved et let tryk på huden.
2. Den anden type sygdom, hvor niveauet af von Willebrand-faktor i blodet ikke falder, men selve stoffets struktur forstyrres. Under påvirkning af provokerende faktorer på kroppen kan der opstå pludselig blødning, som kan være meget intens.

3. Den tredje type von Willebrands sygdom er den mest alvorlige patologi. Koagulationsfaktor VIII er helt fraværende i patientens blod, hvilket medfører mikrocirkulationsblødning og ophobning af blod i ledhulen.
4. Blodpladetype von Willebrands sygdom er en patologi, der bør overvejes separat. I dette tilfælde forekommer en genmutation i den menneskelige krop, som er ansvarlig for trombocytreceptoren af von Willebrand-faktor. Det frigøres fra aktive blodplader og forhindrer dem i at klumpe sig normalt sammen og fastgøres på karvæggen.

Meget sjældent diagnosticeres mennesker med en erhvervet form af sygdommen, som ikke udvikler sig fra fødslen, men på baggrund af udseendet i blodet fra autoantistoffer til deres eget væv. Tidligere infektioner og stress, skader kan blive en udløsende faktor. Denne type von Willebrand-sygdom udvikler sig ofte hos mennesker, der lider af autoimmune patologier, kræfttumorer og skjoldbruskkirtelsygdomme.

Årsager til von Willebrands sygdom

Von Willebrands sygdom er kendetegnet ved en blødningsforstyrrelse, som er det vigtigste led i det hæmostatiske system. I dette tilfælde er blodkoagulationsfaktoren, der kaldes von Willebrand-faktor, ikke nok i kroppen, eller den har en række strukturelle lidelser. Dette fører til svigt i blodkoagulationssystemet, da blodplader mister deres evne til normal sammenlægning og adhæsion.

Von Willebrands sygdom er en genpatologi. Selvom sygdommen kan påvirke både mænd og kvinder, lider repræsentanterne for den svagere halvdel af menneskeheden oftere for denne lidelse.

Nogle gange er von Willebrands sygdom så mild, at en person ikke engang er opmærksom på dens tilstedeværelse. I dette tilfælde vil blødning (hvis den forekommer) blive lokaliseret i livmoderen, huden eller mave-tarmkanalen, det vil sige i de organer, der har et udviklet kapillærnetværk.

Hvis en person har den første blodgruppe, kan patologien have et alvorligt forløb. Nogle gange kan selv almindelige næseblod ende meget dårligt

Symptomer på von Willebrands sygdom

Hvis der udvikles blødning hos en sund person, sendes blodplader til stedet for skader på karret, som ved at klæbe til hinanden tilstoppe det eksisterende sår. Hos mennesker med von Willebrands sygdom er denne proces svækket.

Det vigtigste symptom på sygdommen er blødning. De kan provokeres ved operation, tandudtrækning eller en skade. Under blødning forværres personens tilstand, huden bliver bleg, hovedet begynder at dreje, og blodtrykket kan falde. Symptomerne forværres hurtigt, hvis blødningen er omfattende og intens.

Børn med von Willebrands sygdom lider af blødende diatese, som især er akut efter en akut respiratorisk viral infektion. Organismen, der er beruset, reagerer på dette ved at øge permeabiliteten af de vaskulære vægge, hvilket truer udviklingen af spontan blødning.

Det er umuligt at helbrede von Willebrands sygdom fuldstændigt. Patologi har et bølgende forløb med perioder med ro og forværring.

Symptomerne på von Willebrands sygdom er som følger:

• Mens du tager ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, observeres ofte blødning i mave-tarmkanalen. Også behandling med antiplatelet agenter bidrager til dets udvikling. Hæmoragiske knuder og ulcerative læsioner i slimhinden i maven og tarmene bløder. Blødning i fordøjelsessystemet er angivet med mørk afføring, som får en tjærekonsistens. Samtidig bliver farven næsten sort. Patienten kan også kaste op med blod.
• Hemartrose er en blødning i ledhulen. En person oplever smertefulde fornemmelser i det tilsvarende område, ledets funktioner er begrænsede, huden omkring det svulmer op. Hvis blødningen ikke stoppes, øges hævelsen, det bløde væv får en blålig farvetone, bliver spændt og tæt. Huden på læsionsstedet er varm at røre ved.
• Ud over hæmoragisk syndrom kan mennesker med von Willebrands sygdom vise tegn på mesenkym dysplasi. I dette tilfælde vil blødning have en vis lokalisering, de begynder at ske regelmæssigt på disse steder.

Over tid kan symptomer på sygdommen ændre sig. Fra tid til anden føler en person sig helt sund, da der overhovedet ikke er tegn på patologi. Mange mennesker diagnosticeret med von Willebrands sygdom oplever ikke noget ubehag fra denne patologi. På samme tid lider andre patienter konstant af regelmæssig blødning, hvilket er dødelig. Livskvaliteten for sådanne patienter vil lide under fødslen. Blødning kan være så intens, at der kræves et hospitalsbesøg for at stoppe det.

Symptomer på von Willebrands sygdom er milde:

• Næseblod, der gentager sig ofte.
• Menstruationsblødning hos kvinder er kendetegnet ved rigelig udflåd.
• Blå mærker vises på huden, selv med mindre skader.
• Petechiae udvikler sig ofte på huden.
• På skadestedet dannes omfattende hæmatomer.

Hvis sygdommen har et alvorligt forløb, ledsages den af følgende symptomer:

• Tilstedeværelsen af blod i urinen. I dette tilfælde vil en person opleve smerter i lændeområdet, lider af dysuriske lidelser.
• Efter en mindre skade opstår der store blå mærker på en persons hud. Blødninger svulmer meget, lægger pres på nerveender, hvilket er smertefuldt.
• Hyppige blødninger i ledhulen.
• Langvarig og vedvarende blødning fra tandkødet.
• Blødning fra næsen og nasopharynx, som kan føre til bronchial obstruktion.
• Blødning i hjernen. Denne situation er dødelig.

I svær von Willebrands sygdom ligner dens symptomer hæmofili.

Diagnostik

Von Willebrands sygdom er vanskelig at opdage. Det diagnosticeres oftest hos unge. For at stille den korrekte diagnose skal lægen studere familiehistorien i detaljer, interviewe patienten omhyggeligt. Tilstedeværelsen af hæmoragisk syndrom og forværret arvelighed gør det muligt at mistanke om denne patologi.

For at bekræfte mistanke vil lægen ordinere følgende diagnostiske foranstaltninger til patienten:

• Alle unge par, der planlægger en graviditet, men som samtidig er i fare, skal gennemgå genetiske tests, der sigter mod at identificere det muterede gen.
• Patientens blod undersøges for von Willebrand-faktoraktivitet, og dets kvalitative og kvantitative egenskaber undersøges.
• Der udføres et blodkoagulogram og et komplet blodtal.
• For at detektere hæmartrose vises en røntgenundersøgelse af leddene eller deres MR og artroskopi.
• Intern blødning kan påvises ved ultralydsundersøgelse såvel som ved laparoskopi.
• En fækal okkult blodprøve udføres.
• Det er også muligt at gennemføre en turnerings- og knivprøve.

Behandling af von Willebrands sygdom

Hæmatologen beskæftiger sig med von Willebrands sygdom. Du skal indstille på forhånd, at fuldstændig genopretning ikke kan opnås, da genetiske abnormiteter forårsager patologi. Det er dog meget muligt at forbedre patienternes livskvalitet.

Behandlingen er baseret på substitutionstransfusionsterapi, som gør det muligt at normalisere arbejdet i alle faser af hæmostase. Patienter ordineres lægemidler til hæmoterapi, der indeholder von Willebrand-faktor. Dette kan være kryopræcipitat eller antihæmofil plasma. En sådan behandling gør det muligt at øge produktionen af faktor VIII i patientens krop.

• Hvis en person udvikler mindre blødninger, kan du prøve at stoppe det med en turnet og en hæmostatisk svamp. Behandling af såret med thrombin er også godt til at forhindre blodtab.
• For at stoppe blødning kan patienten ordineres medicin som: antifibrinolytika, hormonelle orale præventionsmidler, desmopressin.
• En fibringel kan påføres såroverfladen, der bløder.
• En gipsstøbning påføres lemmen med det berørte led (med udvikling af hæmartrose). Det er bydende nødvendigt at give leddet en hævet position. Når blødningen stoppes, ordineres patienten UHF. En smertefuld ledd skal være begrænset i stress. Hvis patientens tilstand er alvorlig, ordineres han en punktering med pumpende blod.

Desmopressin er et lægemiddel, der anvendes til behandling af von Willebrands sygdom type 1 og 2. At tage dette lægemiddel stimulerer kroppen til at producere faktor VIII. Lægemidlet kan bruges både i form af en næsespray og i form af injektioner. Hvis terapi ikke bringer den ønskede succes, ordineres patienten en transfusion af et plasmakoncentrat af den manglende faktor.

Tranexaminsyre og aminokapronsyre er antifibrinolytiske lægemidler. De administreres intravenøst eller tages oralt. Disse lægemidler ordineres til tilbagevendende livmoderblødning, næseblod og gastrointestinal blødning.

Hvis sygdommen har et ukompliceret forløb, er det muligt at bruge stoffet Tranexam. I vanskelige tilfælde kombineres Tranexam med Etamsilat eller Dicinon.

Forebyggende handlinger

Det er umuligt at forhindre udviklingen af von Willebrands sygdom, da den er arvet. Du kan dog prøve at minimere risikoen for blødning forskellige steder.

For at gøre dette skal følgende forebyggende foranstaltninger overholdes:

• Informer ægtepar, der er i fare for denne sygdom.
• Børn med en etableret diagnose udsættes for dispensær observation.
• Patienter bør overvåges regelmæssigt af deres læge.
• Der skal udvises forsigtighed for at undgå personskade.
• Du bør ikke tage Aspirin og andre lægemidler, der reducerer blodpladernes funktion.
• Kirurgiske indgreb for sådanne patienter udføres kun, hvis der er vitale indikationer for dette.
• Det er bydende nødvendigt at føre en sund livsstil og spise rigtigt.

Disse anbefalinger vil gøre det muligt at undgå intraartikulær og intramuskulær blødning samt tilhørende komplikationer. Jo hurtigere diagnosen stilles, og behandlingen påbegyndes, jo bedre er prognosen. Det er kun ugunstigt, når sygdommen er alvorlig.

Video: forelæsning for en læge om von Willebrands sygdom:

Video: von Willebrands sygdom i programmet Healthy Living:

Forfatteren af artiklen: Shutov Maxim Evgenievich | Hæmatolog

Uddannelse: I 2013 tog han eksamen fra Kursk State Medical University og modtog diplomet "General Medicine". Efter 2 år afsluttet ophold i specialet "Onkologi". I 2016 afsluttede postgraduate studier på Pirogov National Medical and Surgical Center.