2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44
Downs syndrom under graviditet
Downs syndrom blev først beskrevet af den engelske læge John Down - det er en krænkelse af kromosomsættet, eller rettere tilstedeværelsen af et ekstra 21. kromosom i kromosomsættet hos et barn modtaget fra en far eller mor. Et almindeligt barn skal have 46 kromosomer, et barn med Downs syndrom har 47, hvilket fører til fysisk svækkelse og mental retardation. Dette syndrom forekommer hos 1 ud af 600-700 børn. I mange års forskningspraksis har forskere, der finder ud af årsagerne til forekomsten af en krænkelse af divergensen af æggets kromosomer, fastslået, at det afhænger af den alder, hvor bedstemor (på moderens side) fødte sin datter, på kvindens og mandens alder, nært beslægtede ægteskaber.
Sandsynligheden for en sådan patologi kan være hos børn af 20-årige kvinder (1: 1500) og hos kvinder, der er fyldt 40 år (1 ud af 100). I lang tid blev en arvelig sygdom diagnosticeret ved hjælp af fostervandsprøve, der bestod i at tage fostervand gennem en tynd nål gennem en punktering i en gravid kvindes mave.
Et specielt protein - alfa-fetoprotein (AFP), produceret af føtal lever, frigives i fostervæsken og kommer derefter ind i den forventede moders blod i henhold til niveauet af AFP i hendes venøse blod, og passende konklusioner drages. Et niveau under normen indikerer udviklingen af Downs syndrom hos fosteret, og over normen indikerer patologien i neurale rør. Med en stigning i løbetiden vokser niveauet af AFP konstant. Denne metode kan dog ikke bruges til at undersøge alle gravide kvinder på grund af nogle af egenskaberne ved hver af dem.
Kun kvinder med risiko for at føde sent gennemgår denne procedure. Der er flere flere diagnostiske metoder, der gør det muligt at genkende udviklingen af patologi hos fosteret selv i den prænatale periode. Dette er en blodprøve for humant choriongonadotropin taget i en periode på 10-13 uger og en undersøgelse af alfa-fetoprotein (ACE) i perioden fra 16 til 18 uger. Sådanne screeningstest giver ikke hundrede procent garanti i diagnosen; de kan vise både positive og negative resultater.
Men en biopsi af den chorioniske villi giver dig mulighed for at sikre dig, om barnet har en kromosomal patologi eller ej.
Hele proceduren overvåges af en ultralydsmaskine, som bruges til at bestemme graviditetsalderen og lokalisere moderkagen. En sonde med et spekulum indsættes gennem vagina, og et stykke chorionisk villi, som er tynde fingerlignende flageller, fjernes. Placentacellerne indeholder genetisk information, der giver dig mulighed for at bestemme kromosomernes eksterne struktur og deres antal såvel som barnets køn.
Downs syndrom tegn
Ved udførelse af ultralyd af fosteret i løbet af en periode på 14 ugers graviditet er det muligt at opdage en krænkelse af dannelsen af knogler i skeletet, en udvidelse af kraveområdet med mere end 5 mm, tarmens ekkogenicitet, tilstedeværelsen af hjertefejl, en udvidelse af nyrebækkenet, dannelsen af en cyste i hjernens vaskulære plexus. En højt kvalificeret specialist kan opdage fraværet af en næseben, cervikale folder i fosteret, hvilket betyder ophobning af subkutan væske. Alt dette peger på tegn på Downs syndrom.
Den endelige diagnose udføres ved udgangen af den femte måned af graviditeten. Downs syndrom kan genkendes, fordi det har træk i barnets udseende, nemlig: skrå øjne og et fladt ansigt, brede læber og en bred flad tunge med en langsgående rille, et rundt hoved med en skrånende pande. Kort bred hals. Auriklerne er lave med en vedhængende lap.
Det kan også identificeres med øjnene; de såkaldte Brushfield-pletter observeres på iris. Håret er sparsomt, håret er blødt, lige med en lav vækstlinje i nakken. Kølformet eller tragtformet brystkasse. Over- og underbenene forkortes, hænder og fødder forlænges. De er også kendetegnet ved tilstedeværelsen af en forkortet og buet lillefinger med to riller. Palmerne har kun en tværgående firefingret fure. Ændringer i indre organer og unormal vækst af tænder bemærkes.
Selvom Downs syndrom er omgivet af mange fordomme og misforståelser, er der ingen mening i at lede efter synderen. Det menes, at børn med denne patologi i fremtiden er dårligt uddannede og halter bagud i mental udvikling. Men alt dette tilbagevises med eksemplet på livet for mange mennesker, der har deres egne individuelle egenskaber, har deres egne vaner og hobbyer. Dette forhindrede ikke skuespilleren Pascal Duquesne i at blive berømt og modtage Cannes Film Festival Silver Award.
Den succesrige amerikanske skuespiller Chris Burke lever et fuldt liv med denne diagnose. Musiker og komponist Ronald Jenkins værdsættes af millioner af lyttere, der elsker elektronisk musik, han betragtes som et geni. Der er tilfælde, hvor unge mennesker med Downs syndrom bliver mestre i forskellige sportsgrene.
Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut
Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".
Anbefalet:
Bartholinitis Under Graviditet - årsager, Symptomer Og Behandling Af Bartholinitis Under Graviditet
Årsager og symptomer på bartholinitis under graviditetDen farlige sygdom bartholinitis er en særlig proces med alvorlig betændelse i en stor kirtel, der er placeret i en kvinde lige før vagina. Som regel er en sådan betændelse i Bartholin-kirtlen ensidig. I de f
Oppustethed Under Graviditet - årsager Og Symptomer På Oppustethed Under Graviditet
Årsager og symptomer på oppustethed under graviditetÅrsager til oppustethed under graviditetVordende mødre står ofte over for problemet med oppustethed under graviditeten. Hovedårsagen til dette almindelige fænomen er, at livmoderen udvides ved at komprimere tarmene. Normal
Trost Hos Kvinder På Brystet Og Brystvorterne Under Graviditet Og Amning. Hvordan Man Behandler Trøst Under Graviditet?
Trost under graviditet og amningTrost under graviditet er en sygdom forårsaget af den gærlignende svamp Candida spp. (spp - forskellige typer). I anonyme undersøgelser af kvinder bekræfter ni ud af ti respondenter tilstedeværelsen af vaginal trøske i forskellige livsperioder.Vaginal
Pinworms Under Graviditet - Hvorfor Er De Farlige? Symptomer Og Behandling Af Pinworms Under Graviditet
Pinworms under graviditetEn kvinde, der forventer en baby, har en øget belastning på næsten alle organer og systemer i kroppen. Som et resultat falder immuniteten, der opstår helbredsproblemer, og følsomheden over for virale og svampesygdomme forværres. Helmi
Downs Syndrom - årsager, Symptomer, Former Og Behandling Af Downs Syndrom
Downs syndrom årsager og symptomerDowns syndrom - en sygdom?Downs syndrom er en genetisk abnormitet, en medfødt kromosomal sygdom, der opstår på grund af en stigning i antallet af kromosomer.Denne lidelse forekommer ganske ofte - hos 1 barn ud af 650 nyfødte. Diss
