2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44
Rygmuskelatrofi
Rygmuskelatrofi (spinal muskelatrofi) betragtes som en arvelig lidelse, der resulterer i en gradvis død af nerveceller i rygmarven og hjernestammen, hvilket fører til udvikling og progression af muskelsvaghed og selve atrofi. Sekundær atrofi i rygmusklerne udvikler sig som regel efter skader som et resultat af forskellige somatiske sygdomme i den postoperative periode med langvarig tvungen immobilisering af patienten.
Årsager til rygmuskelatrofi
Nervecellerne, der er ansvarlige for rygmusklerne, er placeret i rygmarven. Med deres gradvise død som følge af genetisk patologi lider musklerne. Uden at modtage signaler fra disse nerveceller og ikke være inaktivt begynder muskelvæv at tyndes, deformeres og atrofi.
Sygdommen arves på en recessiv måde. Hvis hver af forældrene har et gen i deres kromosomer, der blokerer et protein i rygmarven, der er nødvendigt for eksistensen af motoriske nerveceller, udvikler barnet en proteinmangel, og motorneuronerne dør langsomt, hvilket fører til atrofi.
Det kliniske billede af sygdommen manifesterer sig med varierende intensitet afhængigt af typen eller formen for atrofi af rygmusklerne. Der kan være tre af dem: akutte, mellemliggende og kroniske.
Rygmuskelatrofi symptomer
De tidligste manifestationer af spinal muskelatrofi begynder i de første 2-4 måneder af et barns liv. Børn har muskelsvaghed, der er karakteristisk for akut spinal muskelatrofi. Denne form for sygdommen er kendetegnet ved hurtig progression ledsaget af åndedrætsforstyrrelser, kropsholdning (kyphoscoliosis) og motorisk funktion.
Følsomhed bevares fuldt ud, intellektuel og mental udvikling hos sådanne børn svarer normalt til alder. Ifølge statistikker lever de fleste ikke for at være fire år gamle, og de, der overlevede, bliver handicappede.
Mellemliggende muskelatrofi hos børn i de første to leveår er næsten asymptomatisk. Efter to år begynder kliniske manifestationer i form af svaghed, især i benene. Patologi fra det kardiovaskulære system, åndedrætsorganerne, kraniale nerver observeres som regel ikke. Denne form er kendetegnet ved langsom udvikling og distribution.
En langsomt progressiv kronisk form for spinal muskelatrofi udvikler sig i alderen 2 til 17 år. Sygdommen begynder i benene og spredes derefter til hænderne.
Dette er den mest godartede form for sygdommen på grund af det faktum, at den patologiske proces udvikler sig langsomt, patienter lever meget længere end med andre former for rygmuskelatrofi.
Hvis forældre bemærker visse vanskeligheder forbundet med at synke eller suge et spædbarn, åndedrætssvigt eller barnet halter bagefter med jævnaldrende i psykomotorisk udvikling, bør du konsultere en specialistlæge. Årsagen til konsultationen er også en stigning i muskelvævssvaghed hos et ældre barn og manglende evne til at stå alene. Hvis en patient med spinal muskeldystrofi pludselig har åndenød, cyanose, anbefales det straks at tilkalde en ambulance.
n
Atrofi i rygmusklerne kan også udvikle sig på grund af langvarig immobilitet hos patienten som følge af forskellige somatiske sygdomme, såsom posttraumatiske komplikationer i den postoperative periode.
Diagnose og behandling af rygmuskelatrofi
Det er muligt at antage udviklingen af denne ret sjældne sygdom hos et barn i nærværelse af kliniske symptomer, når uforklarlig muskelsvaghed udvikler sig og som et resultat atrofi. Ved at stille en diagnose er familiehistorie af stor betydning, da sygdommen er arvelig. Myografi bruges også til bekræftelse. Takket være moderne diagnostiske metoder er det muligt at undersøge celler fra fostervand under graviditet for at opdage nogle af disse sygdomme, dette er især vigtigt i tilfælde af belastet arvelighed.
Rygmuskelatrofi behandles kun symptomatisk; der er ingen specifik behandling. Terapien er baseret på behandlingen af den underliggende sygdom; lægemidler, der forbedrer stofskiftet, ordineres ofte. Fysioterapi og forskellige ortopædiske enheder bruges som hjælpemetoder og understøttende metoder.
Fysioterapi bruges til at forbedre muskelfunktionelle evner og øge deres masse under indflydelse af en strengt beregnet belastning. Derudover er der en gavnlig virkning og generel styrkende effekt på kroppen af fysisk træning. Fysioterapi øvelser ordineres i form af afhjælpende gymnastik, morgen hygiejniske øvelser, øvelser i vand, massage.
Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".
