Angelman Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Angelman syndrom

Indhold:

• Angelman syndrom symptomer
• Årsager til Angelman syndrom
• Diagnostik af Angelman syndrom
• Behandling for Angelman syndrom

Angelman syndrom er en genetisk lidelse med mental retardation. Sygdommen er kombineret med anfald, umotiveret latter og kaotiske håndbevægelser. Sådanne manifestationer hos syge mennesker bidrog til, hvad Angelman syndrom ofte kaldes persille syndrom eller latterdukke syndrom eller glad dukke syndrom.

Eponymet for dette syndrom blev modtaget fra børnelægen B. G. Angelman, der først beskrev det i 1965. Ifølge statistikker forekommer Angelman syndrom hos 1 ud af 10-20 tusind børn.

Angelman syndrom symptomer

Symptomerne på Angelman syndrom er mange.

Hos nogle patienter vises de oftere, hos andre sjældnere, men generelt er det kliniske billede som følger:

• Eksterne tegn: patientens hovedomkreds er mindre end gennemsnitsværdierne, tænderne er sparsomt placeret, nakkens flade. Snitten i patientens mund er bred, tungen er synlig fra den, som ofte stikker udad, mens hagen stikker fremad. Squint diagnosticeres undertiden.
• Umiddelbart efter fødslen begynder ernæringsproblemer. Børn spiser dårligt, får vægt med vanskeligheder.
• DPD er altid til stede, i en tidlig alder begynder børn at sidde op og gå sent.
• Barnet forstår godt, hvad de prøver at formidle til ham, men han kan næppe udtrykke sin tanke. Taleudvikling lider.
• Hyperaktivitet er et karakteristisk træk hos disse børn. Samtidig er lemmernes bevægelser kaotiske, en lille rystelse kan mærkes.
• Opmærksomhed lider først og fremmest af en sådan proces som koncentration. Dette fører til indlæringsproblemer.
• Epileptiske anfald er ikke ualmindelige.
• Et barns smil er urimeligt, latter er umotiveret.
• En marionetgang er karakteristisk for patienter med Angelman syndrom, det vil sige benene er minimalt bøjede ved knæleddet under bevægelse.
• Der er altid søvnproblemer.
• Rygsøjlen er buet.
• Patienter tolererer ikke høje temperaturer godt, føler sig godt i vand.

Hvis vi overvejer hyppigheden af symptomer, så har patienter altid problemer med mental og fysisk udvikling, tale, opførsel, motoriske færdigheder, opmærksomhedskoncentration. I 80% af tilfældene har børn epileptiske anfald.

Mindre almindelige er kramper, deformation af kraniet. Ernæringsmæssige problemer, strabismus og rysten tunge er meget sjældne.

Det sker, at når patienten vokser op, ændres symptomerne noget. Desuden ser alle mennesker med Angelman syndrom yngre ud end deres alder. Nogle af dem stifter familier, men risikoen for at få et barn med en lignende patologi er høj.

Med alderen udvikler patienter skoliose, der er en tendens til fedme.

Årsager til Angelman syndrom

Årsagerne til Angelmans syndrom ligger i genetiske abnormiteter, da nogle af generne mangler fra kromosom 15 hos syge mennesker. Disse kromosomale abnormiteter forklares ved fænomenet sletninger eller mutationer.

Angelman syndrom udvikler sig, når der forekommer krænkelser i det maternale kromosom, hvis fædrekromosomet ændres, diagnosticeres patienten med Prader-Willi syndrom.

Den førende årsag til patologi kaldes abnormiteter i delingen af 15 kromosomer, hvilket medfører abnormiteter i oprettelsen af kopier af moderens gener. Mindre ofte fører sygdommens udvikling til en mutation af faderlige gener, faderlig trisomi og disomi.

Så raske mennesker modtager 1 kopi af kromosom 15 fra begge forældre, når et barn modtager en muteret kopi fra en af forældrene (oftest fra moderen), så udvikler han dette syndrom.

Diagnostik af Angelman syndrom

Diagnose af Angelman syndrom er baseret på en genetisk undersøgelse af kromosom 15. Denne analyse er indiceret til børn med hypotoni, psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser.

Grundlaget for genetisk analyse er de symptomer, der er karakteristiske for Angelman syndrom. Det er værd at bemærke, at der er en separat gruppe mennesker, i hvilke alle tests forbliver normale, og tegn på sygdommen er til stede.

Behandling for Angelman syndrom

Behandling af Angelman syndrom reduceres til implementering af visse aktiviteter, der forbedrer patientens livskvalitet. Lægemiddelterapi er magtesløs, da krænkelser forekommer på det kromosomale niveau. Derfor, i barndommen, er terapeutisk massage indiceret til korrektion af hypotoni såvel som implementeringen af styrkende fysioterapi.

Når barnet vokser op, har han brug for hjælp fra en taleterapeut. Regelmæssig praksis giver dig mulighed for at opnå klarere udtale og artikulation.

Hvis du har problemer med søvn, anbefales sovepiller. Så det anbefales, at patienter tager melatonin i en dosis på 0,3 g før en nattesøvn (30 minutter før). Epileptiske anfald, rystelser i ekstremiteterne og kramper stoppes med succes af antikonvulsiva.

Mild afføringsmidler ordineres til afføringsproblemer.

Læger i USA behandler Angelmans syndrom med hormonet Secretin, som bruges til at behandle børn med autisme. Lægemidlet administreres intravenøst og hjælper med at reducere sygdommens symptomer, normalisere opførsel og forbedre kommunikationsevner.

Samtidig er mennesker med Angelman syndrom ikke mangelfulde: de er meget omgængelige og venlige, kommer godt overens med børn, altid i godt humør. Manglende kommunikationsevner kan erstattes af ikke-verbale kommunikationsmidler.

Hvad angår prognosen er der en høj risiko for, at det andet barn i familien også vil lide af Angelman syndrom, og derfor er det nødvendigt at konsultere en genetiker for at minimere denne risiko. Faktum er, at hvis mutationen ikke arves, reduceres sandsynligheden for et andet sygt barn til kun 1%.

Prognosen for livet er generelt gunstig, selvom det afhænger af graden af kromosomskade. Så nogle patienter mestrer færdighederne i selvbetjening og er i stand til at kommunikere med menneskerne omkring dem. Andre patienter er tværtimod ikke i stand til at kontrollere selv deres egen stol, er ude af stand til at bevæge sig og tale på egen hånd.

I voksenalderen er skoliose et problem såvel som fedme med alle konsekvenserne af denne tilstand.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".