Hæmofili Hos Mennesker - årsager, Symptomer, Typer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-31 10:01

Hæmofili: årsager, symptomer, hvordan man behandler?

Hæmofili er en arvelig genetisk lidelse, der udvikler sig, når et gen på X-kromosomet ændres. Hovedsageligt hæmofili udtrykkes i utilstrækkelig blodpropper, hvilket er årsagen til overdreven blødning.

Kun mænd lider af hæmofili, men de arver sygdommen fra deres mor. Det vil sige, transmission af genetisk patologi udføres i henhold til den recessive type, der er knyttet til X-kromosomet. Kvinden selv er kun bærer af det ændrede gen, men hun udvikler ikke sygdommen. Selvom videnskaben kender flere tilfælde af hæmofili hos kvindelige repræsentanter. Dette kan dog kun ske, hvis pigens mor bærer et farligt gen, og faderen lider af denne sygdom. Derefter vil et kvindeligt barn født af sådanne forældre også være syg med hæmofili.

Indhold:

• Hvorfor hæmofili udvikler sig, symptomer på sygdommen
• Varianter af sygdomsarv
• Typer og former for hæmofili
• Hvordan diagnosticeres og behandles hæmofili?
• Hæmofili hos kvinder og royalty
• Sygdomsproblem

Hvorfor hæmofili udvikler sig, symptomer på sygdommen

Hvorfor udvikler hæmofili" /> Hvorfor udvikler hæmofili >

Den mest almindelige myte om hæmofili er, at en person kan dø af blodtab, hvis de får en mindre ridser. Faktisk er dette ikke helt sandt. Øget blødning og en tendens til at bløde voldsomt er faktisk et tegn på sygdommen, men blødning kan forekomme selv uden forudgående skade.

De vigtigste symptomer på hæmofili er:

• Øget blødning, der opstår fra tid til anden. Desuden kan blødning åbnes mod baggrunden af en skade efter tandekstraktion under en operation.
• Næse blødning eller tandkød blødning er vanskelig at stoppe. Nogle gange sker det spontant.
• Selv med en mindre skade udvikler patienten et stort hæmatom.
• En tendens til hæmarthrose, hvor blødning udvikler sig inde i leddet med beskadigelse af dets væv. I dette tilfælde vil personen opleve ledsmerter, læsionsstedet bliver ødemer, bevægelsesområdet er begrænset. Sekundær hæmartrose fører til fælles mobilitetsforstyrrelser.
• Mennesker med hæmofili lider ofte af fordøjelsesproblemer.

• Blod kan være til stede i urin og afføring. Dens udseende i afføringen skal være grunden til at gå til lægen. Faktum er, at patienter med hæmofili ofte udvikler nyrepatologier.
• Blødning i hjernen og rygmarven er den mest formidable komplikation af sygdommen, der kan føre til døden.

Hvordan manifesterer hæmofili hos et barn?

Hos nyfødte manifesterer sygdommen sig som dannelsen af store subkutane blødninger i hovedområdet. De kaldes cephalohematomas. Derudover kan babyen udvikle blødning fra navlestrengen.

Nogle gange er symptomerne på hæmofili hos et sygt barn milde, især i de første par måneder af livet. Faktum er, at barnet modtager antistoffer fra moderen, som tillader blodet at størkne normalt.

Hvorfor udvikler hæmofili?

Hæmofili er en arvelig sygdom, men rammer hovedsageligt mænd, og kvinder bærer et farligt gen, der er placeret på X-kromosomet. Derfor er risikoen for arvelig patologi for sønner ekstremt høj.

Hæmofili er arvet i et recessivt mønster forbundet med X-kromosomet. En mand har et X-kromosom, hvis han modtager det fra sin mor, får han hæmofili med hende.

Moderne medicin gør det muligt at opdage patologi selv under et barns intrauterine udvikling. Efter hans fødsel vil symptomerne på sygdommen være øget blødning og massive hæmatomer, der dannes uden grund.

Videnskaben har endnu ikke fundet måder til at bekæmpe sygdommen, da den er fastlagt på genetisk niveau. Mennesker født med hæmofili skal passe godt på deres helbred og følge alle anbefalinger fra lægen.

Varianter af sygdomsarv

Hvis faderen er sund, og moderen er en genbærer, kan sådanne forældre have en absolut sund søn eller en absolut sund datter, men der er også sandsynligheden for at have en syg søn og en datter, der er bærer af sygdommen. Sandsynligheden for hvert barns fødsel (både syg og sund) er 25%.

Sund far, mor - genbærer:

Hvis en mand er syg med hæmofili, og moderen er sund, så vil alle sønner være sunde, og alle piger vil være bærere af sygdommen.

Far med hæmofili, sund mor:

Hvis faderen er syg med hæmofili, og moderen er en genbærer, kan en sund eller syg søn, en syg datter eller en datter, der bærer genet, blive født. Sandsynligheden for, at hvert barn bliver født, er 25%.

Far med hæmofili, mor - genbærer:

Typer og former for hæmofili

Afhængig af sværhedsgraden af sygdomsforløbet skelnes der mellem 3 former for hæmofili, herunder:

• En mild form for sygdommen, hvor blødning kun udvikles efter kirurgiske manipulationer eller på baggrund af en skade.
• En moderat form for sygdommen, hvor symptomer udvikler sig i barndommen. Blødning kan åbne efter en skade, og store hæmatomer dannes ofte hos en person.
• En alvorlig form for sygdommen, hvor dens symptomer optræder i de første måneder efter et barns fødsel: under tænder, mens du går og kravler.

Forældre bør ikke ignorere et barns næseblod, hvis de forekommer ofte. Også store blå mærker og blå mærker, der optræder hos babyen efter mindre fald og blå mærker, skal advares. Sådanne hæmatomer har tendens til at vokse, svulme op, og når det berøres, vil barnet opleve smerte. Blå mærker forsvinder i meget lang tid - over flere måneder.

Hemartrose kan være det eneste tegn på hæmofili hos et barn under 3 år. I dette tilfælde er det de store led, der ofte påvirkes: knæ, albue, hofte, skulder. I dette tilfælde vil barnet klage over svær smerte, nedsat ledmobilitet og deres hævelse. En stigning i kropstemperatur er også mulig. Alle disse symptomer bør være grunden til at kontakte en læge.

Der er tre typer hæmofili:

• Type A, når sygdommen er forårsaget af en gen abnormitet, og patienten ikke har noget antihemofilt globulin, faktor VII i blodet. Det er den mest almindelige type sygdom og rammer 85% af patienterne. Denne variant af patologiforløbet betragtes som klassisk.
• Type B. I dette tilfælde har patienten en mangel på faktor IX i blodkoagulation. Hos sådanne patienter er der en fejl i dannelsen af et koagulationsstik.
• Type C. I dette tilfælde vil patienten have blodkoagulationsfaktor XI i minimale mængder. Denne type sygdom er mindre almindelig end andre.

Selvom sygdommen manifesterer sig med identiske symptomer, uanset type, er det vigtigt at kende det, da dette giver mulighed for behandling af højeste kvalitet.

Hvordan diagnosticeres og behandles hæmofili?

For at stille en diagnose er det nødvendigt at udføre en slægtsforskning, bestå laboratorietest og studere det kliniske billede af sygdommen. Lægen bør finde ud af, om patientens nære slægtninge, især mødre fra mødre, har lidt af hæmofili.

Under en laboratorieblodprøve tilføjes en plasmaprøve til den, hvor der ikke er nogen koagulationsfaktor, det er vigtigt at bestemme det samlede antal af disse faktorer såvel som niveauet for deres mangel for at foretage en analyse for at afklare blodets koagulationstid. De opnåede resultater gør det muligt at vurdere de ændringer, der opstår i patientens krop.

Selvom sygdommen ikke kan helbredes, kan dens forløb bringes under kontrol. Patienterne skal få injektioner af den faktor, der er mangelfuld i kroppen. Så med hæmofili type A modtager en person faktor VII og med hæmofili type B - faktor IX. Disse faktorer produceres enten fra donorblod eller fra blod fra dyr, der opdrættes til dette formål.

Hvis en person er bekymret for sit eget helbred, og lægen ordinerer den rigtige behandling for ham, kan hans forventede levetid sidestilles med en almindelig persons.

Øvelser til rehabilitering og udvikling af led i hæmofili:

Vaccinationer og hæmofili

Der er ikke udviklet nogen vaccine mod sygdommen. Nogle mennesker forveksler haemophilus influenza-vaccinen med hemofili-vaccinen. Dette er dog to helt forskellige sygdomme.

Hvad angår rutinemæssig vaccination, i tilfælde af hæmofili, skal den udføres som forventet. Injektioner skal dog gives subkutant, ikke intramuskulært. Faktum er, at intramuskulære injektioner er forbundet med risikoen for et omfattende hæmatom.

Hæmofili hos kvinder og royalty

Hos kvinder udvikler hæmofili meget sjældent, så der er meget lidt information om sygdommens forløb i det mere retfærdige køn.

En ting er bestemt kendt - en syg pige kan fødes, forudsat at moderen er bæreren af genet, og faderen vil lide af hæmofili. I dette tilfælde kan en syg eller sund søn også blive født såvel som en syg datter eller datter - en bærer af genet.

Den mest berømte kvinde, der var bærer af det patologiske gen, er dronning Victoria. Formentlig udviklede hun en genmutation, da der ikke vides noget om hendes forældres sundhedstilstand med hensyn til sygdommen. Forskere foreslår også, at far til dronning Victoria ikke kunne have været Edward Augustus, men en anden mand, der led af hæmofili. Der er dog simpelthen ingen pålidelige oplysninger, der kan bekræfte eller benægte denne teori. Hæmofili blev arvet fra Victoria af hendes søn Leopold og nogle af hendes børnebørn og oldebørn. Tsarevich Alexei Romanov led også af hæmofili.

Nogle gange kaldes hæmofili den kongelige sygdom, da ægteskab med de pårørende var tilladt i familierne til den kongelige adel. Derfor er det ikke overraskende, at hæmofili så ofte ramte netop folk, der tilhørte den kongelige familie.

Hæmofili: Opdagelseskanal - kongers sygdom og død:

Sygdomsproblem

I dag lider omkring 400.000 mennesker over hele verden af hæmofili. Det vil sige, at hver 10.000 mand vil have hæmofili.

Moderne medicin tilbyder sådanne mænd stoffer, der kan gøre deres liv langt og tilfredsstillende. En mand vil være i stand til at starte en familie, arbejde og studere, dvs. være et fuldgyldigt medlem af samfundet.

Hæmofili behandling er meget dyrt økonomisk. Så der bruges hvert år cirka 12 tusind dollars på en patient.

Der er ofte ikke nok medicinsk udstyr til alle patienter, hvilket er årsagen til sådanne patienters tidlige handicap. Desuden bliver ikke kun unge, men også børn handicappede.

Der er også en risiko for at få hepatitis og HIV-infektion under behandling, da medicin til behandling er fremstillet af donorblod.

I forbindelse med sådanne problemer har forskere udviklet syntetiske præparater af VIII- og IX-faktorer, der ikke udgør en trussel mod menneskers sundhed med hensyn til infektion med farlige sygdomme. Imidlertid forbliver deres omkostninger for høje.

Video: Sundhedshemmeligheder "hæmofili":

Forfatteren af artiklen: Shutov Maxim Evgenievich | Hæmatolog

Uddannelse: I 2013 tog han eksamen fra Kursk State Medical University og modtog diplomet "General Medicine". Efter 2 år afsluttet ophold i specialet "Onkologi". I 2016 afsluttede postgraduate studier på Pirogov National Medical and Surgical Center.