Schwarz-Jampels Syndrom - Årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Schwarz-Jampels syndrom

Schwarz-Jampels syndrom er en arvelig sygdom, der manifesterer sig i flere skeletanomalier og ledsages af forstyrrelser i processen med neuromuskulær ophidselse. Patienter har vanskeligheder med at slappe af de kontraherede muskler på baggrund af deres øgede ophidselse (både mekanisk og elektrisk), hvilket er det vigtigste symptom på patologi.

Syndromet blev først beskrevet i 1962 af to læger: R. S. Jampel (neuro-oftalmolog) og O. Schwartz (børnelæge). De observerede to børn, en bror og en søster i alderen 6 og 2 år. Børnene havde symptomer, der var karakteristiske for sygdommen (blefarofimose, dobbelt række med øjenvipper, knogledeformiteter osv.), Som forfatterne forbandt med genetiske abnormiteter.

En anden neurolog D. Aberfeld yder et væsentligt bidrag til undersøgelsen af dette syndrom, der påpegede tilbøjeligheden af patologi til fremskridt og også fokuserede på neurologiske symptomer. I denne henseende findes sådanne navne på sygdommen som: Schwarz-Jampel syndrom, chondrodystrofisk myotoni.

Schwarz-Jampels syndrom er anerkendt som en sjælden sygdom. Det er almindeligt at henvise til sjældne sygdomme som de sygdomme, der ikke diagnosticeres oftere end 1 tilfælde i 2000 mennesker. Sygdommens udbredelse er en relativ værdi, da livet for de fleste patienter er ret kort, og sygdommen i sig selv er meget vanskelig, og den diagnosticeres ofte af læger, der ikke har kendskab til arvelig neuromuskulær patologi.

Det er blevet fastslået, at det mest almindelige Schwarz-Jampel syndrom forekommer i Mellemøsten, Kaukasus og Sydafrika. Eksperter tilskriver denne kendsgerning det faktum, at det er i disse lande, at antallet af nært beslægtede ægteskaber er højere end i hele verden. Samtidig har køn, alder, race ingen indflydelse på hyppigheden af denne genetiske lidelse.

Indhold:

• Årsager til Schwarz-Jampels syndrom
• Symptomer på Schwarz-Jampels syndrom
• Diagnostik af Schwarz-Jampels syndrom
• Behandling for Schwarz-Jampel syndrom

Årsager til Schwarz-Jampels syndrom

Årsagerne til Schwarz-Jampels syndrom er genetiske lidelser. Det antages, at denne neuromuskulære patologi bestemmes af en autosomal recessiv arvemåde.

Afhængigt af fænotypen af syndromet identificerer eksperter følgende årsager til dets udvikling:

• Den klassiske type Schwarz-Jampel syndrom er type 1A. Arv sker på en autosomal recessiv måde; tvillinger med denne patologi kan blive født. HSPG2-genet placeret på kromosom 1p34-p36.1 gennemgår mutation. Patienter udvikler et muteret protein, der påvirker funktionen af receptorer i en lang række væv, herunder muskelvæv. Dette protein kaldes perlecan. I den klassiske form af sygdommen syntetiseres muteret perlecan i normale volumener, men det fungerer dårligt.
• Type 1B Schwarz-Jampels syndrom. Arv sker på en autosomal recessiv måde, det samme gen på det samme kromosom, men perlecan syntetiseres i utilstrækkelige mængder.
• Type 2 Schwarz-Jampel syndrom. Arv forekommer også på en autosomal recessiv måde, men det null LIFR-gen, der er placeret på kromosom 5p13.1, muterer.

Grunden til, at muskler i Schwarz-Jampel syndrom er i konstant aktivitet på dette tidspunkt, er imidlertid ikke godt forstået. Det antages, at den muterede perlecan forstyrrer muskelcellernes funktion (deres kældermembraner), men forekomsten af abnormiteter i skelet og muskler er endnu ikke forklaret. Derudover har et andet syndrom (Stuv-Wiedemann syndrom) en lignende symptomatologi med hensyn til muskeldefekter, men perlecan påvirkes ikke. I denne retning fortsætter forskere fortsat med aktiv forskning.

Symptomer på Schwarz-Jampels syndrom

Symptomerne på Schwarz-Jampel syndrom blev isoleret fra alle tilgængelige sagsrapporter i 2008.

Det kliniske billede er kendetegnet ved følgende funktioner:

• Patientens højde er under gennemsnittet;
• Langvarige toniske muskelspasmer, der opstår efter frivillige bevægelser;
• Ansigtet er frossent, "trist";
• Læberne er komprimeret tæt, underkæben er lille;
• Øjenslidserne er smalle;
• Hårgrænsen er lav;
• Ansigtet er fladt, munden er lille;
• Fælles bevægelser er begrænsede - dette gælder for de interfalangale led i fødder og hænder, rygsøjlen, hofteled, håndled
• Muskelreflekser reduceres;
• Skeletmuskler er hypertrofierede;
• Rygsøjlen er forkortet;
• Halsen er kort;
• Dysplasi i hofteleddene diagnosticeres;
• Osteoporose er til stede;
• Fodbuen er deformeret;
• De syges stemme er tynd og høj;
• Synet er nedsat, den palpebrale revne forkortes, øjenlågene i det ydre hjørne af øjet splejses, hornhinden er lille, nærsynethed og grå stær er ofte til stede;
• Øjenvipperne er tykke, lange, deres vækst er uordnet, nogle gange er der to rækker med øjenvipper;
• Ørene er lavt lavt;

• Ofte hos børn findes en brok - lyske og navlestreng;
• Drenge har små testikler;
• Gangartet er waddling, and, ofte er der en fodfod;
• Mens han står og går, er barnet i en semi-squat;
• Patientens tale er utydelig, uklar, spyt er karakteristisk;
• De mentale evner er svækkede;
• Der er et forsinket vækst og udvikling;
• Knoglealderen er mindre end pasalderen.

Derudover er symptomerne på Schwarz-Jampels syndrom forskellige afhængigt af sygdommens fænotype:

Fænotype 1A - symptomer

Fænotype 1A er karakteriseret ved tidlig manifestation af sygdommen. Dette sker inden en alder af 3 år. Barnet har moderat svært ved at synke og trække vejret. Der er kontrakturer på leddene, som kan være til stede både fra fødslen og erhverves. Patientens lår er korte, kyphoscoliose og andre anomalier i skeletet udtages.

Barnets mobilitet er lav, hvilket forklares af vanskelighederne med at udføre bevægelserne. Ansigtet er ubevægeligt, ligner en maske, læberne er komprimerede, munden er lille.

Musklerne er hypertrofierede, især lårmusklerne. Når man behandler børn med det klassiske forløb af Schwarz-Jampel syndrom, bør man tage højde for den høje risiko for at udvikle bedøvelseskomplikationer, især malign hypertermi. Det forekommer i 25% af tilfældene og er dødelig i 65-80% af tilfældene.

Psykiske lidelser spænder fra mild til moderat. Desuden anerkendes 20% af sådanne patienter som mentalt retarderede, skønt der er beskrivelser af kliniske tilfælde, hvor intelligensen hos mennesker var ret høj.

Et fald i myotonisk syndrom observeres, når du tager Carbamazepin.

Fænotype 1B - symptomer

Sygdommen udvikler sig i barndommen. Kliniske tegn svarer til dem, der er observeret i sygdommens klassiske forløb. Forskellen er, at de er mere udtalt. Først og fremmest vedrører dette somatiske lidelser, især patientens vejrtrækning lider.

Skeletanomalier er grovere, knogler er deformerede. Patienternes udseende ligner dem med Knists syndrom (forkortet bagagerum og underekstremiteter). Prognosen for denne fænotype af sygdommen er ugunstig; patienter dør ofte i en tidlig alder.

Fænotype 2 - symptomer

Sygdommen manifesterer sig ved fødslen af et barn. Lange knogler deformeres, vækstraterne sænkes, patologiforløbet er svær.

Patienten er tilbøjelig til hyppige brud, der er karakteriseret ved muskelsvaghed, vejrtrækning og synkeforstyrrelser. Børn udvikler ofte spontan malign hypertermi. Prognosen er værre end med fænotyper 1A og 1B, sygdommen slutter oftest med patientens død i en tidlig alder.

Funktioner af det kliniske forløb af sygdommen i barndommen:

• I gennemsnit debuterer sygdommen i det første år af et barns liv;
• Barnet har svært ved at suge (begynder at suge efter en vis periode efter at have låst sig til brystet);
• Lav motorisk aktivitet
• Det kan være svært for et barn at straks tage genstanden, som han holder, fra sine hænder;
• Intellektuel udvikling kan bevares, overtrædelser observeres i 25% af tilfældene;
• De fleste af patienterne går med succes fra skolen, og børnene går på en almindelig uddannelsesinstitution og ikke specialiserede uddannelsesinstitutioner.

Diagnostik af Schwarz-Jampels syndrom

Perinatal diagnose af Schwarz-Jampels syndrom er mulig. Til dette anvendes ultralyd af fosteret, hvor man opdager skeletanomalier, polyhydramnios og nedsatte sugebevægelser. Medfødte kontrakturer kan visualiseres ved 17-19 ugers svangerskab samt forkortelse eller deformitet af hoften.

Biokemisk analyse af blodserum giver en let eller moderat stigning i LDH, AST og CPK. Men på baggrund af selvudviklende eller fremkaldt ondartet hypertermi stiger CPK-niveauet markant.

For at vurdere muskelforstyrrelser udføres elektromyografi, og ændringerne vil være synlige allerede efter barnet når seks måneders alderen. En muskelbiopsi er også mulig.

Spinal kyphosis, osteochondrodystrophy diagnosticeres ved røntgenundersøgelse. Lesioner i bevægeapparatet er tydeligt synlige under MR og CT. Disse to diagnostiske metoder bruges oftest af moderne læger.

Det er vigtigt at udføre differentieret diagnose med sådanne sygdomme som: Knists sygdom, Piles sygdom, Rolland-Desbukvois dysplasi, type I medfødt myotoni, Isaacs syndrom. En sådan moderne diagnostisk metode som genetisk DNA-typning gør det muligt at differentiere patologier.

Behandling for Schwarz-Jampel syndrom

På dette tidspunkt er der ingen patogenetisk behandling for Schwarz-Jampel syndrom. Læger anbefaler, at patienter overholder det daglige regime, begrænser eller fjerner fysisk overbelastning, da det er en stærk faktor, der stimulerer patologiets progression.

Hvad angår rehabilitering af patienter, vælges disse tiltag individuelt og vil variere afhængigt af sygdomsstadiet. Patienter anbefales fysioterapi med doseret og regelmæssig fysisk aktivitet.

Hvad angår ernæring, skal du udelukke fødevarer, der indeholder en stor mængde kaliumsalte - disse er bananer, tørrede abrikoser, kartofler, rosiner osv. Diæten skal være afbalanceret, rig på vitaminer og fibre. Retter skal tilbydes til patienten i form af puré, i flydende form. Dette minimerer vanskeligheden ved at tygge mad, som opstår som følge af krampe i ansigtsmusklerne og tyggemuskler. Derudover skal man være opmærksom på risikoen for aspiration af luftvejene med en madklump, hvilket kan føre til udvikling af aspirationspneumoni. Også sygdommens progression er påvirket af brugen af kolde drikke og is, svømning i koldt vand.

Fordelene ved fysioterapibehandlinger for syndromet bør ikke undervurderes

Schwarz-Jampel. Opgaver for en fysioterapeut:

• Reduktion af sværhedsgraden af myotiske manifestationer
• Forlængelsesmuskler i ben og arme;
• Stoppe eller bremse dannelsen af knogler og muskelsammentrækninger.

Forskellige bade (salt, frisk, fyr) er effektive og varer 15 minutter dagligt eller hver anden dag. Lokale bade med en gradvis stigning i vandtemperatur, ozokerit- og paraffinapplikationer, eksponering for infrarøde stråler, mild massage og andre procedurer er nyttige.

Anbefalinger vedrørende sanatorium-resort-behandling er som følger: at rejse til zoner, hvis klima er så tæt som muligt på de sædvanlige forhold, hvor patienten bor, eller at besøge områder med et mildt klima.

For at reducere sværhedsgraden af symptomerne på sygdommen er udnævnelsen af følgende lægemidler angivet:

• Antiarytmika: kinin, difenin, kinidin, kinor, kardioquin.
• Acetazolamid (Diacarb) tages oralt.
• Antikonvulsiva: Phenytoin, Carbamazepin.
• Topisk administreret botulinumtoksin.
• Muskelernæring understøttes ved at tage vitamin E, selen, taurin, coenzym Q10.

Med udviklingen af bilateral blefarospasme og i nærværelse af bilateral ptose anbefales øjenkirurgi til patienter. Progressive knogledeformiteter, forekomsten af kontrakturer - alt dette fører til, at patienter bliver nødt til at gennemgå flere ortopædiske operationer. På grund af risikoen for at udvikle malign hypertermi i barndommen administreres lægemidler rektalt, oralt eller intranasalt. Operationen kræver forudgående medicinering med barbiturater eller benzodiazepiner.

Sygdommens klassiske forløb ifølge fænotype 1A har ingen signifikant effekt på patientens forventede levetid. Risikoen for at få et barn i en familie med en belastet historie er lig med 25%. Patienter har brug for psykologisk og social støtte. Derudover skal patienten administreres af sådanne specialister som: genetiker, kardiolog, neurolog, anæstesilæge, ortopæd, børnelæge. Hvis der er taleforstyrrelser, vises klasser med en taleterapeut-defektolog.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".