Down Syndrom Analyse

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Down syndrom analyse

Undersøgelse af høj kvalitet af forventede mødre er en vigtig opgave, hvis løsning gør det muligt at udelukke risikoen for at få børn med uforbedrede patologier, såsom Downs syndrom. I de tidlige stadier af graviditeten er en AFP-blodprøve obligatorisk, hvis indikatorer bruges til at bestemme fostermisdannelser. En sådan biokemisk test udføres fra 15 til 20 ugers graviditet. Bestemmelse af niveauet af choriongonadotropin (hCG) i blodet ordineres fra 14 til 18 ugers graviditet.

En stigning i niveauet af choriongonadotropin opstår på grund af mange årsager, herunder Downs syndrom. Tilstedeværelsen af mulige lidelser i fostrets udvikling kan findes ved analyse af estriol i blodserumet. Jo mere niveauet af hormonet reduceres, jo højere er sandsynligheden for at udvikle patologiske ændringer i fostrets tilstand. Niveauet af fri estriol under 40% betragtes som farligt.

Indikationer til ordination af en analyse kan være alderen på mødre over 35 år, da det er dem, der øger sandsynligheden for at få børn med kromosomal patologi.

Alle de anførte prænatale screeningstest er selvfølgelig meget vigtige og obligatoriske for enhver gravid kvinde, men de garanterer ikke en nøjagtig bestemmelse af fraværet af Downs syndrom, de gør det kun muligt for lægen at træffe en beslutning om yderligere diagnostik, mere kompleks, hvilket er en punktering af livmoderen.

Ud over at undersøge den forventede mor er det nødvendigt at undersøge alle familiemedlemmer. I blodet fra hver af ægtefællerne, undersøgt for karyotypen, er det muligt at detektere tilstedeværelsen af nøjagtigt det samme ekstra kromosomale fragment (markørkromosom) som hos fosteret. I dette tilfælde betragtes en sådan omstændighed som gunstig.

Hvis det ekstra kromosom dukkede op for første gang, er det tilrådeligt at foretage en mere detaljeret undersøgelse ved hjælp af molekylære metoder i specielle medicinske og genetiske forskningscentre, hvor de giver en nøjagtig prognose for fosterudvikling. Især i fare er ægtefæller, der har et barn med en kromosomal patologi, de kan have det næste barn med en lignende sygdom.

n

Mulighederne for ultralyd i diagnosen Downs syndrom i de tidlige stadier af graviditeten kan kun antyde tilstedeværelsen af en sådan patologi, men det er umuligt at identificere det med høj pålidelighed. Flere diagnostiske tegn kan påvises på ultralydsudstyr i en senere drægtighedsperiode. Ved hjælp af ultralyd ved 11-13 ugers graviditet bestemmes tykkelsen af kravezonen, hvilket kan indikere risikoen for at få en baby med Downs syndrom.

De mest effektive og almindelige typer medicinsk og genetisk diagnostik: undersøgelse af chorion villi, fostervandsprøve. De kan udføres i første trimester, i denne periode er det mest sandsynligt at genkende en krænkelse i sæt af kromosomer og deres struktur. Invasive prænatal diagnostiske teknikker er meget komplekse procedurer.

Fostervandsprøve udføres i 15-20 uger ved at indsætte en tynd nål gennem bugvæggen i fostervand for at undersøge fostervæsken. Fra cellerne isoleret fra væsken vurderes fostrets sundhed. Undersøgelsen af den chorioniske villi udføres ved at fjerne den mindste partikel af korionvæv, hvorfra moderkagen dannes ved hjælp af et fleksibelt kateter indsat gennem livmoderhalskanalen eller ved punktering af abdominalvæggen.

Muligheden for at gennemføre en undersøgelse i de tidlige stadier af graviditeten (7-9 uger) indebærer rettidig afslutning af graviditeten i tilfælde af afsløring af alvorlige føtal patologier. Resultaterne af undersøgelsen af chorioniske villi kan opnås på 7-10 dage. Fostervandsprøver er mest nøjagtige til at bekræfte diagnosen.

Kromosomal lidelse, opkaldt efter den engelske læge John Down, som var den første til at beskrive symptomerne på sygdommen, forekommer i 1 tilfælde ud af 600 fødsler.

Moderne medicin har muliggjort den tidlige diagnose af et ufødt barn under graviditeten, hvilket gør det muligt at bekræfte eller benægte den foreløbige diagnose og træffe passende beslutninger om fortsættelse eller afbrydelse af fødsel af et foster. Alle forskningsfaser er valgfri og kan kun udføres med samtykke fra den forventede mor. Downs syndrom er en alvorlig afvigelse fra normen, rækken af fysiske lidelser og graden af mental retardation er i hvert tilfælde individuel.

De fleste babyer med Downs syndrom er veluddannede, de kan gå i børnehaver og skoler. Sådanne specielle børn har ikke kun svagheder, men også styrker, de kan læres næsten alt, det vigtigste er at elske, passe og konstant rette deres helbred i specielle medicinske institutioner.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".