Shereshevsky Turners Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Shereshevsky Turners syndrom

Indhold:

• Turners syndrom symptomer
• Årsager til Turners syndrom
• Turner syndrom behandling

Shereshevsky Turners syndrom er en kromosomal lidelse, der udtrykkes i abnormiteter i fysisk udvikling, i seksuel infantilisme og kort statur. Årsagen til denne genomiske sygdom er monosomi, dvs. en syg person har kun et køn X-kromosom.

Syndromet er forårsaget af primær gonadal dysgenese, der opstår som et resultat af abnormiteter i køn X-kromosom. Ifølge statistikker, for 3000 nyfødte, vil 1 barn blive født med Shereshevsky-Turners syndrom. Forskerne bemærker, at det virkelige antal tilfælde af denne patologi er ukendt, da der ofte opstår spontane aborter på grund af denne genetiske lidelse hos kvinder i de tidlige stadier af graviditeten. Ofte diagnosticeres sygdommen hos kvindelige børn. Sjældent påvises syndromet hos mandlige nyfødte.

Synonymer til Shereshevsky-Turners syndrom er udtrykkene "Ulrich-Turners syndrom", "Shereshevsky syndrom", "Turners syndrom". Alle disse forskere har bidraget til undersøgelsen af denne patologi.

Turners syndrom symptomer

Symptomer på Turners syndrom begynder at manifestere sig fra fødslen. Det kliniske billede af sygdommen er som følger:

• Babyer fødes ofte for tidligt.
• Hvis et barn er født til tiden, undervurderes hans kropsvægt og højde i sammenligning med de gennemsnitlige værdier. Sådanne børn vejer fra 2,5 kg til 2,8 kg, og deres kropslængde overstiger ikke 42-48 cm.
• Den nyfødtes hals er forkortet, der er folder langs dens sider. I medicin kaldes denne tilstand pterygium syndrom.
• Ofte i løbet af den nyfødte periode opdages medfødte hjertefejl og lymfostase. Babyens ben og fødder såvel som hænderne er hævede.
• Barnets sugeproces er forstyrret, der er en tendens til hyppig genoplivning ved et springvand. Motorisk rastløshed observeres.
• Som overgangen fra barndom til tidlig barndom er der en forsinkelse ikke kun i fysisk, men også i mental udvikling. Tale, opmærksomhed, hukommelse lider.
• Barnet er tilbøjeligt til tilbagevendende mellemørebetændelse, som ledende høretab udvikler sig hos ham. Otitis media forekommer oftest mellem 1 og 6 år. I voksenalderen er kvinder tilbøjelige til progressivt sensorineural høretab, hvilket fører til nedsat hørelse efter 35 år og derover.
• På pubertetstidspunktet overstiger børns højde ikke 145 cm.
• En teenagers udseende har egenskaber, der er karakteristiske for denne sygdom: halsen er kort, dækket af pterygoidfoldninger, efterligning er lav-udtryksfuld, træg, der er ingen folder på panden, underlæben er fortykket og hængende (ansigtet til en myopat eller ansigtet til en sfinx). Grænsen for hårvækst er undervurderet, auriklerne deformeres, brystet er bredt, der er en anomali i kraniet med underudvikling af underkæben.
• Knogle- og ledforstyrrelser er ikke ualmindelige. Det er muligt at opdage hoftedysplasi og afvigelse af albueleddet. Krumningen af underbenbenene, afkortning af 4. og 5. finger og skoliose diagnosticeres ofte.
• Utilstrækkelig østrogenproduktion fører til udvikling af osteoporose, hvilket igen medfører forekomsten af hyppige brud.
• Den høje gotiske himmel forvandler stemmen og gør sin tone højere. Unormal udvikling af tænder er mulig, hvilket kræver tandreguleringskorrektion.
• Når patienten bliver ældre, forsvinder lymfødem, men kan forekomme under fysisk anstrengelse.
• De intellektuelle evner hos mennesker med Shershevsky-Turner syndrom er ikke nedsat, oligofreni diagnosticeres sjældent.

Separat er det værd at bemærke krænkelser fra forskellige organers og organsystemers funktion, der er karakteristisk for Turners syndrom:

• Fra det reproduktive system er sygdommens førende symptom primær hypogonadisme (eller seksuel infantilisme). 100% af kvinderne lider af dette. På samme tid er follikler fraværende i deres æggestokke, og de er selv repræsenteret af tråde af fibrøst væv. Livmoderen er underudviklet, reduceret i størrelse i forhold til alder og fysiologisk norm. Labia majora har en skrotform, mens labia minora, hymen og klitoris ikke er fuldt udviklet.
• I puberteten har piger underudvikling af brystkirtlerne med omvendte brystvorter og dårlig hårvækst. Objektiver kommer med en forsinkelse eller starter slet ikke. Infertilitet er oftest et symptom på Turners syndrom, men med nogle varianter af genetiske omlægninger er graviditetens begyndelse og drægtighed stadig mulig.

• Hvis sygdommen opdages hos mænd, har de fra forplantningssystemets side forstyrrelser i dannelsen af testiklerne med deres hypoplasi eller bilateral kryptorchidisme, anorchia, en ekstremt lav koncentration af testosteron i blodet.
• Fra den del af det kardiovaskulære system er der ofte en defekt i det interventrikulære septum, patent ductus arteriosus, aneurisme og coarctation af aorta, iskæmisk hjertesygdom
• Fra den del af urinsystemet er fordobling af bækkenet, stenose i nyrearterierne, tilstedeværelsen af en hestesko nyre og atypisk placering af nyreårene mulig.
• Fra det visuelle system: strabismus, ptosis, farveblindhed, nærsynethed.
• Dermatologiske problemer er almindelige, for eksempel pigmenterede nevier i stort antal, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
• Fra den del af mave-tarmkanalen er der en øget risiko for at udvikle tyktarmskræft.
• Fra det endokrine system: Hashimotos thyroiditis, hypothyroidisme.
• Metaboliske lidelser forårsager ofte udviklingen af type 2-diabetes. Kvinder har tendens til at være overvægtige.

Årsager til Turners syndrom

Årsagerne til Turners syndrom ligger i genetiske patologier. De er baseret på en numerisk overtrædelse i X-kromosomet eller en overtrædelse i dens struktur.

Abnormiteter i dannelsen af X-kromosomet i Turners syndrom kan være forbundet med følgende abnormiteter:

• I langt de fleste tilfælde påvises monosomi af X-kromosomet. Dette betyder, at patienten mangler et andet kønskromosom. En lignende overtrædelse er diagnosticeret i 60% af tilfældene.
• Forskellige strukturelle abnormiteter i X-kromosomet diagnosticeres i 20% af tilfældene. Dette kan være en sletning af en lang eller kort arm, en kromosomal translokation af X / X-typen, en terminal sletning i begge arme af X-kromosomet med udseendet af et cirkulært kromosom osv.
• Yderligere 20% af tilfældene med Shereshevsky-Turners syndrom er forårsaget af mosaikisme, dvs. tilstedeværelsen i humane væv af genetisk forskellige celler i forskellige variationer.
• Hvis patologi forekommer hos mænd, er årsagen enten mosaik eller translokation.

Samtidig påvirker en gravid kvindes alder ikke stigningen i risikoen for at få en nyfødt med Turners syndrom. Både kvantitative, kvalitative og strukturelle patologiske ændringer i X-kromosomet forekommer som et resultat af meiotisk adskillelse af kromosomer. Under graviditet lider en kvinde af toksisose, hun har en høj trussel om ophør af graviditet og risikoen for tidlig fødsel.

Turner syndrom behandling

Behandling af Turners syndrom er rettet mod at stimulere patientens vækst, at aktivere dannelsen af tegn, der bestemmer en persons køn. For kvinder forsøger læger at regulere menstruationscyklussen og nå sin normalisering i fremtiden.

I en tidlig alder er terapi reduceret til at tage vitaminkomplekser, besøge et massageterapeutkontor og udføre træningsterapi. Barnet skal modtage nærende mad af høj kvalitet.

For at øge væksten anbefales hormonbehandling ved brug af hormonet Somatoropin. Det injiceres subkutant hver dag. Behandling med Somatotropin skal udføres op til 15 år, indtil vækstraten sænkes ned til 20 mm pr. År. Lægemidlet administreres inden sengetid. En sådan terapi gør det muligt for patienter med Turners syndrom at vokse op til 150-155 cm. Læger anbefaler at kombinere hormonbehandling med terapi ved hjælp af anabolske steroider. Regelmæssig observation af en gynækolog og endokrinolog er vigtig, da hormonbehandling ved langvarig brug kan forårsage forskellige komplikationer.

Erstatningsterapi med brug af østrogen starter fra det øjeblik, når teenageren når 13 år. Dette giver dig mulighed for at efterligne en piges normale pubertet. Efter et eller et halvt år anbefales det at starte et cyklisk administrationsforløb af østrogen-progesteron orale svangerskabsforebyggende midler. Hormonbehandling anbefales til kvinder i op til 50 år. Hvis en mand udsættes for sygdommen, anbefales det, at han tager mandlige hormoner.

Kosmetiske defekter, især rynker i nakken, elimineres med plastikkirurgi.

IVF-metoden giver kvinder mulighed for at blive gravid, når de modtager et donoræg. Men hvis der i det mindste observeres en kortvarig ovarieaktivitet, er det muligt at bruge en kvinde til at befrugte sine celler. Dette bliver muligt, når livmoderen når sin normale størrelse.

I mangel af alvorlige hjertefejl kan patienter med Turners syndrom leve til en naturlig alderdom. Hvis du overholder den terapeutiske ordning, bliver det muligt at starte en familie, leve et normalt sexliv og få børn. Selvom det overvældende flertal af patienterne forbliver barnløse.

Forebyggelse af sygdomme reduceres til en konsultation med en genetiker og prænatal diagnose.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".