Bindevævsdysplasi

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Hvad er bindevævsdysplasi?

Indhold:

Hvad er bindevævsdysplasi?

Bindevævsdysplasi symptomer

Årsager til forekomst

Diagnostik

Behandling af bindevævsdysplasi

Kontraindikationer

Hvad er bindevævsdysplasi?

Bindevævsdysplasi er en forstyrrelse i dannelsen og udviklingen af bindevæv, der observeres både på fostervækststadiet og hos mennesker efter deres fødsel. Generelt henviser udtrykket dysplasi til enhver krænkelse af dannelsen af væv eller organer, der kan forekomme både intrauterint og postnatalt. Patologier opstår på grund af genetiske faktorer, der påvirker både fibrøse strukturer og det vigtigste stof, der udgør bindevæv.

Nogle gange kan du finde navne som bindevævsdysplasi, medfødt bindevævsmangel, arvelig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alle disse definitioner er synonyme med sygdommens hovednavn.

Genetiske mutationer forekommer hvor som helst, da bindevæv fordeles i kroppen. Kæderne af elastan og kollagen, som det består af under påvirkning af funktionsfejlede, muterede gener, er dannet med forstyrrelser og er ikke i stand til at modstå den mekaniske belastning, der pålægges dem.

Denne genetiske patologi er klassificeret som følger:

Dysplasi er differentieret. Det er forårsaget af en bestemt type arvelig faktor og er klinisk tydelig. Genfejl og biokemiske processer er godt forstået. Alle sygdomme forbundet med differentieret dysplasi kaldes kollagenopatier. Dette navn skyldes, at patologi er karakteriseret ved kollagendannelsesforstyrrelser. Denne gruppe inkluderer sygdomme som: slap hudsyndrom, Marfan cider og Ehlers-Danlos syndromer (alle 10 typer).
Dysplasi, udifferentieret. En lignende diagnose stilles i tilfælde, hvor tegn på sygdommen, der ramte en person, ikke kan tilskrives en differentieret patologi. Denne type dysplasi er mest almindelig. Sygdommen rammer både børn og unge.

Det skal bemærkes, at mennesker med denne type dysplasi ikke betragtes som syge. De har bare en potentiel tendens til et stort antal patologier. Dette får dem til konstant at være under lægeligt tilsyn.

Bindevævsdysplasi symptomer

Patologi manifesterer sig med mange symptomer. Deres sværhedsgrad kan være mild eller svær.

Sygdommen manifesterer sig hos hver patient individuelt, men det var muligt at kombinere symptomerne på nedsat bindevævsdannelse i flere store grupper af syndromer:

Neurologiske lidelser. De forekommer meget ofte hos næsten 80% af patienterne. Autonom dysfunktion udtrykkes i panikanfald, hjertebanken, svimmelhed, øget svedtendens, besvimelse og andre manifestationer.
Astenisk syndrom, som er kendetegnet ved lav ydeevne, hurtig træthed, alvorlige psyko-emotionelle lidelser, manglende evne til at udholde øget fysisk aktivitet.
Forstyrrelser i aktiviteten af hjerteklapperne eller ventilsyndromet. Det udtrykkes i myxomatøs degeneration af ventilerne (en progressiv tilstand, der ændrer ventilblades anatomi og reducerer deres ydeevne) og i prolapserne af hjerteklapperne.
Thoracodiaphragmatic syndrom, som udtrykkes i lidelser i brystets struktur, hvilket fører til dens tragtformede eller kølede deformation. Nogle gange er der deformiteter i rygsøjlen, udtrykt i skoliose, hyperkyfose, kyphoskoliose.
Sygdommen påvirker også blodkarrene. Dette udtrykkes i åreknuder, i muskelskader på arterierne, i udseendet af edderkopper, i skader på det indre lag af vaskulære celler (endotel dysfunktion).
Pludselig dødssyndrom, som er forårsaget af lidelser i hjerteklappernes funktion og blodkar.
Lav kropsvægt.
Øget ledmobilitet. For eksempel kan en patient, der lider af dysplasi, bøje lillefingeren 90 ° C tilbage eller overforlænge albuer og knæ ved leddene.
Hallux valgus, når benene er formet som et X på grund af ændringer.
Forstyrrelser fra mave-tarmkanalen, udtrykt i forstoppelse, mavesmerter eller oppustethed, appetitløshed.
Hyppige sygdomme i ØNH-organer. Lungebetændelse og bronkitis bliver konstant ledsagere af mennesker med en lignende genetisk abnormitet.
Muskelsvaghed.
Huden er gennemsigtig, tør og slap, trækker smertefrit tilbage, nogle gange kan den danne en unaturlig fold på ørerne eller næsens spids.
Patienter lider af flade fødder, både på tværs og i længderetningen.
Over- og underkæben vokser langsomt og svarer ikke i størrelse til en persons generelle proportioner.
Immunologiske lidelser, allergiske reaktioner.
Dislokationer og subluxationer af leddene.
Nærsynethed, retinal angiopati, astigmatisme, linsesubluksation, skel og retinal løsrivelse.
Neurotiske lidelser, udtrykt i depression, fobier og anorexia nervosa.

Psykologiske problemer hos patienter med bindevævsdysplasi

Patienter med en etableret diagnose tilhører gruppen af psykologisk risiko. De undervurderer deres egne evner, har et lavt niveau af ambitioner.

Øget angst og depression forårsager høj sårbarhed hos patienter. Kosmetiske mangler i udseende gør sådanne mennesker usikre, utilfredse med livet, manglende initiativ og bebrejder sig selv for enhver lille ting. Ofte har patienter en tendens til selvmord.

På baggrund af disse manifestationer hos patienter med dysplasi er levestandarden markant reduceret, social tilpasning er vanskelig. Autisme observeres undertiden.

Årsager til forekomst

Visse genmutationer ligger til grund for forekomsten af patologiske processer. Denne sygdom kan arves.

Nogle forskere har også foreslået, at denne type dysplasi kan være forårsaget af en magnesiummangel i kroppen.

Diagnostik

Da sygdommen er en konsekvens af genetiske mutationer, kræver dens diagnose en klinisk og genealogisk undersøgelse.

Men udover dette bruger lægerne følgende metoder til at afklare diagnosen:

Analyse af patientklager. I de fleste tilfælde indikerer patienter problemer med det kardiovaskulære system. Mitralventilprolaps findes ofte, mindre ofte aortaaneurisme. Patienter lider også af mavesmerter, oppustethed, dysbiose. Der er afvigelser i åndedrætssystemet, hvilket skyldes de svage vægge i bronkierne og alveolerne. Naturligvis kan kosmetiske defekter såvel som lidelser i leddearbejdet ikke ignoreres.
Indsamling af anamnese, som består i at studere sygdommens historie. Mennesker, der lider af en lignende genetisk sygdom, er hyppige "gæster" hos kardiologer, ortopædier, ØNH-læger, gastroenterologer.
Det er nødvendigt at måle længden af alle segmenter af bagagerummet.
Den såkaldte "håndledstest" bruges også, når patienten ved hjælp af tommelfingeren eller lillefingeren kan forstå den fuldstændigt.
Fælles mobilitet vurderes ud fra Beytons kriterier. Som regel har patienter deres hypermobilitet.
Tager en daglig urinprøve, hvor hydroxyprolin og glycosaminoglycaner bestemmes som et resultat af kollagennedbrydning.

Generelt er diagnosen af sygdommen ikke vanskelig, og en erfaren læge behøver muligvis kun et blik på patienten for at forstå, hvad hans problem er.

Behandling af bindevævsdysplasi

Det skal forstås, at denne patologi af bindevæv ikke er modtagelig for behandling, men ved at anvende en integreret tilgang til terapien af sygdommen er det muligt at bremse processen med dens udvikling og i høj grad lette en persons liv.

De vigtigste metoder til behandling og forebyggelse er følgende:

Udvælgelse af specialiserede sportskomplekser, fysioterapi.
Overholdelse af den korrekte diæt.
At tage medicin for at forbedre stofskiftet og stimulere kollagenproduktionen.
Kirurgisk indgreb med det formål at korrigere brystet og bevægeapparatet.

Terapi uden brug af stoffer

Først og fremmest er det nødvendigt at give patienten psykologisk støtte, at justere ham til at modstå sygdommen. Det er værd at give ham klare anbefalinger til at overholde den korrekte daglige rutine, bestemme de terapeutiske og fysiske træningskomplekser og de mindst nødvendige belastninger. Patienter skal systematisk gennemgå træningsterapi op til flere kurser om året. De er nyttige, men kun i fravær af fælles hypermobilitet, strækning, hængende - ifølge de strenge anbefalinger fra en læge såvel som svømning, der praktiserer forskellige sportsgrene, der ikke er på listen over kontraindicerede.

Så ikke-narkotikabehandling inkluderer:

Medicinske massagekurser.
Udfører et sæt individuelt valgte øvelser.
Sportsaktiviteter.
Fysioterapi: iført krave, UFO, saltbade, nedrivning og douches.
Psykoterapi med besøg hos en psykolog og psykiater afhængigt af sværhedsgraden af patientens psyko-følelsesmæssige tilstand.

Kost til bindevævsdysplasi

Diæten for mennesker med dysplasi er forskellig fra almindelige diæter. Patienter har brug for meget, da kollagen har den egenskab, at det straks går i opløsning. Kosten skal omfatte fisk og al fisk og skaldyr (i mangel af allergi), kød, bælgfrugter.

Du kan og bør bruge rige kød bouillon, grøntsager og frugt. Det er bydende nødvendigt at medtage hårde oste i patientens kost. På anbefaling af en læge skal du bruge aktive biologiske kosttilskud, der tilhører klassen "Omega".

Tager medicin

Lægemidlerne tages på kurser, afhængigt af patientens tilstand, fra 1 til 3 gange om året. Et kursus varer ca. 6 til 8 uger. Alle lægemidler skal tages under streng overvågning af en læge med overvågning af vitale tegn. Det tilrådes at ændre stofferne for at vælge det optimale middel.

For at stimulere kollagenproduktion anvendes syntetiske B-vitaminer, askorbinsyre, kobbersulfat 1%, magnesiumcitrat og andre komplekser.
Til katabolisme af glycosaminoglycaner er Chondrotinsulfat, Chondroxide, Rumalon ordineret.
For at stabilisere mineralsk stofskifte anvendes Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit og andre stoffer.
For at normalisere niveauet af frie aminosyrer i blodet ordineres glycin, kaliumorotat, glutaminsyre.
For at normalisere den bioenergiske tilstand ordineres Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecithin osv.

Kirurgisk indgreb

Indikationerne for operation er ventilprolaps, udtalt vaskulær patologi. Operationen er også nødvendig for tydelige deformiteter i brystet eller rygsøjlen. Hvis det udgør en trussel mod patientens liv eller væsentligt forringer hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Mennesker, der lider af denne patologi er kontraindiceret:

Psykologisk overbelastning og stress.
Vanskelige arbejdsforhold. Erhverv forbundet med konstant vibration, stråling og høje temperaturer.
Al kontaktsport, vægtløftning og isometrisk træning.
Hvis der er hypermobilitet i leddene, er ophængning og enhver strækning af rygsøjlen forbudt.
Indkvartering steder med varmt klima.

Det er værd at bemærke, at hvis vi nærmer os behandling og forebyggelse af en genetisk anomali på en omfattende måde, så vil resultatet helt sikkert være positivt. I terapi er det vigtigt ikke kun at håndtere patienten fysisk og medicinsk, men også at etablere psykologisk kontakt med ham. En stor rolle i processen med at begrænse sygdommens progression spilles af patientens vilje til at stræbe, omend ikke komplet, men til at komme sig og forbedre kvaliteten af sit eget liv.