Downs syndrom hos nyfødte
Et barns fødsel er en stor lykke for enhver familie, forældre drømmer om, at deres baby bliver født sund. Fødslen af et barn med en hvilken som helst sygdom bliver en alvorlig test. Downs syndrom, som forekommer hos et ud af tusind børn, skyldes tilstedeværelsen af et ekstra kromosom i kroppen, hvilket fører til forstyrrelser i barnets mentale og fysiske udvikling. Disse børn udvikler mange somatiske sygdomme.
Diagnosen af Downs syndrom kan stilles umiddelbart efter fødslen af et barn baseret på karakteristiske træk, der er synlige uden genetisk testning. Sådanne børn er kendetegnet ved et lille rundt hoved, et fladt ansigt, en kort og tyk hals med en fold på bagsiden af hovedet, et mongoloid snit af øjnene, fortykkelse af tungen med en dyb langsgående rille, tykke læber, fladede ørekroner med betonlapper. Talrige hvide pletter bemærkes på øjets iris, øget ledmobilitet og svag muskeltonus observeres.
Benene og armene forkortes markant, de små fingre på hænderne er buede og forsynet med kun to bøjningsriller. Håndfladen har en tværgående rille. Der er en deformation af brystet, strabismus, dårlig hørelse og syn eller deres fravær. Downs syndrom kan ledsages af medfødte hjertefejl, leukæmi, gastrointestinale sygdomme, patologi i rygmarvsudviklingen.
For at få en endelig konklusion udføres en detaljeret undersøgelse af kromosomsættet. Moderne specielle teknikker gør det muligt med succes at korrigere tilstanden hos en baby med Downs syndrom og tilpasse ham til et normalt liv. Årsagerne til Downs syndrom forstås ikke fuldt ud, men det vides, at det med alderen bliver sværere for en kvinde at føde et sundt barn.
Downs sygdom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sygdom, der opstår som et resultat af en stigning i antallet af kromosomer. Børn med syndromet i fremtiden lider af metaboliske lidelser og fedme, de er ikke fingerfærde, fysisk dårligt udviklede, de har en krænkelse af koordination af bevægelse. Et karakteristisk træk ved børn med Downs syndrom er forsinket udvikling.
Det menes, at syndromet får alle børn til at ligne hinanden, men det er det ikke, der er mange ligheder og forskelle mellem babyer. De har visse fysiologiske træk, der er fælles for alle mennesker med Downs syndrom, men de har også træk arvet fra deres forældre, og de ligner deres søstre og brødre. I 1959 forklarede den franske professor Lejeune, hvad der forårsagede Downs syndrom, han beviste, at dette skyldtes genetiske ændringer, tilstedeværelsen af et ekstra kromosom.
n
Typisk indeholder hver celle 46 kromosomer, halvdelen af børnene får fra moderen og halvdelen fra faderen. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Der er tre hovedtyper af kromosomale abnormiteter i Downs syndrom, såsom trisomi, hvilket betyder tredobling af kromosom 21 og er til stede i alle. Det opstår som et resultat af en krænkelse af meiose-processen. Translokationsformularen udtrykkes ved fastgørelse af skulderen på det ene kromosom 21 til det andet kromosom; med meiose forlader begge i den dannede celle.
Mosaikformen er forårsaget af forstyrrelser i mitoseprocessen i en af cellerne på blastula- eller gastrula-stadiet. Det betyder, at tredobling af kromosom 21 kun er til stede i derivaterne af denne celle. Den endelige diagnose i de tidlige stadier af graviditeten stilles efter modtagelse af resultaterne af en karyotype-test, der giver information om størrelse, form og antal kromosomer i en celleprøve. Det gøres to gange ved 11-14 uger og ved 17-19 ugers graviditet. Så du kan nøjagtigt bestemme årsagen til fosterskader eller lidelser i det ufødte barns krop.
Hvis intet kan ændres, er en kvindes beslutning om at føde et sådant barn ufravigelig, og udseendet af en usædvanlig baby bliver en kendsgerning, så rådgiver eksperter mødre straks efter at have diagnosticeret et barn med Downs syndrom at overvinde depression og gøre alt for at barnet kan tjene sig selv. I nogle tilfælde kræves kirurgiske indgreb for at eliminere en bestemt patologi, dette vedrører tilstanden af indre organer.
Bør udføres efter 6 og 12 måneder og i fremtiden skal du årligt kontrollere skjoldbruskkirtlens funktionelle kapacitet. Mange forskellige specielle programmer er blevet oprettet for at tilpasse disse børn til livet. Fra de første uger af livet skal der være tæt samspil mellem forældre og et barn, udvikling af motoriske færdigheder, kognitive processer og udvikling af kommunikation. Når de når 1,5 år, kan børn deltage i gruppeklasser for at forberede sig til børnehaven.
I en alder af 3 år, efter at have identificeret et barn med Downs syndrom i børnehaven, giver forældre ham muligheden for at modtage yderligere specialklasser, kommunikere med jævnaldrende. De fleste af børnene studerer naturligvis i specialskoler, men gymnasier accepterer nogle gange sådanne børn.
Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".
