Fanconi-anæmi Hos Børn - Hvad Er Det? Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Fanconi-anæmi hos børn

Når man står over for diagnosen Fanconis anæmi for første gang, vil enhver stille et helt logisk spørgsmål - hvad er det, og hvordan denne patologi manifesterer sig. Fanconi-anæmi er en meget sjælden genetisk sygdom. I dette tilfælde lider en person af kredsløbssygdomme, hvilket udtrykkes i et fald i antallet af alle blodlegemer.

For første gang blev sygdommen kendt i 1927 takket være den schweiziske børnelæge Guido Fanconi. Han beskrev sagshistorien for tre drenge fra samme familie, der led af pancytopeni, og de havde også visse handicap i den fysiske udvikling.

Fanconis anæmi diagnosticeres sjældent hos ca. fem ud af 1 million mennesker om året. Sydafrikanere er de mest berørte. Det overvældende flertal af sagerne er drenge.

Indhold:

• Årsager til Fanconi-anæmi hos børn
• Symptomer på Fanconi-anæmi hos børn
• Diagnostik
• Behandling

Årsager til Fanconi-anæmi hos børn

Etiologien ved Fanconis anæmi kommer til genetiske abnormiteter. Denne genmutation nedarves på en autosomal recessiv måde. Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, er sandsynligheden for at have et sygt barn lig med 25%. I sjældne tilfælde kan Fanconis anæmi kun overføres til drenge fra moderen.

Moderne videnskab kender 15 gener, hvis defekter kan føre til udvikling af sygdommen. En af dem er placeret på X-kromosomet, og resten på autosomer. De koder for proteiner, der kræves til DNA-reparation.

Som et resultat opstår følgende ændringer i patientens krop:

• Stamcellernes struktur forstyrres.
• Kromosomer bliver skøre.
• Alle tre spirer af hæmatopoiesis i knoglemarven er påvirket og er ude af stand til at udføre deres funktion.
• Blodceller tager lang tid at modne.
• Voksne røde blodlegemer dør i god tid.

Symptomer på Fanconi-anæmi hos børn

For første gang manifesterer sygdommen sig i en alder af 4-10 år; Fanconi-anæmi diagnosticeres sjældent ved fødslen.

Dens tidlige symptomer inkluderer:

• Blødning, der udvikler sig spontant.
• Udseendet af subkutane hæmatomer.
• Bleg af huden, blekhed af slimhinderne.
• Øget træthed, sløvhed.

Barnet er oftere syg end sine jævnaldrende, da immunforsvaret ikke fungerer med fuld styrke. Udvikling af lymfadenopati er mulig.

De fleste mennesker med Fanconi-anæmi har fosterskader. De diagnosticeres hos ca. 75% af patienterne.

Disse inkluderer:

• Hyperpigmentering af huden med forekomsten af karakteristiske bronzebrune pletter og pletter med kaffe med mælk. Overdreven aflejring af melanin i det basale lag af epidermis fører til en ændring i hudfarve.
• Dårlig tilstand af tænder og negle.
• Lav statur.
• Lille hoved.
• Klumpfod, medfødt forvridning af hoften, fravær af fingre på hænder eller deres forkortelse, dårlig udvikling af radius, livmoderhalsrib.
• Psykiske udviklingsforstyrrelser.
• Strabismus, ptosis.
• Underudvikling af øjnene (en eller to).
• Døvhed.
• Genital hypoplasi, monorchism, unormal placering af urinrøret.
• Patologier for nyreudvikling: tilstedeværelsen af to bækken eller urinledere, underudvikling af organer, dannelsen af en nyre i form af en hestesko, tilstedeværelsen af cyster i nyrerne.
• Hjertefejl.

Disse udviklingsforstyrrelser er muligvis ikke altid til stede og ikke fuldt ud, selvom medlemmer af samme familie lider af Fanconi-anæmi. Jo ældre en person bliver, jo mere er de hæmatopoietiske funktioner i knoglemarven nedsat.

I perioden fra 15 til 25 år har patienter en høj risiko for at udvikle kræftpatologier:

• Leukæmi.
• Kræft i tungen.
• Svulster i spiserøret.
• Levertumorer.

Diagnostik

Diagnosen af Fanconi-anæmi ligger inden for specialisters kompetence. Det vil ikke være muligt at diagnosticere på egen hånd. Sygdommen kan forekomme hos mennesker, der ikke har medfødte misdannelser og kun manifesterer sig i voksenalderen. Derfor bør en familiehistorie ud over eksterne symptomer undersøges nøje.

En generel blodprøve i de tidlige stadier af sygdommens udvikling vil give et billede af trombocytopeni og leukopeni. Efterhånden som patologien skrider frem, øges niveauet af føtal hæmoglobin på baggrund af et fald i alle blodlegemer (pancytopeni).

For at bekræfte diagnosen udføres en test med diepoxybutan eller mitomycin C. Effekten af ophobning af perifere mononukleære blodceller i G2 / M-fasen afsløres også. Bekræftelse af patologi tillader etablering af muterede gener.

Undersøgelse af patienter indebærer udførelse af et myelogram (undersøgelse af knoglemarvsceller ved hjælp af en punktering).

Behandling

Fanconis anæmi behandling er baseret på stamcelletransplantation, androgen administration og erstatningsterapi.

Hvis niveauet af ferritin i blodet overstiger 1000 ng / ml, udføres chelateringsbehandling. Med et fald i antallet af neutrofiler er mindre end 500 celler / ml androgener (oxymethanon, methandrostenolon) og hæmatopoietiske vækstfaktorer ordineret. Effekten af behandlingen vil være synlig tidligst en måned efter starten. Alvorlig hypoxi kræver blodplader og / eller erytrocytter massetransfusion. I nogle tilfælde fjernes milten.

Hvis barnet ikke har gennemgået en knoglemarvstransplantation, får han vaccinationer med ikke-levende vacciner, og der udføres også en Mantoux-test.

Tilstedeværelsen af ondartede svulster komplicerer sygdomsforløbet. Dette gør terapi vanskelig og ofte ineffektiv, især når strålebehandling er påkrævet. Patientens celler er meget følsomme over for denne effekt, hvilket fører til høj toksicitet og sandsynligheden for død.

Den gennemsnitlige forventede levetid for mennesker med Fanconi-anæmi er 30 år, selvom det hele afhænger af, hvor dybt beskadiget knoglemarven er.

Patienten skal registreres hos en hæmatolog, som gør det muligt at overvåge hans helbred, opdage og behandle kræftvækst, hæmoragiske komplikationer og infektioner i de tidlige stadier.

Generelle principper for behandling af patienter med Fanconi-anæmi:

• Sparsom livsstil.
• Undgå kontakt med kræftfremkaldende stoffer som hårfarve, organiske opløsningsmidler osv.
• Hypotermibeskyttelse.
• Rettidig behandling af virus- og bakterieinfektioner.
• Mad af god kvalitet.
• En gang om året bør patienten undersøges af snævre specialister (kardiolog, nefrolog, øjenlæge osv.). Du bliver nødt til at besøge en hæmatolog en gang hver 1-3 måneder eller endda oftere.
• Et myelogram udføres en gang om året, og en ultralyd af de indre organer udføres en gang hver sjette måned.

I nogle tilfælde overføres børn til hjemmeskole, de har begrænset fysisk aktivitet.

Et barn med Fanconis anæmi anerkendes som et handicappet barn. Som voksen skal en person gennemgå MREK for at opnå handicap.

Den eneste metode, der gør det muligt at slippe af med Fanconis anæmi, er en knoglemarvstransplantation. Denne procedure er dog fyldt med vanskeligheder. Det er ret vanskeligt at finde en donor; en identisk tvilling er en ideel bærer af knoglemarv til transplantation. Transplantationen kræver stråling eller kemoterapi, hvilket kan fremkalde alvorlige komplikationer til og med døden.

Foranstaltningerne til forebyggelse af Fanconis anæmi reduceres til implementering af genetiske studier på graviditetsplanlægningsstadiet.

Uden behandling dør 80% af patienterne 2 år efter diagnosen. Efter 4 år er dette tal lig med 100%. Derfor er behandling af børn med Fanconi-anæmi en vital nødvendighed.

Forfatteren af artiklen: Sokolova Praskovya Fedorovna | Børnelæge

Uddannelse: Diplom i specialet "General Medicine" modtaget på Volgograd State Medical University. Et specialistcertifikat blev straks modtaget i 2014.