Edwards Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Edwards syndrom

Edwards syndrom er den næst mest almindelige genetiske lidelse efter Downs syndrom, der er forbundet med kromosomafvigelser. I Edwards syndrom observeres komplet eller delvis trisomi af det 18. kromosom, hvilket resulterer i, at der dannes en ekstra kopi. Dette fremkalder en række irreversible forstyrrelser i kroppen, som i de fleste tilfælde er uforenelige med livet. Forekomsten af denne patologi er et tilfælde hos 5-7 tusind børn, mens størstedelen af nyfødte med Edwards-symptom er piger. Forskerne antyder, at mandlige børn dør i den perinatale periode eller under fødslen.

Sygdommen blev først beskrevet i 1960 af genetikeren Edwards, der identificerede mere end 130 symptomer, der karakteriserer denne patologi. Edwards syndrom er ikke arvet, men er resultatet af en mutation med 1% chance for at forekomme. Faktorer, der fremkalder patologi - strålingseksponering, sammenfald mellem far og mor, kronisk eksponering for nikotin og alkohol under undfangelse og graviditet, kontakt med kemisk aggressive stoffer.

Edwards syndrom er en genetisk sygdom forbundet med unormal opdeling af kromosomer, hvorved der dannes en ekstra kopi af det 18. kromosom. Dette fører til en række genetiske lidelser, som manifesteres ved alvorlige patologier i kroppen såsom mental retardation, medfødte defekter i hjertet, leveren, centralnervesystemet og bevægeapparatet.

Forekomsten af sygdommen er ret sjælden - 1: 7000 tilfælde, mens de fleste nyfødte med Edwards syndrom ikke lever til det første leveår. Blandt voksne patienter er størstedelen (75%) kvinder, da mandlige embryoner med denne patologi dør selv under intrauterin udvikling, hvorfor graviditeten ender i abort.

Den væsentligste risikofaktor for udviklingen af Edwards syndrom er moderens alder, da kromosomernes ikke-adskillelse, som er årsagen til fosterpatologi, i de fleste tilfælde (90%) forekommer i moderens kimcelle. De resterende 10% af tilfældene med Edwards syndrom er forbundet med translokationer og ikke-adskillelse af zygotens kromosomer under spaltning.

Edwards syndrom er ligesom Downs syndrom mere almindeligt hos børn, hvis mødre bliver gravide over en alder af fyrre. (læs også: Årsager og symptomer på Downs syndrom)

For at yde rettidig medicinsk behandling til børn med medfødte misdannelser, der fremkaldes af kromosomale abnormiteter, bør nyfødte undersøges af en kardiolog, neurolog, pædiatrisk urolog og ortopæd. Umiddelbart efter fødslen har barnet brug for en diagnostisk undersøgelse, der inkluderer ultralyd af bækkenet og underlivet samt ekkokardiografi for at opdage hjerteabnormiteter.

Indhold:

• Symptomer på Edwards syndrom
• Årsager til Edwards syndrom
• Diagnostik af Edwards syndrom
• Behandling for Edwards syndrom

Symptomer på Edwards syndrom

Det patologiske forløb af graviditeten er et af de vigtigste tegn på tilstedeværelsen af Edwards syndrom. Fosteret er inaktivt, utilstrækkelig placenta størrelse, polyhydramnios, kun en navlestrengsarterie. Ved fødslen er babyer med Edwards syndrom karakteriseret ved lav kropsvægt, selvom graviditeten var efterfølgende, kvælning umiddelbart efter fødslen.

En række medfødte abnormiteter hos spædbørn med Edwards syndrom fører til, at de fleste af dem dør i de første uger af livet på grund af hjerteproblemer, manglende evne til at trække vejret og fordøje normalt. Umiddelbart efter fødslen udføres deres ernæring gennem et rør, da de ikke kan suge og sluge, er der behov for kunstig ventilation.

De fleste af symptomerne er mærkbare med det blotte øje, så sygdommen diagnosticeres næsten med det samme. De ydre manifestationer af Edwards syndrom inkluderer: en forkortet brystben, klumpfod, forskudt hofte og unormal ribstruktur, krydsede fingre, huden er dækket af papillomer eller hæmangiomer. Derudover har nyfødte med denne patologi en specifik ansigtsstruktur - en lav pande, en forkortet hals med en overdreven hudfold, en lille mund, en spaltet læbe, en konveks nakke og mikroftalmi; ørerne er lavt, lydkanalerne er for snævre, auriklerne er deformerede.

Børn med Edwards syndrom har alvorlige CNS-lidelser - mikrocefali, cerebellar hypoplasi, hydrocephalus, meningomyelocele og andre. Alle disse udviklingsfejl fører til nedsat intellekt, mental retardation, dyb idioti.

Symptomer på Edwards syndrom er forskellige, sygdommen har manifestationer fra næsten alle systemer og organer - læsioner i aorta, hjertesepta og ventiler, tarmobstruktion, esophageal fistler, navlestreng og inguinal brok. Fra det kønsorganiske system findes ofte nedadgående testikler hos mandlige spædbørn hos piger - hypertrofi af klitoris og en bikornueret livmoder såvel som generelle patologier - hydronephrose, nyresvigt, blære diverticula.

Årsager til Edwards syndrom

Kromosomale abnormiteter, der fører til udbruddet af Edwards syndrom, forekommer selv på scenen for dannelse af kimceller - ovogenese og spermatogenese eller vises med forkert spaltning af zygoten dannet af to kimceller.

Risikoen for Edwards syndrom er den samme som for andre kromosomale abnormiteter, i mange henseender den samme som for Downs syndrom.

Sandsynligheden for en patologi øges under indflydelse af nogle faktorer, blandt hvilke en af de vigtigste er moderens alder. Forekomsten af Edwards syndrom er højere hos kvinder, der føder over 45 år. Eksponering for stråling fører til kromosomale abnormiteter, og kronisk brug af alkohol, stoffer, potente stoffer og rygning bidrager til dette. Det anbefales at afstå fra dårlige vaner og undgå indflydelse af kemisk aggressive stoffer på arbejdspladsen eller bopælsområdet ikke kun under graviditet, men også flere måneder før undfangelsen.

Diagnostik af Edwards syndrom

En rettidig diagnose gør det muligt at identificere en kromosomal abnormitet i de tidlige stadier af graviditeten og træffe en beslutning om tilrådelighed for at bevare den under hensyntagen til alle mulige komplikationer og medfødte misdannelser hos fosteret. Ultralyd hos gravide giver ikke nok data til at diagnosticere Edwards syndrom og andre genetiske sygdomme, men det kan give oplysninger om graviditetsforløbet. Afvigelser fra normen, såsom polyhydramnios eller lille fosterstørrelse, giver grund til yderligere forskning, inkludering af en kvinde i risikogruppen og øget kontrol i løbet af graviditeten i fremtiden.

Prænatal screening er en effektiv diagnostisk procedure til at opdage misdannelser på et tidligt tidspunkt. Screening finder sted i to faser, hvoraf den første udføres i den 11. uge af graviditeten og består i undersøgelsen af blodbiokemiske parametre. Data om truslen om Edwards syndrom i graviditetens første trimester er ikke afgørende. For at bekræfte deres pålidelighed er det nødvendigt at gennemgå den anden fase af screening

Kvinder, der er i fare for Edwards syndrom, rådes til at gennemgå invasiv screening for at bekræfte diagnosen, hvilket hjælper med at udvikle yderligere adfærdsmæssige strategier.

Andre tegn, der indikerer udviklingen af Edwards syndrom, er føtale abnormiteter, der findes ved ultralyd, en overflod af fostervand med en lille moderkage, agenese af navlearterien. Doppler-ultralyd af livmodercirkulationen, ultralyd og standardscreening kan hjælpe med diagnosen Edwards syndrom.

Ud over indikatorer for fostrets tilstand og graviditetens patologiske forløb er grundene til at indskrive den forventede mor i højrisikogruppen alder over 40-45 og overvægtig.

For at bestemme fostrets tilstand og karakteristika for graviditetsforløbet i første fase af screening er det nødvendigt at indhente data om koncentrationen af PAPP-A-proteinet og beta-underenhederne af choriongonadotropin (hCG). HCG produceres af selve fosteret, og når det udvikler sig, af moderkagen, der omgiver fosteret.

Den anden fase udføres startende fra den 20. uge af graviditeten, herunder udvælgelse af vævsprøver til histologiske undersøgelser. Navlestrengsblod og fostervand er bedst egnet til disse formål. På dette stadium af perinatal screening kan konklusioner om barnets karyotype drages med tilstrækkelig nøjagtighed. Hvis testresultatet er negativt, er der ingen kromosomale abnormiteter, ellers er der grund til en diagnose af Edwards syndrom.

Behandling for Edwards syndrom

Som med andre genetiske sygdomme forårsaget af kromosomale abnormiteter er prognosen for børn med Edwards syndrom skuffende. Mange af dem dør straks ved fødslen eller inden for få dage på trods af den medicinske behandling, der ydes. Piger kan leve op til ti måneder, drenge dør inden for de første to eller tre. Kun 1% af nyfødte lever i en alder af ti, mens uafhængighed og social tilpasning er ude af spørgsmålet på grund af alvorlige intellektuelle handicap.

Patienter med mosaikform af syndromet er mere tilbøjelige til at overleve i de første måneder, da ikke alle celler i kroppen er beskadiget. Mosaikformen opstår, når kromosomale abnormiteter opstod på zygotedelingens stadium efter fusionen af de mandlige og kvindelige kimceller. Derefter cellen, hvor der var en ikke-opdeling af kromosomer, på grund af hvilken trisomi blev dannet, under deling giver anledning til unormale celler, hvilket fremkalder alle patologiske fænomener. Hvis trisomi opstår på gametogenese-stadiet med en af kimcellerne, vil alle celler i fosteret være unormale.

Der er intet lægemiddel, der kan øge chancerne for bedring, da det endnu ikke er muligt at gribe ind på det kromosomale niveau i alle kroppens celler. Det eneste, som moderne medicin kan tilbyde, er symptomatisk behandling og vedligeholdelse af barnets vitalitet. Korrektion af patologiske fænomener forbundet med Edwards syndrom kan forbedre patientens livskvalitet og forlænge dens varighed. Kirurgisk indgreb for medfødte misdannelser er upassende, da det medfører store risici for patientens liv og har mange komplikationer.

Patienter med Edwards syndrom fra de første livsdage bør overvåges af en børnelæge, da de er meget sårbare over for smitsomme stoffer. Blandt nyfødte med denne patologi er konjunktivitis, infektiøse sygdomme i kønsorganet, otitis media, bihulebetændelse, lungebetændelse almindelige.

Forældre til et barn med Edwards syndrom er ofte bekymrede for, om det er muligt at føde igen, hvad er sandsynligheden for, at den næste graviditet også bliver patologisk. Forskning bekræfter, at risikoen for gentagelse af Edwards syndrom hos det samme ægtepar er meget lav, selv sammenlignet med en gennemsnitlig sandsynlighed på 1% af tilfældene. Sandsynligheden for at få det næste barn med samme patologi er ca. 0,01%.

For at kunne diagnosticere Edwards syndrom i tide anbefales det at vordende mødre foretager screening for graviditet under graviditeten. Hvis der findes patologier i de tidlige stadier af graviditeten, vil det være muligt at foretage abort af medicinske årsager.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".