Downs Syndrom - årsager, Symptomer, Former Og Behandling Af Downs Syndrom

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Downs syndrom årsager og symptomer

Downs syndrom - en sygdom?

Downs syndrom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sygdom, der opstår på grund af en stigning i antallet af kromosomer.

Denne lidelse forekommer ganske ofte - hos 1 barn ud af 650 nyfødte. Disse afvigelser i nogle medicinske kilder kaldes "Downs sygdom", men forskere tænker anderledes og betyder med udtrykket Downs syndrom et bestemt sæt funktioner og symptomer, der blev beskrevet af den engelske læge John Down tilbage i 1866.

Downs syndrom forårsager

93 år senere, i 1959, identificerede den franske videnskabsmand Gerard Lejeune den sande årsag til syndromet - udseendet af et ekstra kromosom. Cellerne i den menneskelige krop indeholder 46 kromosomer, som indeholder træk, der er arvet af fosteret fra forældrene. Et kromosomsæt er det samme antal parrede kromosomer, mandlige og kvindelige. Hos børn født med Downs syndrom har det 21. par et ekstra kromosom, hvilket resulterer i tilstedeværelsen af 47 kromosomer. Dette er hovedårsagen til udviklingen af Downs syndrom.

Talrige undersøgelser bekræfter afhængigheden af hyppigheden af Downs syndrom af moderens alder; gennemsnitsalderen for kvinder, der fødte syge børn, er 33 år og derover. Men der er tilfælde, hvor 19 år gamle unge mødre har børn med denne patologi.

Downs syndrom symptomer

Downs syndrom symptomer kan ses allerede ved fødslen af en nyfødt baby. De karakteristiske fysiske forskelle er udtalt og tydeligt synlige i udseendet: et fladt ansigt, en skrå sektion af øjnene, en fold i det øvre øjenlåg, en uregelmæssig form på kraniet, en flad nakke, små øreknægter, korte nedre og øvre lemmer, korte fingre, en buet lillefinger, der er en tværgående fold på håndflader.

Usædvanligt, da de kaldes "solrige børn" har ofte hjertefejl, de er kendetegnet ved hæmning og forvrængning af knoglevækst, mental retardation, nedsat muskeltonus, nedsat bevægelseskoordination. Sådanne fyre begynder senere at gå, tale, men mange af dem har øre for musik, de er meget munter, kærlig og hjælpsom.

Downs syndrom former

1. Trisomi betyder at have tre kromosomer i stedet for to. Forskningsanalyser har bekræftet, at et ekstra kromosom af en gruppe autosomer fører til en unormal udvikling af fosteret. Forekomsten af Downs sygdom er forbundet med "slid" på den kvindelige krop og sygdomme i kønsorganerne med episoder i en kvindes liv, hvor der var fødsel af døde børn eller dem, der døde i en tidlig alder.

2. Translokation Down syndrom - overførsel af et gen eller et fragment af et kromosom til en anden position i det samme eller et andet kromosom. De 13-15 og 21-22. autosomer er involveret i translokationen, men antallet af kromosomer i sættet forbliver lig med 46. Sandsynligheden for at få et sygt barn afhænger i dette tilfælde af faren - bæreren af mutationen og ikke af moderens alder.

Babyer med translokationssyndrom udgør 5% af det samlede antal børn med Downs sygdom.

3. Downs syndrom med mosaikisme

Mosaik - den tredje type kromosomale anomalier udtrykkes ved tilstedeværelsen i nogle celler af det normale antal kromosomer 46 og i andre - 47 kromosomer, det vil sige trisomi på det 21. par kromosomer. Hyppigheden af dette fænomen er 1% af det samlede antal børn med Downs syndrom. Nogle børn har udtalte typiske patologiske træk eller er milde. De er intellektuelt stærkere end børn med translokation Down syndrom. Forekomsten af et unormalt sæt kromosomer er forbundet med en krænkelse af nogle faser af meiose. I en alder af 35 år ændrer en kvindes krop hormonbalance og ændringer i dannelsen af æg.

Behandling af Down syndrom

Først og fremmest skal man være opmærksom på at undersøge forældrene inden barnets fødsel. Konsultationer med genetikere vil bestemme risikoen for at få et sygt barn. En af de mest almindelige genetiske lidelser, Downs syndrom, betragtes som uhelbredelig.

Hos de fleste børn, der lider af denne patologi, ændres parametrene for blod og urin, aktiviteten af enzymer i blodserumet stiger, indholdet af aminosyrer i urinen og blodet stiger. Ledningsforstyrrelser og alvorlige hjertearytmier observeres.

Langvarig behandling med thyroidin giver gode resultater i Downs syndrom. En gavnlig virkning kan opnås ved anvendelse af lægemidlet "præfizon". Anvendelsen af "niamid" og dets analoge "nuredal" (i fravær af leverdysfunktioner) har en positiv effekt på at forbedre udviklingen af et barn med en sådan diagnose. Disse medikamenter har antidepressive virkninger.

Fremragende ydeevne fra brugen af "Nerobil", "Dianabol" - stoffer, der regulerer stofskiftet. Generel styrkende terapi med præparater indeholdende calcium, jern, aloe juice giver stor støtte.

Videnskaben har gjort store fremskridt, og i dag gør introduktionen af stamceller det muligt at have en positiv indflydelse på alle systemerne i barnets krop og styrke immunforsvaret, helbrede beskadigede vævsceller og gendanne normal organernæring. Denne behandling normaliserer signifikant knoglevækst, gendanner hjernens funktion og udvikling. Behandlingen skal ske rettidigt og skal påbegyndes umiddelbart efter, at barnet er født.

Ud over alt dette har det en gavnlig effekt på udviklingen af børn med Downs syndrom, indpodning af selvplejefærdigheder, klasser med en taleterapeut og kommunikation med børn.

Bemærk: nogen af de anførte lægemidler kan kun tages efter konsultation med en læge!

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".