Hvordan Defineres Downs Syndrom?

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Hvordan defineres Downs syndrom?

Downs syndrom er en arvelig anomali, hvis årsag er en patologi i processen med kromosomdivergens under dannelsen af reproduktive celler, der sikrer overførsel af arvelig information fra forældre til deres børn. I de fleste patienter med Downs syndrom observeres tre i stedet for de to 21 kromosomer. En mindre procentdel af tilfældene, men de er der stadig, når patologien er forbundet med tilstedeværelsen af et kromosomfragment.

I dag tager sundhedsvæsenet alle forholdsregler, så enhver kvinde, der har fuld information, kan tage sine egne beslutninger vedrørende graviditeten. Hvis der er mistanke om, at en kvinde bærer et barn med sandsynligheden for Downs syndrom, får hun muligheden for at bruge en bred vifte af forskellige undersøgelser for nøjagtigt at bekræfte diagnosen. Til undersøgelsen anvendes screeningsmetoder, der er sikre og nemme at udføre.

Prænatal screening er et kompleks af diagnostiske foranstaltninger til at identificere grove anomalier i udviklingen af føtal patologi. Ultralydundersøgelse (ultralyd) udføres ved 10-14 ugers graviditet, tykkelsen af kraven er kontrolleret. Efter 20-24 uger bestemmes defekter i hjernen og rygmarven, nyrerne, defekter i lemmernes udvikling, ansigtspatologier, en krænkelse i fordøjelsessystemets udvikling.

Ved 30-32 uger findes hjertefejl, obstruktion af urinvejen, hydrocephalus. Selvom ultralydsdiagnosticspecialister kan antage tilstedeværelsen af Downs syndrom hos et ufødt barn af flere hovedårsager, er det stadig ikke så let at bestemme Downs syndrom ved hjælp af ultralyd. Dette er en visuel undersøgelse og diagnosticeres ofte med Downs syndrom, og en normal baby fødes. Biokemisk screening udføres ved 10-13 ugers graviditet, det bestemmer mere nøjagtigt ændringen i specifikke stoffer, der påvirker dannelsen af patologier i organerne.

Hvis der findes en høj risiko, ordineres en invasiv metode til diagnosticering af fosterets karyotype. Efter at de relevante tests er udført, og resultaterne er opnået, hvis de er positive, ordineres en fostervandsprøve eller choriobiopsi, som inkluderer at få fostervand fra fostervandhulen og undersøge fostrets celler. Under fostervandsprøve får en gravid kvinde en mikroskopisk punktering i maven, og fostervæsken tages med en tynd nål.

Denne metode blev brugt til at diagnosticere gravide kvinder over femogtredive år, men på grund af en række funktioner er denne metode ikke egnet til total screening af gravide kvinder. Desuden kan et barn med Downs syndrom også fødes af en kvinde på 20 år. Det er for dem, at der er udviklet ikke-invasiv antenatal diagnostik, som gør det muligt at identificere forskellige biokemiske markører i venøst blod hos gravide kvinder. Korionbiopsi er en punktering i en kvindes mave for at samle materiale fra moderkagen.

n

Placentocentese afslører konsekvenserne efter en infektion under graviditeten. Det udføres i anden trimester af graviditeten under generel anæstesi. Cordocentesis er en metode, der anvendes i den 18. uge til undersøgelse af navlestrengsblod. Symptomerne på syndromet blev beskrevet af den engelske læge Langdon Down i 1866. De er udtalt og mærkbare allerede i de allerførste dage af en nyfødtes liv.

Sådanne børn adskiller sig udadtil fra andre børn: en lille hage, tilstedeværelsen af en lodret hudfold, der dækker den mediale vinkel på palpebral revne, en flad næsebro, en tværgående palmarefold, en fremstående tunge, hvide pletter på iris (Brushfield-pletter). Deres lemmer er kendetegnet ved en betydelig afstand mellem tommelfinger og pegefinger, en buet lillefinger. Børn er kendetegnet ved et skråt mongoloid snit i øjnene, et lille hoved, en kort hals, et fladt ansigt, en uregelmæssig bid.

De er født med korte arme og ben, nedsat bevægelseskoordination og svag muskeltonus. Det sker ret ofte medfødt leukæmi, indsnævring eller tolvfingertarm i tolvfingertarmen. Derudover har børn med denne diagnose ofte hjertefejl og lidelser i det endokrine system. De er kendetegnet ved langsomhed, forvrængning af knoglevækst, udviklingshæmning og mental retardation. Downs syndrom forekommer tilfældigt.

Dette påvirkes ikke af miljøet. Som en procentdel erhverves en ekstra kopi af kromosom 21: 88% - fra moderen; 8% - fra faderen; 2% - på grund af fejl i celledeling efter befrugtningsprocessen, når æg og sæd kombineres; Moderne fremskridt inden for diagnostik er i stand til at forhindre fødsel af børn diagnosticeret med Downs syndrom. At søge diagnostisk hjælp giver dig mulighed for at tage sig af dig selv ikke kun under graviditeten, men også i hele dit liv.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".