Klinefelters Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en af de mest almindelige kromosomale aneuploidier. Denne anomali er kun karakteristisk for mænd og forekommer hos omkring en ud af hver fem hundrede nyfødte dreng. Syndromet er ikke dødeligt og skaber ikke problemer under graviditet, fødsel og i barndommen indtil puberteten, derfor er der mange mennesker, der lider af symptomer på sygdommen, som de selv måske ikke engang har mistanke om.

Opdagelsen af denne kromosomale sygdom blev foretaget af Harry Klinefelter og Fuller Albright, der fuldt ud beskrev de fleste af de kliniske tegn i værker, der går tilbage til 1942. Anomalien er opkaldt efter den første af disse takket være et mere betydningsfuldt bidrag til forskning.

Siden da har mange sind forsøgt at løse problemet med Klinefelters syndrom, men hidtil er genetik ikke tilstrækkeligt udviklet til at behandle kromosomale abnormiteter, selvom der er udviklet forskellige måder til at udjævne de vigtigste symptomer og forbedre det sociale liv for bærere af mere end to kønskromosomer.

Klinefelters syndrom er en kønskromosompolysomi, der kun forekommer hos mænd. Polysomier med forskelligt antal kønskromosomer forekommer med forskellige frekvenser:

• 47 XXY;
• 47 XYY;
• 48 XXYY;
• 48 XXXY;
• 48 XYYY;
• 49 XXXXY;
• 49 XXXYY.

Disse cytogenetiske varianter kan kombineres i en organisme, der i genetikken defineres som mosaikisme, på grund af hvilke nogle kliniske manifestationer af kromosomale sygdomme kan udjævnes eller forværres. Den mest almindelige variant er det klassiske Klinefelter syndrom - 47 XXY. Hyppigheden af manifestationen af denne sygdom er bevist hos en ud af fem til syv hundrede drenge. Dette er meget mere almindeligt end for eksempel medfødte abnormiteter i binyrebarken, som kun forekommer hos 1 ud af 10-20 tusind nyfødte.

På grund af den ovennævnte hyppighed hos 0,2% af den mandlige befolkning kan kønskromosompolysomi påvises hos enhver patient med de karakteristiske symptomer på sygdommen: hypogonadisme, erektil dysfunktion, infertilitet og gynækomasti. Derfor er Klinefelters syndrom ud over den genetiske natur rangeret blandt endokrine patologier, og blandt dem rangerer det tredje i prævalens efter diabetes mellitus og forskellige problemer med skjoldbruskkirtlen.

Nylige undersøgelser af syndromet giver et grundlag for hypotesen om, at næsten halvdelen af alle patienter med kønskromosompolysomi ikke er registreret på grund af den svage manifestation af symptomer. Sådanne patienter er normalt registreret hos læger med andre specialiteter, der gennemgår behandling for komplikationer fremkaldt af ignorering og manglende behandling for hypogonadisme, dens årsager og konsekvenser.

Indhold:

• Klinefelters syndrom symptomer
• Årsager til Klinefelter syndrom
• Diagnosticering af Klinefelter syndrom
• Behandling for Klinefelter syndrom

Klinefelters syndrom symptomer

I en tidlig alder giver Klinefelters syndrom ikke livlige manifestationer, hvorved man kan opdage patologi hos et barn. Undtagelsen er alvorlige psykiske lidelser og psykiske lidelser fremkaldt af Klinefelters syndrom, på grund af hvilket barnet ikke tilpasser sig godt i samfundet, kan vise udbrud af aggression, bliver tilbagetrukket og apatisk.

De fleste af symptomerne optræder allerede i ungdomsårene, i puberteten. Hos drenge kan brystkirtlerne svulme op og øges i størrelse, håret er sparsomt og forekommer i det kvindelige mønster. Det mest slående af symptomerne er høj vækst og en specifik kropsstruktur med høj talje, smalle skuldre og forlængede hofter.

I sig selv er gynækomasti ikke et symptom, der utvetydigt indikerer tilstedeværelsen af Klinefelters syndrom - en stigning i brystkirtlerne observeres hos mere end 60% af de mandlige unge og forsvinder alene efter to år. Men hos drenge med Klinefelters syndrom forsvinder gynækomasti ikke alene, de har brug for hormonbehandling.

Det mest slående symptom på patologi og et af de få tegn, der gør det muligt at bestemme Klinefelters syndrom, før patienten når pubertetsalderen, er vækst. Patienter med Klinefelters syndrom er normalt højere end 185 cm, mens de vokser mest intensivt i en alder af 5-8 år, hvorfor de skiller sig ud blandt deres jævnaldrende. For nogle former for patologi er høj vækst ukarakteristisk (med to og tre yderligere X-kromosomer), men de har ofte en række andre slående manifestationer.

Patienter med Klinefelters syndrom har et karakteristisk udseende: høj talje, lange arme og ben, armspændingen overstiger sjældent højden, og overkroppen er kortere end den nederste.

Andre symptomer på sygdommen:

• Sjælden og svag hårvækst - hos mænd vokser hår i ansigtet og i armhulerne ikke godt, skamhår er placeret efter den kvindelige type;
• En atypisk struktur i ansigtet med træk, der er karakteristiske for patologi - vidvinklede øjne, måske skæv, en bred flad næse og en halvåbnet stor mund. Auriklerne er deformeret, lavt ned;
• Knogle anomalier - Mange af defekterne i knoglevæv kan manifestere sig ved fødslen. Sænket eller misformet brystben, mikrognati, høj gane og klinodaktyly (krumning af fingrene).
• Kønsorganernes udseende - penis er underudviklet, en eller begge testikler kan mangle i pungen på grund af kryptorchidisme, deres størrelse svarer ikke til normen for raske mænd i samme alder.
• Seksuel svækkelse, en signifikant forværring af styrken hos 70% af patienterne over 25 år.

De mentale manifestationer af Klinefelter syndrom kan være meget forskellige - nogle børn er præget af ustabil opførsel, viser ofte aggression og vrede, mens andre tværtimod er i en munter og ophidset sindstilstand det meste af tiden.

Mental udvikling i Klinefelters syndrom kan blive forringet - hos mange patienter er der et fald i verbal intelligens, hvilket fører til vanskeligheder med at assimilere skolemateriale. Forstyrrelsens manifestationer kan variere fra milde vanskeligheder med at opfatte og huske information i øret til svære udviklingsforsinkelser hos jævnaldrende. Kognitiv aktivitet lider mindre end verbal, derfor kan IQ for sådanne patienter generelt have gennemsnit eller endda meget højere end normale værdier.

Børn med Klinefelter syndrom kan være apatiske, tilbøjelige til depressive tilstande og have problemer med tilpasning i samfundet. De kan opleve bratte humørsvingninger, mental labilitet - fra et roligt og afbalanceret barn bliver pludselig vred og aggressiv, hvorefter det lige så pludselig kan blive munter og fuld af entusiasme. I de fleste tilfælde beskriver venner og familie af patienter dem som beskedne, sårbare og følsomme mennesker, der har svært ved at komme i kontakt med andre.

Årsager til Klinefelter syndrom

Syntesen af ekstra kromosomer, som ved enhver polysomi, forekommer på grund af ikke-adskillelse af allerede dannede kromonemer under meiotisk opdeling af kønsceller (kimceller) eller under mitotisk opdeling af embryonale celler på zygotstadiet og embryonets sprængning. Ifølge statistikker observeres forvrængning af det genetiske materiale oftest i den første variant. Cirka to tredjedele af alle tilfælde af sygdommen fremkaldes af en fejl under oogenese (dannelsen af moderens æg og follikulære kroppe), den anden tredjedel skyldes ikke-adskillelse under spermatogenese (dannelsen af fadersæd).

Det eneste link, der kan spores i undersøgelsen af anamnese hos tusinder af patienter med Klinefelter syndrom, blev etableret med moderens alder (jo ældre, jo højere sandsynlighed for sygdommen). Alderen på barnets far, som det viste sig, påvirker ikke chancen for syndromet. Derfor er prænatal screening obligatorisk for ældre mødre, skønt årsagen til dette ikke er så meget kønskromosompolysomi som andre aneuploidier, der er forbundet med en øget risiko for abort og en mulig dødelig faktor. I modsætning til de fleste kromosomale sygdomme påvirker Klinefelters syndrom ikke fødselsprocessen og den nyfødtes levedygtighed, hvorfor det antages, at der foretages en statistisk fordobling af antallet af patienter i verden på grund af umuligheden af at registrere alle patienter.

Diagnosticering af Klinefelter syndrom

Som allerede nævnt forbliver mange (ca. halvdelen) af alle tilfælde af kønskromosomal polysomi udiagnosticeret på grund af forsømmelse af prænatal screening på grund af de positive resultater af føtal ultralyd. Sådanne patienter findes i voksenalderen, når de besøger en læge med problemer som impotens, infertilitet og forstørrelse af brystkirtlerne (selvom disse ulemper ofte ikke betragtes som værende et hospitalsbesøg på grund af fedme og forskellige fordomme).

Den eneste pålidelige måde at opdage en kromosomal abnormitet er karyotypebestemmelse. Det anbefales til infertile mænd med udviklede brystkirtler såvel som drenge med mentale handicap.

Andre symptomer på syndromet opdages ved hjælp af følgende procedurer:

• Biokemisk blodprøve til påvisning af et fald i testosteronniveauer og en stigning i follikelstimulerende og luteiniserende hormoner;
• Spermogram til påvisning af nedsat sædaktivitet eller mangelfuldhed (azoospermi);
• Ultralydundersøgelse af hjertet for at løse dets misdannelser;
• Densitometri for at lede efter osteoporose;
• Histologisk undersøgelse af fedme, hvis nogen.

Diagnose af Klinefelters syndrom i prænatalperioden foretages ved hjælp af en af to invasive metoder: chorionbiopsi (fra 9,5 til 12 uger) eller fostervandsprøve (fra 16 til 18 ugers svangerskab).

Hvis der opdages en kønskromosompolysomi hos et ufødt barn, må lægen ikke påvirke moderens beslutning og fuldt ud beskrive de mulige problemer hos en person med dette syndrom og metoder til løsning af dem. Med tidlig diagnose af sygdommen takket være en velplanlagt behandling af hormonel ubalance og andre symptomer kan der opnås betydelige resultater - for at sikre en normal liv for en patient med kromosomafvigelse.

I nogle tilfælde kan en patient med Klinefelter-syndrom få børn, når de bruger moderne IVF-metoder. Som praksis og forskningsresultater viser, fødes børn fra fædre med kønskromosompolysomi sunde.

Behandling for Klinefelter syndrom

Der er ingen kur mod Klinefelters syndrom, som det er tilfældet med andre kromosomale abnormiteter. Men patienter kan gennemgå kirurgisk korrektion af nogle eksterne tegn på sygdommen, såsom en læbe, og de har også brug for hormonbehandling, på grund af manglen på naturlige androgener i den ønskede koncentration.

Generelt adskiller levestandarden for patienter med Klinefelters syndrom sig ikke i kvalitet fra raske mennesker. Imidlertid er patienter med denne patologi mere tilbøjelige til at udvikle fedme og type 2-diabetes, osteoporose, sygdomme i det kardiovaskulære system forbundet med medfødte hjertefejl.

Hos nogle patienter observeres mentale problemer, som med progression kan reducere intelligens til svaghed.

Den almindelige manifestation af Klinefelters symptom for næsten alle patienter er infertilitet hos mænd på grund af manglende sædceller eller lav sædbarhed. Samtidig kan mænd med en mosaikform af sygdommen få børn, hvis de bruger IVF-teknologier.

Terapi til patienter med Klinefelters syndrom bør omfatte medicin, der forhindrer knoglesvaghed og andre patologier i bevægeapparatet, hormonelle lægemidler, der reducerer risikoen for at udvikle ondartede tumorer på baggrund af gynækomasti.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".