Downs Syndrom Ved Ultralyd

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Downs syndrom ved ultralyd

I dag er ultralydsdiagnostik den sikreste forskningsmetode i fødselslæge. Hovedmålet med overvågning under graviditet er at reducere forekomsten af uønskede resultater. Forskning hjælper med at identificere mange føtale patologier, herunder sandsynligheden for Downs syndrom. Navnet på syndromet kommer fra lægen John Langdon Down, der beskrev symptomerne på denne sygdom. Den franske professor Lejeune beviste, at syndromet er forbundet med genetiske ændringer.

Ordet "syndrom" betegner mange funktioner og symptomer; læger og forskere betragter ikke disse genetiske lidelser som en sygdom. Downs syndrom er ret sjælden, en sådan diagnose er lige så almindelig hos både drenge og piger. Det er blevet fastslået, at udviklingen af Downs syndrom hos nyfødte afhænger af moderens alder; i en alder af 35 år er sandsynligheden 1 tilfælde pr. 600 fødte børn, efter 45 år kan en af 32 børn blive født med denne lidelse.

En faktor, der øger risikoen for at udvikle kromosomale sygdomme hos et barn, er ændringer i kromosomstrukturen hos mor og far. Der er flere former for Downs syndrom: trisomi, mosaik og translokation. Det er vigtigt at lære information om sygdomsformen for forældre, der allerede har et barn med Downs syndrom, fordi formularerne har forskellig sandsynlighed for genfødsel af et barn med en sådan diagnose.

Børn med Downs syndrom er kendetegnet ved nogle udvendige tegn, de har et fladt ansigt med et skråt øjesnit, tykke læber, en bred flad tunge med en dyb langsgående rille, et rundt hoved, en skrånende smal pande, små ørekropper med en afsondret lap. Øjnens iris er plettet, håret på hovedet er blødt med en lav vækstlinie på nakken. Sådanne børn er kendetegnet ved forkortede og udvidede hænder og fødder, en kort indad buet lillefinger.

Kaotisk vækst af tænder, høj gane, patologiske ændringer i fordøjelsessystemet og hjertefejl bemærkes. En ultralydsundersøgelse er absolut harmløs for fosteret, denne procedure kan udføres på ethvert graviditetsstadium, men mere information fås efter 12-14, 21-24 og 32-34 uger. Ultralydundersøgelse efter 12-14 uger afslører risikoen for at få en baby med et unormalt kromosomnummer. I perioden 21-24 uger ordineres ultralyd for at identificere babyens anatomiske træk.

Nøjagtigheden af undersøgelsen udført på ultralydsudstyr afhænger af lægeens professionelle træning, kvaliteten af teknologien og mange flere grunde. En periode på 32–34 uger gør det muligt at opdage afvigelser, der vises på et senere tidspunkt. Downs syndrom er en ret almindelig kromosomal patologi, der forekommer ved et uheld og ikke reagerer på behandlingen. Ved hjælp af ultralyd kan det ikke anføres, at barnet har mentale abnormiteter.

n

Men denne undersøgelse hjælper med at bestemme kromosommarkører, for eksempel tykkelsen på kravezonen, den coccygeal-parietale størrelse, længden af næsebenet osv. Ved hjælp af ultralydsundersøgelse kan mellemstore og store patologier i hjertet, stenose i lungestammen opdages, men kun hvis sværhedsgraden af patologien er stor … Evaluering af fostrets anatomi afslører tilstedeværelsen af misdannelser, men ikke alle, hvis nogen, graviditeten kan afsluttes efter anmodning fra forældrene.

En ultralydsundersøgelse tillader ikke at diagnosticere Downs syndrom med en 100% garanti, denne metode giver os kun mistanke om dets tilstedeværelse. Moderne ultralydsteknologier giver dig mulighed for at få to- og tredimensionelle billeder af fosteret. Ultralyd af tredimensionel reproduktion bruges til at bestemme tilstedeværelsen af en rygmarvsbrok, defekter i ansigtsskelettet osv. Undersøgelsen med et todimensionalt ultralydsapparat har flere fordele ved identifikation af defekter i indre organer.

At definere og identificere Downs syndrom er ikke en let opgave. Ultralyd kan ikke udelukke muligheden for kromosomale abnormiteter i fosteret. For en mere effektiv diagnose af Downs syndrom tilrådes det at punktere fostervandhulen under kontrol af et ultralydsapparat. At få materiale til forskning på denne måde giver fuldstændig information om sæt kromosomer og undersøgelse af nogle gener. Denne procedure udføres, hvis risikoen er ca. 2% ud af 100 og primært tilbydes kvinder efter 35 år.

På ultralydsmaskiner ved hjælp af specielle moduler ved hjælp af Doppler-metoden kontrollerer de fostrets tilstand ved intensiteten af blodcirkulationen i dets kar, moderkagen, navlestrengen og moderen i moderens livmoder. Indikatorerne, hvormed opførelsen af Doppler-ultralydsproceduren er ordineret, er forskellen mellem fostrets størrelse og modningsperioden. Desværre er der ingen profylakse for Downs syndrom; det kan ikke forhindres eller helbredes.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".