Seglcelleanæmi - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Seglcelleanæmi

Seglcelleanæmi er en sygdom i det hæmatopoietiske system, der arves. Patologi er kendetegnet ved en krænkelse af dannelsen af hæmoglobinkæder i erytrocytter.

Ifølge ICD-10 har seglcelleanæmi en kode på D57, og ifølge ICD-9 er den tildelt en kode på 282,6.

Indhold:

• Seglcelleanæmi - hvad er det?
• Årsagerne til seglcelleanæmi
• Mekanismen for udvikling af seglcelleanæmi
• Hvordan seglcelleanæmi manifesterer sig
• Hvordan diagnostiseres seglcellesygdom?
• Behandling af seglcelleanæmi
• Forebyggelse og prognose

Seglcelleanæmi - hvad er det?

Seglcelleanæmi betragtes med rette som den mest komplekse form for blodsygdom, arvet. I dette tilfælde produceres hæmoglobin S i patientens krop i stedet for hæmoglobin A.

Det muterede protein har en uregelmæssig struktur, hvilket giver det egenskaber, som det normalt ikke burde have. Røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin S, ændrer deres form fra en bikoncave skive til formen på en segl, der forlænges i størrelse. Sådanne erytrocytter er ikke særlig resistente og ødelægges hurtigt i karene.

Oftest forekommer patologi i Afrika; både mænd og kvinder påvirkes ikke ens. Mennesker med seglcelleanæmi (begge med kliniske manifestationer af sygdommen og med dens latente forløb) er ikke modtagelige for malaria.

Årsagerne til seglcelleanæmi

Seglcelle sygdom er forårsaget af en genmutation, der er nedarvet. HBV-genet, der er ansvarligt for produktionen af hæmoglobin, lider. Som et resultat dannes der i kroppen af en syg person et protein med en forkert placering af beta-kæden (glutaminsyre i denne kæde erstattes af valin).

I dette tilfælde produceres hæmoglobin fortsat, men dets elektrofysiske egenskaber krænkes. Hvis kroppen lider af iltmangel, ændrer proteinet sin struktur - det krystalliserer og strækker sig i lange kæder, det vil sige det omdannes til hæmoglobin S (HbS). Erytrocytter reagerer på denne deformation ved at ændre deres form. De forlænges også, hvilket fører til en udtynding af deres mure og ødelæggelse.

Seglcelleanæmi arves på en autosomal recessiv måde. For at patologien skal føle sig, skal det ændrede gen opnås fra både faren og moderen. Dette er den såkaldte homozygote form, hvor hæmoglobin S-molekyler og ingen andre vil være til stede i det humane blod.

Hvis kun en af forældrene har et muteret gen, vil patologiens arv også ske, men formen for polymorfisme vil være heterozygot. I dette tilfælde vil barnet ikke lide af anæmi, men bliver en asymptomatisk bærer af det patologiske gen. Hæmoglobin A og hæmoglobin S i forskellige proportioner vil cirkulere i hans blod. Hvis en person er sund, manifesterer anæmi sig ikke på nogen måde, da hæmoglobin A er nok til at dække alle kroppens behov. Ved svær dehydrering eller hypoxi vil anæmi føle sig. En person, der er en asymptomatisk bærer af det muterede HBV-gen, kan arve det til deres børn.

Mekanismen for udvikling af seglcelleanæmi

Røde blodlegemer i seglcelleanæmi ophører med at udføre deres funktioner. Deres vægge bliver tynde og sprøde. Derudover er de røde blodlegemer, der bærer hæmoglobin S, ikke i stand til at transportere den nødvendige mængde ilt. De selv kan ikke ændre form og trænge ind i de mindste kapillærer.

Alle disse patologiske ændringer i strukturen af erythrocytter og hæmoglobin fører til udviklingen af følgende lidelser:

• Levetiden for røde blodlegemer er reduceret. De dør hurtigt og massivt i milten.
• Modificerede erytrocytter udfældes og akkumuleres i kapillærer og blokerer deres lumen.
• En mangel på erytrocytter fører til deres øgede dannelse i nyrerne, og erytrocytterne i selve knoglemarven genfødes.

Hvordan seglcelleanæmi manifesterer sig

Hos en person vil symptomerne på seglcelleanæmi være mere udtalt, jo svagere er helbredet. Også de kliniske manifestationer af anæmi påvirkes af patientens alder, levevilkår og tilstedeværelsen af ledsagende sygdomme. Det er almindeligt at skelne mellem flere grupper af symptomer, herunder:

1. Symptomer på anæmi på grund af accelereret ødelæggelse af røde blodlegemer.
2. Symptomer på anæmi på grund af blokeret vaskulær lumen.
3. Symptomer på anæmi fremkaldt af en hæmolytisk krise.

Sygdommen føles ikke hos børn under 3 måneder. Nogle gange vises det først i en alder af 6 måneder.

Symptomerne kan omfatte følgende:

• Hævelse i området med hænder og fødder, deres ømhed.
• Svaghed i det muskulære apparat.
• Ændring i lemmernes form.
• Hængende i fysisk udvikling med hensyn til dannelsen af motoriske færdigheder.
• Tør hud, dens bleghed.
• Med massiv ødelæggelse af erytrocytter bliver huden gul, hvilket opstår på grund af frigivelse af bilirubin fra de ødelagte erytrocytter i blodet.

Indtil barnet når 5-6 år, kan infektioner have et alvorligt forløb hos ham, hvilket er forbundet med patologiske ændringer i milten. Dens lumen er tilstoppet med ødelagte erytrocytter, og orgelet er ikke i stand til at fungere normalt. Det er milten i menneskekroppen, der er designet til at rense blodet fra smitsomme stoffer, og der dannes også lymfocytter i det. Derfor kan næsten enhver infektion føre til udvikling af sepsis. I denne henseende skal forældre være særligt opmærksomme og søge lægehjælp til enhver sygdom.

Jo ældre barnet bliver, jo mere intense skyldes hans symptomer kronisk iltmangel, herunder:

• Barnet bliver hurtigt træt.
• Han bliver svimmel regelmæssigt.
• Åndenød vises.
• Fysisk, mental og seksuel udvikling er forsinket.

Kvinder med diagnosticeret seglcelle sygdom kan få babyer, men graviditet kommer med en række komplikationer.

Symptomer på seglcelleanæmi hos unge og voksne:

• Fra tid til anden opstår smertefulde fornemmelser i forskellige organer.
• Sår dannes ofte på huden.
• Synet forringes.
• Nyresvigt kan udvikle sig.
• Knoglernes struktur ændres.
• Leddene begynder at gøre ondt, svulmer meget op.
• Lemmerfølsomhed forværres, parese bekymrer sig.

Hæmolytisk krise er en farlig tilstand for mennesker. Med seglcelleanæmi kan det fremkaldes af dehydrering, svær hypotermi, overdreven fysisk anstrengelse, bjergsygdom.

Følgende symptomer indikerer en krise under udvikling:

• Fald i hæmoglobinniveauet til kritiske niveauer.
• Besvimelsesforhold.
• Høj kropstemperatur.
• Urinen bliver mørk i farven.

Hvordan diagnostiseres seglcellesygdom?

Diagnose af seglcelleanæmi begynder med at interviewe patientens klager og tage anamnese. De symptomer, som sygdommen giver, er karakteristiske for mange patologier, derfor kræves laboratorietest.

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

• Blodprøveudtagning til klinisk analyse. I dette tilfælde vil et fald i niveauet af erytrocytter og hæmoglobin i blodet blive fundet til niveauer under henholdsvis 3,5-4,0 * 10 ¹² / l og 120 g / l.
• En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at diagnosticere en stigning i niveauet af bilirubin og frit jern i blodet.

Yderligere diagnostiske procedurer inkluderer:

• Udførelse af en blodprøve ved anvendelse af natriummetabisulfit. Når de interagerer med dette stof, frigiver røde blodlegemer ilt, hvorefter deres halvmåne kan visualiseres.
• Buffering af blodbehandling. HbS er dårligt opløseligt i dem.
• Udførelse af hæmoglobinelektroforese, som gør det muligt at visualisere de modificerede røde blodlegemer. Denne metode giver dig også mulighed for at skelne en heterozygot mutation fra en homozygot.

Andre undersøgelsesteknikker, der kan være påkrævet:

• Ultralydundersøgelse af lever og milt såvel som andre indre organer til påvisning af patologiske ændringer i dem.
• Røntgen af knoglerne i skelet og rygsøjle.

Behandling af seglcelleanæmi

Behandling af seglcellesygdom involverer påvirkning af symptomerne på sygdommen og er også designet til at forhindre udvikling af komplikationer.

Derfor skal du fokusere på følgende principper, når du gennemfører terapi:

• Genopfyld manglen på erytrocytter og hæmoglobin.
• Lindre smertefulde fornemmelser.
• Fjern overskydende jern fra kroppen.
• Fjern konsekvenserne af en hæmolytisk krise.

Transfusion af røde blodlegemer kan være nødvendig for at normalisere niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin. Alternativt injiceres patienten med cytostatika (hydroxyurinstof), hvilket øger niveauet af hæmoglobin i blodet.

For at lindre smerter hos patienten ordineres han smertestillende medicin (Morfin, Tramadol, Promedol). Når sygdommen er akut, skal lægemidler administreres intravenøst. Efter at forværringen er fjernet, administreres de oralt.

Du kan fjerne overskydende jern fra kroppen ved hjælp af visse medikamenter, for eksempel ved hjælp af Deferoxamine.

I en hæmolytisk krise får patienten vist iltbehandling, tilstrækkelig genopfyldning af væskereserver, analgetika, lægemidler til lindring af kramper osv.

Når en infektion kommer ind i kroppen, ordineres patienten antibiotika for at forhindre sepsis. Disse kan være lægemidler såsom cefuroxim, amoxicillin, erythromycin.

Det er bydende nødvendigt, at alle patienter med seglcellesygdom følger følgende medicinske anbefalinger:

• Føre en sund livsstil og helt opgive dårlige vaner.
• Ekskluder klatring.
• Fjern overdreven fysisk aktivitet.
• Drik masser af vand.
• Undgå overophedning og hypotermi.
• Spis sunde fødevarer.

Forebyggelse og prognose

Seglcelleanæmi kan ikke helbredes fuldstændigt. Men hvis patienten overholder alle medicinske anbefalinger, kan han leve op til 50 år eller mere.

Komplikationerne ved anæmi, der kan provokere en patients død, inkluderer:

• Bakterielle infektioner, der kan være meget vanskelige.
• Sepsis.
• Slag.
• Hjerneblødning.
• Forstyrrelser i urin-, kardiovaskulær- og hepatobiliær systemets funktion.

Med hensyn til forebyggende foranstaltninger er de fraværende. Denne sygdom udvikler sig på grund af genetiske mutationer, som videnskaben endnu ikke er i stand til at forhindre. Hvis en bestemt person i familien har haft tilfælde af seglcelleanæmi, bør en genetiker konsulteres, før en graviditet planlægges. Lægen vil undersøge manden og kvinden og bestemme sandsynligheden for at få et barn med seglcelleanæmi.

Forfatteren af artiklen: Shutov Maxim Evgenievich | Hæmatolog

Uddannelse: I 2013 tog han eksamen fra Kursk State Medical University og modtog diplomet "General Medicine". Efter 2 år afsluttet ophold i specialet "Onkologi". I 2016 afsluttede postgraduate studier på Pirogov National Medical and Surgical Center.