Cat Cry Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2024-01-07 17:50

Kat skrig syndrom

Feline cry-syndrom er en genetisk lidelse, hvor der er en deletion (tab af en del af det kromosomale materiale) af en del af den korte arm af kromosom 5. Et fuldstændigt tab af skulderen er muligt, eller tab af halvdelen eller 1/3 af dens del. Navnet på syndromet blev givet af det faktum, at græd af syge børn ligner en kattes mia, men dette er ikke den eneste udviklingsmæssige anomali i denne patologi. Cat cry syndrom kaldes også Lejeune syndrom efter børnelægen, der først beskrev denne sygdom i 1963.

Patologien er ret sjælden, så ud af 45-50 tusind nyfødte med dette syndrom vil kun et barn blive født. Desuden lider piger oftere end drenge i et forhold på 4: 3.

Indhold:

• Symptomer på skrigssyndromet
• Årsager til skrigssyndromet
• Diagnosticering af kattegråds syndrom
• Behandling af kattens grådes syndrom

Symptomer på skrigssyndromet

Symptomer på skrigssyndromet er som følger:

• For børn i den nyfødte periode er let præernatal underernæring med en gennemsnitlig kropsvægt på 2 kg 500 g karakteristisk. I dette tilfælde vises sådanne børn oftest i god tid.
• Truslen om abort under graviditeten er sjælden, ikke oftere end almindelige kvinder.
• Det tidligste tegn på syndromet er en babys gråd, der lyder som en katts mia. En sådan gennemtrængende lyd forklares med de strukturelle træk ved strubehovedet. Dens lumen er for smal, og epiglottis er lille, mens brusk er blødt, og slimhinden er dækket af folder. Selvom nogle forskere indikerer, at et barns gråd som en kattes råb har en central oprindelse og ikke opstår som et resultat af en anatomisk lidelse i strubehovedet. Måske forsvinden af dette symptom med 2 år, hvilket sker hos 1/3 af børnene. Resten af patienterne med en kat græder altid.
• Hvad angår udseendet, hos sådanne mennesker strækkes ansigtsdelen af kraniet over hjernen, ansigtet selv har en måneformet form. Afstanden mellem øjnene øges, deres snit er antimongoloid med en typisk mongolsk fold (epicanthus). Auriklerne er deformerede, næsebroen er flad, halsen er kort, dækket af folder.

• Sådanne børn diagnosticeres med mikrocefali, nedsat muskeltonus og reflekser og har problemer med at synke og suge.
• Børn har ofte medfødt grå stær, strabismus, nærsynethed, optisk nerveatrofi er mulig.
• Patologier fra bevægeapparatet reduceres til dislokation af hoften, muligvis udvikling af skoliose, fodfod og flade fødder. Inguinal brok og navlestreng brok er ikke ualmindeligt.
• Ud over strubehovedet lider ganen, som ofte er for høj eller med kløfter, der er abnormiteter fra bidet, anomalier i overlæben, tungen.
• Fra den del af hjerteaktivitet findes defekter såsom: åben arteriel strømning, ASD, VSD, tetrad af Fallot osv.
• Fra nyrerne er dette en krænkelse af udstrømningen af urin, atrofi af nyrevævet, den hesteskoformede nyrerne.
• Børn med grådesyndrom er tilbøjelige til hyperaktivitet, aggressiv adfærd, hysteri.
• Børn med kattegrædssyndrom er kendetegnet ved alvorlig mental retardation, alvorlige tale lidelser og fysisk retardation.
• Den reproduktive funktion hos sådanne mennesker er ofte ikke nedsat, selvom der undertiden diagnosticeres en bicornuate livmoder hos kvinder.

Ofte lever babyer med grædesyndrom ikke for at se deres første fødselsdag og dør af alvorlige hjerte- eller nyredefekter. Kun 10% af patienterne når puberteten, men der er data om patienter, der døde i en alder af 50 år.

Årsager til skrigssyndromet

Årsagerne til det grædende syndrom er rodfæstet i genetiske abnormiteter, der er forbundet med tabet af et fragment af kromosom 5. Oftest skyldes fraværet af en kort skulder en utilsigtet mutation, og kun 10-15% af katgrædsyndromet arves fra forældrene.

For det meste er der en sletning på 1/3 eller halvdelen af den korte del af armen, dens komplette fravær er ekstremt sjælden.

Sværhedsgraden af symptomerne afhænger ikke af længden af det mistede område, men af hvor præcist dette område er beskadiget:

• Den mest betydningsfulde med hensyn til udviklingen af et højt gråd er fraværet af en del af kromosomet i 5p15.3-regionen.
• Hvis stedet falder ud i området 5p15.2, lider barnet af alle manifestationer af syndromet, men han får ikke en kattegråd.

Ud over sletning er følgende fænomener i stand til at fremkalde cytogenetiske variationer af sygdommen:

• Kromosomal mosaikisme;
• Kromosomale omlejringer med dannelsen af et ringkromosom 5, hvor en del af skulderen mangler;
• Translokation af en del af armen af kromosom 5 til et andet, ikke-homologt kromosom.

Skadelige faktorer (hvis arv er udelukket), der negativt påvirker forældrenes reproduktive celler eller zygoten dannet som et resultat af befrugtning, er:

• Alkohol misbrug;
• Rygning
• Brug af narkotiske stoffer
• Eksponering for stråling
• Tager medicin;
• Eksponering for kemikalier og andre skadelige påvirkninger.

Hvis familien allerede har et barn med et lignende symptom, øges chancen for genfødsel af en baby med en lignende anomali.

Diagnosticering af kattegråds syndrom

Når der er en familiehistorie af kromosomale mutationer, skal graviditetsplanlægning nødvendigvis bestå af at besøge en genetiker for at udføre specialtest.

Derudover er diagnosen af kattens grædesyndrom mulig, selv under graviditet. Dette gør det muligt at foretage screening for præenal. For at afklare de eksisterende antagelser skal kvinden gennemgå en invasiv prænatal diagnose. Hos børn med mistanke om katkrypsyndrom tages der test til en cytogenetisk undersøgelse.

Behandling af kattens grådes syndrom

Der er ingen kur mod syndromet med kategråt som sådan. I dette tilfælde er børn registreret hos en neurolog, der hjælper med at rette de eksisterende psykomotoriske lidelser. Vist er kurser med massage, fysioterapi, træningsterapi. Det er vigtigt for familien og barnet at yde psykologisk hjælp. Du bør regelmæssigt besøge en logoped og en talepatolog.

Hvis der er hjertefejl, er kirurgi angivet.

Prognosen er generelt ugunstig, ofte lever sådanne børn ikke op til 10 år (i 90% af tilfældene). Det er umuligt at forudsige forventet levealder, da moderne medicin kender tilfælde, hvor sådanne patienter nåede en alder af 40-50 år.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".