Tourettes Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Årsager, symptomer og behandling af Tourettes syndrom

Tourettes syndrom er en forstyrrelse af neuropsykisk karakter og manifesterer sig i ukontrolleret motorisk og lyd tics. Sygdommen manifesterer sig i barndommen, dens symptomer i form af forskellige adfærdsmæssige lidelser kan ikke kontrolleres af patienten.

Andre navne på Tourettes syndrom er: Gilles de la Tourettes sygdom, generaliseret tic, Tourettes sygdom. Tidligere, i middelalderen, blev Tourettes syndrom anerkendt som en sjælden og meget mærkelig sygdom. Han var udelukkende forbundet med at råbe uanstændige sætninger, med stødende udsagn og upassende udtryk. Desuden blev motoriske og vokale tics forvekslet med besættelse. Sådan blev præsten, der led af denne genetiske lidelse, for første gang navngivet i bogen "Heksernes hammer" (1489). Eponymet for denne sygdom blev givet til ære for neurologen Gilles de la Tourette på initiativ af sin lærer J. M. Charcot. Det var Gilles de la Tourette, der i form af en rapport beskrev i 1885 tilstand og adfærd hos 9 personer, der lider af dette syndrom. Ikke desto mindre, selv før Tourette selv, blev denne tilstand beskrevet mere end én gang af forskellige forfattere.

Sygdommen er nu sjælden. Op til 0,05% af befolkningen lider under det. Syndromet manifesterer sig for første gang i aldersgruppen 2-5 år eller mellem 13-18 år. Desuden er to tredjedele af de syge mænd, dvs. drenge bliver syge tre gange oftere end piger. Familiesager kan spores hos en tredjedel af patienterne.

Derudover påpeger de fleste moderne forskere, at Tourettes syndrom ikke er en meget sjælden sygdom. De bemærker, at mere end 10 børn ud af 1000 kan blive påvirket af denne anomali, men den er mild og forbliver ofte udiagnosticeret. Sådanne menneskers intelligensniveau og forventede levetid påvirkes ikke.

Selvom forskere i øjeblikket forbinder udviklingen af sygdommen med genetiske, miljømæssige, neurologiske og andre faktorer, er etiologien ved Tourettes syndrom stadig kontroversiel, fordi genet endnu ikke er kortlagt. I denne henseende er Tourettes syndrom som en sygdom af interesse for videnskaber som: psykologi, neurologi, psykiatri.

Indhold:

• Årsager til Tourettes syndrom
• Symptomer på Tourettes syndrom
• Diagnosticering af Tourettes syndrom
• Behandling for Tourettes syndrom

Årsager til Tourettes syndrom

Selvom de nøjagtige årsager til Tourettes syndrom endnu ikke er fastslået af officiel videnskab, er der følgende mest sandsynlige hypoteser om etiologien af sygdommen:

Genetiske lidelser

Inden for medicin er sygdomstilfælde beskrevet i en familie: blandt brødre, søstre og fædre. Derudover forekommer hyperkinesis af varierende sværhedsgrad hos nære slægtninge til børn med Tourettes symptom.

Forskere antyder, at Tourettes symptom overføres i en autosomal dominerende arvemåde med ufuldstændig penetrans. Imidlertid bør autosomal recessiv arv ikke udelukkes såvel som polygen arv.

Det antages, at en person med Tourettes syndrom overfører gener til et af deres børn i 50% af tilfældene. Årsager som variabelt udtryk og ufuldstændig gennemtrængning forklarer imidlertid udseendet af symptomer af varierende sværhedsgrad hos nære slægtninge eller deres fuldstændige fravær. Imidlertid er det kun en lille del af børn, der arver gener, der fører til alvorlige lidelser og kræver omhyggelig lægebehandling.

Hos mænd er tics mere udtalt end hos kvinder. Derfor antages det, at køn påvirker genekspression. Sønner, hvis mødre led af Tourettes syndrom, har størst risiko for at udvikle sygdommen. Kvinder, der bærer genet, er mere tilbøjelige til tvangslidelse. (læs også: Neurose - typer og symptomer)

Autoimmune processer i kroppen (PANDAS)

Så fremsatte forskere fra National Institute of Mental Health i 1998 teorien om, at tics og andre adfærdsmæssige lidelser forekommer hos børn på baggrund af den udviklede autoimmune post-streptokokproces.

Eksperter påpeger, at den overførte streptokokinfektion og den autoimmune proces, der har udviklet sig på denne baggrund, endda kan fremkalde tics hos børn, i hvem de ikke tidligere er blevet observeret. Forskning om dette emne er dog endnu ikke afsluttet.

Dopaminerg hypotese

Begyndelsen af Tourettes syndrom forklares ved ændringer i strukturen og funktionaliteten af basale ganglier, neurotransmitter og neurotransmitter-systemer. Samtidig påpeger forskere, at tics opstår enten på grund af en stigning i dopaminproduktion eller på grund af det faktum, at receptorer bliver mere følsomme over for dopamin.

På samme tid bliver både motoriske og vokale tics mindre udtalt, når patienten tager dopaminreceptorantagonistlægemidler.

Derudover bemærker forskere en række faktorer, der kan udløse udviklingen af syndromet

Tourette, blandt dem:

• Toksikose og stress fra en gravid kvinde.
• At tage anabolske steroider, stoffer og alkoholholdige drikkevarer, mens du bærer et barn.
• Intrauterin føtal hypoxi med forstyrrelser i centralnervesystemets funktion.
• Barnets prematuritet.
• Intrakranielle skader modtaget under fødslen.
• Udskudt beruselse af kroppen.
• Hyperaktivitetssyndrom og psykostimulerende midler taget på denne baggrund.
• Øget følelsesmæssig stress.

Symptomer på Tourettes syndrom

Oftest manifesterer de første symptomer på Tourettes syndrom sig hos et barn i alderen 5 til 6 år.

Generelt er tegn og symptomer på Tourettes syndrom som følger:

• Forældre begynder at bemærke visse underlige ting i deres opførsel hos deres børn. Børn laver grimaser, stikker tungen ud, blinker, blinker ofte, klapper i hænderne osv.
• Efterhånden som sygdommen skrider frem, er musklerne i bagagerummet og benene involveret i processen. Hyperkinesis bliver mere kompliceret og begynder at manifestere sig ved at hoppe, smide de nedre lemmer, squats.
• Fra en tidlig alder er børn lunefulde, rastløse, uopmærksomme, meget sårbare. På grund af en så høj følelsesmæssighed er det vanskeligt for dem at etablere kontakt med jævnaldrende.
• Patienter er tilbøjelige til depression, øget irritabilitet. Depressive lidelser erstattes af raseri og aggression. Efter kort tid erstattes aggressiv adfærd med en munter og energisk stemning. Patienten bliver aktiv og rolig.
• Ekkopraxi og cypropraxia er almindelige. Førstnævnte udtrykkes i kopiering af andre menneskers bevægelser, og sidstnævnte i stødende bevægelser.
• Tics kan udgøre en vis fare, da patienter er i stand til at ramme hovedet, trykke på deres øjne, bide deres læber kraftigt osv. Som et resultat påfører patienter selvstændigt ganske alvorlige kvæstelser.
• Vocal eller, som de også kaldes, vocal tics, er meget forskellige i Tourettes syndrom. De udtrykkes i gentagelsen af meningsløse lyde og ord i fløjter, pustende, mooing, hvæsende, skrigende. Når stemmetics introduceres i processen med en persons monolog, skabes illusionen om stamming, stamming og andre problemer med patientens tale.

• Nogle gange hoster patienter non-stop, snus. Lignende manifestationer af Tourettes syndrom kan forveksles med symptomer på andre sygdomme, for eksempel for rhinitis, tracheitis, bihulebetændelse osv.

  Patienter er også kendetegnet ved taleforstyrrelser som:

  1. Coprolalia - udtale uanstændige ord (er ikke
  2. Et patognomonisk symptom, da det kun observeres i 10% af tilfældene);
  3. Echolalia - gentagelser af sætninger og ord udtalt af samtalepartneren;
  4. Palilalia - gentagne gentagelser af det samme ord.
  5. Talehastigheden, dens klangfarve, lydstyrke, tone, accenter osv. Kan ændres.
• Hvis drenge er præget af coprolalia, så er piger obsessive-kompulsive træk. Coprolalia er et alvorligt symptom på sygdommen, da det bidrager til social fejltilpasning. En person udtaler bande højt, nogle gange råber det endda. Sætningerne er bratte.
• Patientadfærd under et angreb kan være meget excentrisk. De kan gryne, knuse fingre, svinge fra side til side, rotere omkring deres akse osv.
• Patienter er i stand til at forudse starten på det næste angreb, da det ledsages af fremkomsten af en bestemt aura. Måske udseendet af en klump i halsen, smerter i øjnene, kløende hud osv. Som patienterne forklarer, er det disse subjektive fornemmelser, der tvinger dem til at gengive en eller anden lyd eller sætning. Spændingen forsvinder straks efter flåtens afslutning. Jo stærkere patientens følelsesmæssige oplevelser er, jo oftere og mere intens bliver tics, både vokal og motorisk.
• Patients intellektuelle udvikling lider ikke. Men motoriske og tale-tics påvirker hans læring og opførsel.
• Andre symptomer på Tourettes syndrom er adfærdsmæssige reaktioner, udtrykt i overdreven impulsivitet, aggression og følelsesmæssig ustabilitet.
• Sygdommen når sit højdepunkt i ungdomsårene, og når modenhed nærmer sig, falder den eller forsvinder helt. Ikke desto mindre er det muligt, at symptomerne på sygdommen vedvarer gennem en persons liv. I 25% af tilfældene er sygdommen latent og forværres efter et par år. Komplet remission er sjælden.

Afhængig af hvor alvorlige patientens symptomer er, adskiller man sig i flere grader af Tourettes syndrom:

• Let grad. Patienten er i stand til at kontrollere alle vokal- og bevægelsesafvigelser uden problemer. Nogle gange forbliver disse lidelser ukendte af menneskerne omkring dem. Derudover er asymptomatiske perioder mulige, selvom de er ret korte.
• Moderat grad. Patienten er i stand til at kontrollere de eksisterende overtrædelser, men det er ikke muligt at skjule dem for miljøet. I dette tilfælde er der slet ingen asymptomatiske perioder.
• Udtalt grad. En person er ikke i stand til at kontrollere symptomerne på sygdommen, eller han gør det med store vanskeligheder. Tegn på sygdom er åbenlyse for alle omkring dig.
• Alvorlig grad. Vokale tics og motoriske tics er udtalt. Processen involverer musklerne i bagagerummet og lemmerne. En person er ikke i stand til at kontrollere symptomerne på sygdommen.

Funktioner af tics i Tourettes syndrom

Tics i Tourettes syndrom har karakteristiske træk. Så bevægelsesforstyrrelser er altid monotone, i et stykke tid kan patienten undertrykke dem. Der er ingen rytme.

Et andet særpræg ved tics er, at de forud for en trang, som personen ikke er i stand til at overvinde. Det sker lige før krydsets start. Patienter beskriver det som en stigning i spænding, en stigning i følelser af tryk eller en stigning i energi, der skal frigives. Dette skal gøres for at normalisere din tilstand og returnere den tidligere "gode" sundhedstilstand.

Patienter indikerer, at de har en klump i halsen, ubehag i skulderbæltet. Dette tilskynder dem til at trække på skuldrene eller rydde i halsen. For at slippe af med den ubehagelige fornemmelse i øjnene begynder folk at blinke ofte. Prodromale sensoriske fænomener eller prodromale opfordringer - det er disse navne, som patienter oplever før tics.

Desuden er ikke alle patienter, især i barndommen, i stand til at vurdere denne forudgående trang. Nogle gange bemærker børn ikke engang, at de har tics og er overraskede, hvis de bliver stillet et spørgsmål om denne eller den anden tilstand.

Diagnosticering af Tourettes syndrom

Der er visse kriterier, der gør diagnosen Tourettes syndrom mulig:

• Fremkomsten af flåter under 18 år (i nogle tilfælde op til 20 år).
• Patientens bevægelser er ufrivillige, gentages i henhold til en bestemt stereotype. Processen involverer flere muskelgrupper.
• Tilstedeværelsen af mindst en vokaltik i patienten.
• Tilstedeværelsen af flere motoriske tics.
• Varigheden af sygdomsforløbet er mere end et år.
• Sygdommen har en bølgende karakter.
• Tics er ikke forårsaget af andre tilstande, såsom medicin.

Det er bydende nødvendigt at foretage en differentieret diagnose og skelne Tourettes syndrom fra følgende sygdomme:

• Chorea minor (bevægelser er langsomme, ormlignende, oftest er kun hænder og fingre involveret i processen);
• Chorea of Huntington (tics er uregelmæssige, spastiske, lemmer og ansigt er involveret);
• Parkinsons sygdom (ældre mennesker er modtagelige, karakteriseret ved nedsat gangart, hvilende tremor, masklignende ansigt);
• At tage medicin (antipsykotika), mod hvilke neuroleptiske tics kan forekomme (disse lægemidler bruges til at behandle Tourettes syndrom, derfor skal du grundigt studere alle patientens tics inden du starter behandlingen)
• Wilsons sygdom
• Postinfektiøs encefalitis;
• Autisme;
• Skizofreni;
• Epilepsi.

Barnet skal undersøges ikke kun af en neurolog, men også af en psykiater. Dynamisk observation af patienten, indsamling af familiehistorie er lige så vigtig.

Undersøgelser, der gør det muligt at afklare diagnosen og differentiere Tourettes syndrom med andre patologier: MR eller CT i hjernen, EEG, elektromyografi, elektrononeurografi. Det er også muligt at samle urin for at bestemme niveauet af catecholaminer og metabolitter i det. En stigning i indholdet af dopamin, homovanillinsyre og udskillelse af noradrenalin i urinen vil indikere en sygdom.

Behandling for Tourettes syndrom

Behandling af Tourettes syndrom er en individuel proces. Den specifikke ordning vælges ud fra patientens tilstand og afhænger også i høj grad af sværhedsgraden af patologiske manifestationer. En mild til moderat grad af sygdommen egner sig godt til korrektion ved anvendelse af psykologiske teknikker som kunstterapi, musikterapi, dyreterapi. For et barn er psykologisk støtte en gunstig følelsesmæssig baggrund, hvor han eksisterer, yderst vigtig.

Terapi kan kun være optimal, hvis den er valgt til et specifikt barn:

• Med en mild grad af Tourettes syndrom er kun ekstra støtte til barnet tilstrækkelig. Det er muligt at tilpasse sit miljø, ændringer i skoleprocessen (for eksempel at gøre det muligt for et barn med Tourettes syndrom at udføre kontrolarbejde ikke i det generelle klasseværelse, men i et separat rum og ikke begrænse det i tide). Dette er ofte nok til at reducere symptomerne. Det er godt, når læreren møder forældrene. Så i klasseværelset kan du vise børn en videnskabelig film om mennesker med denne sygdom.
• Hvis tics påvirker patientens livskvalitet, får han vist medicinbehandling, som minimerer manifestationerne af sygdommen. De vigtigste lægemidler, der anvendes i dette tilfælde, er antipsykotika (Pimozide, Haloperidol, Fluorophenazin, Penfluridol, Risperidon), adronomimetika (Clonidin, Catapress), benzodiazepiner (Diazepam, Fenozepam, Lorazepam). Lægemidlerne bruges kun i ekstreme tilfælde, da deres indtagelse truer udviklingen af forskellige bivirkninger. En positiv effekt af brugen af antipsykotika kan forventes i ca. 25% af tilfældene.
• Der er tegn på, at former for Tourettes syndrom, der er resistente over for konservativ terapi, er modtagelige for kirurgisk korrektion ved hjælp af dyb hjernestimulering (DBS). På dette tidspunkt er denne teknik imidlertid på teststadiet, så det er forbudt at bruge den til behandling af børn. Metoden koger ned til det faktum, at elektroder indsættes i bestemte dele af hjernen ved hjælp af kirurgiske manipulationer. Apparatet, som elektroderne er forbundet med, placeres i brystet. Han transmitterer på det rigtige tidspunkt et signal gennem elektroderne til hjernen, hvilket forhindrer eller forhindrer udviklingen af den næste tik.
• Ikke-medikamentelle metoder anvendes også i vid udstrækning, såsom: segmental refleksmassage, træningsterapi, akupunktur, laser zoneterapi osv.
• I fremtiden er behandlingen af Tourettes syndrom sådanne metoder som biofeedback-terapi, injektion af botulinumtoksin for at slippe af med patienten fra vokaltics. Behandling med Cerucal har vist positive virkninger, men for at være i stand til at bruge stoffet i pædiatrisk praksis er det nødvendigt at udføre yderligere større forsøg.

På dette tidspunkt forbliver Haloperidol det valgte lægemiddel. Dens handling er rettet mod at blokere dopaminreceptorer i området med basale ganglier. Børn rådes til at starte en dosis på 0,25 mg pr. Dag med en ugentlig stigning på 0,25 mg. Om 24 timer kan et barn modtage fra 1,5 til 5 mg af lægemidlet, hvilket afhænger af hans alder og kropsvægt. Et lægemiddel som Pimosit har færre bivirkninger sammenlignet med Gadloperidol, men det er forbudt at bruge det til lidelser i hjertets funktion.

Lægen for at se, om du har symptomer på Tourettes syndrom, er psykiater.

På baggrund af behandlingen kan forbedring af trivsel opnås hos 50% af patienterne efter deres ungdomsår eller voksenalderen. Hvis tics ikke kan elimineres fuldstændigt, kan terapi udføres gennem hele livet.

Selvom sygdommen ikke påvirker en persons forventede levealder, kan den forstyrre dens kvalitet og undertiden ganske stærkt. Patienter er tilbøjelige til depression, panikanfald og har brug for konstant psykologisk støtte fra menneskerne omkring dem.

Praktisk rådgivning til forældre med børn med Tourettes syndrom

• Egen oplysning og oplysning af miljøet. At forstå, hvad der er Tourettes syndrom, giver en mulighed for at dykke dybere ned i barnets problemer. Kilden til viden bør være den behandlende læge samt informationsressourcer såsom medicinske lærebøger, tidsskrifter og artikler om dette emne.
• Det er vigtigt at forstå den mekanisme, der får det næste kryds til at starte. Optagelse af, hvad der gik forud for den næste vokal- og adfærdsmæssige forstyrrelse, hjælper med at opbygge en logisk kæde og etablere rykkfaktoren.
• Foretag justeringer. Hvis du foretager de relevante ændringer i det syge barns miljø i rutinen i hans liv, kan antallet af tics reduceres. Indbrud i lektier, muligheden for yderligere hvile i skolen osv. Hjælper ofte.
• Genopbygning af en eksisterende færdighed. Barnet skal undervises i, hvordan man styrer tics. Dette skal udføres af en kvalificeret specialist. For at genopbygge færdighederne skal barnet have en klar forståelse af tic-opførsel for efterfølgende at lære at rette det.
• Regelmæssige møder med den behandlende læge. En kvalificeret psykiater er forpligtet til at føre samtaler og klasser med et barn, som som deres formål ikke kun har psykologisk støtte, men også hjælp til at klare hans tanker, opførsel, følelser. Familiemedlemmer, hvor barnet med dette problem vokser op, kan også deltage i konsultationer.
• Nogle gange skal et barn med motorik give mere tid til at skrive på tastaturet end at skrive i hånden. Skolelærere bør informeres om dette uden fejl. Du må heller ikke forbyde barnet at flytte eller forlade klasseværelset, hvis det har brug for det. Nogle gange skal disse børn have fortrolighed.

Hvis det er nødvendigt, kan du øve med en vejleder eller gå i hjemmet skolegang.

Forfatter af artiklen: Sokov Andrey Vladimirovich | Neurolog

Uddannelse: I 2005 afsluttede en praktikplads ved IM Sechenov First Moscow State Medical University og modtog et eksamensbevis i neurologi. I 2009 afsluttede postgraduate studier i specialet "Nervøse sygdomme".