Noonan Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Noonan syndrom hvordan man behandler?

Noonan syndrom er en sygdom, der er nedarvet, klinisk manifesteret i patientens korte statur såvel som i andre anomalier af somatisk udvikling. Syndromet kan forekomme sporadisk, dvs. ved et uheld, eller det kan arves på en autosomal dominerende måde.

Sygdommen kan ramme både mænd og kvinder. Ifølge statistikker detekteres det hos et barn ud af 8000. For første gang blev sygdommen beskrevet af kardiolog-børnelæge J. Noonan, hvis navn blev givet til dette syndrom i 1971.

Indhold:

• Noonan syndrom symptomer
• Årsager til Noonan syndrom
• Diagnostik af Noonan syndrom
• Behandling for Noonan syndrom

Noonan syndrom symptomer

Symptomerne på Noonan syndrom er som følger:

• Lav statur. Desuden overstiger den endelige højde hos mænd ikke 1 m 62 cm og hos kvinder 1 m 53 cm.
• Overtrædelse af udstrømningen af lymfe fra underekstremiteterne, hvilket fører til dannelse af ødem.
• Pterygoid folder dannes langs kroppen og på nakken.
• Vækstgrænsen i nakken er undervurderet.
• Okulær hypertelorisme er karakteristisk, det vil sige, at synsorganerne hos sådanne mennesker er unormalt bredt fordelt. Ofte er der ptose i det øvre øjenlåg, det vil sige dets ptosis. Skæringen af øjnene er antimongoloid, ørerne er lavt.
• Generelt er sådanne patients ansigt asymmetrisk, dets form er treguolit, næsebroen er uforholdsmæssigt bred. Disse eksterne abnormiteter gør folk med Noonan syndrom ligne hinanden.
• Nakken hos patienter er kort, albueleddene deformeres i form af hallux valgus.
• Ganen er høj, bid er patologisk.

• Strukturen og formen på de enkelte hvirvler forstyrres, brystet er sunket i den distale del og stikker ud i den proximale del.
• Sådanne patienter er kendetegnet ved en defekt i det interventrikulære septum og andre medfødte misdannelser i hjertet og blodkarrene.
• Puberteten kan være normal, eller det kan være unormal. Hos piger observeres ofte en sen debut af menarche, eller omvendt, menstruation debuterer rettidigt, og fertilitet observeres i puberteten. Mulig hypoplasi af de ydre kønsorganer.
• Med hensyn til drenges seksuelle udvikling har de ofte hypogonadisme (testikelsvigt på baggrund af et lavt produktionsniveau af kønshormoner) og kryptorkidisme (forsinket testikelnedstigning). Ofte er en manifestation af Noonan syndrom hos mænd gynækomasti, det vil sige en stigning i brystkirtlerne (den ene eller begge). Samtidig er de sekundære seksuelle egenskaber ikke tilstrækkeligt udviklede, kropshåret er knappe, musklerne er svage.
• Sandsynligvis nedsat mental udvikling.

Årsager til Noonan syndrom

Årsagerne til Noonan syndrom er rodfæstet i genetiske mutationer, der kan forekomme ved en tilfældighed eller kan nedarves i et autosomalt dominerende mønster, det vil sige at det bare er at bære en mutation hos en forælder til, at sygdommen manifesterer sig klinisk hos deres børn. Samtidig reduceres risikoen for, at et sygt barn bliver født til 50%. Resten, sunde børn vil være bærere af genet, men de vil ikke have kliniske tegn på sygdommen.

Som regel transmitteres det mutante gen gennem moderlinjen, da mænd i langt de fleste tilfælde er infertile, hvilket skyldes alvorlige misdannelser i reproduktionssystemet.

Diagnostik af Noonan syndrom

Der er ingen specifikke markører til at definere syndromet. Derfor består hovedsagelig diagnosen Noonan syndrom i at undersøge patienten og identificere kliniske tegn hos ham.

Nogle gange er det muligt at stille en diagnose takket være resultatet af en molekylær genetisk undersøgelse. Det er lige så vigtigt at differentiere Noonan syndrom fra Turners syndrom, Williams syndrom, Rubinstein-Teibi syndrom osv.

Behandling for Noonan syndrom

Behandling af Noonans syndrom kommer primært ned på at slippe af med patientens eksisterende hjerte- og vaskulære defekter. Derudover er normalisering af mental aktivitet, stimulering af vækst og korrektion af lidelser i kønsområdet vigtig.

Ballonventiloplastik bruges til at korrigere dysplasi i lungeventilen, som ofte findes hos patienter med Noonan syndrom.

Nootropiske lægemidler såvel som vaskulære lægemidler bruges til behandling af psykiske lidelser.

Stimulering af seksuel udvikling er indikeret, når der opdages kryptorkidisme. For at korrigere hypogonadisme i ungdomsårene anvendes chorioniske gonadotropinpræparater, og når patienten vokser op, testosteronpræparater.

Vækstmedicin vinder mere og mere popularitet inden for moderne medicin, som bruges til at rette op på eksisterende lidelser på dette område hos patienter med Noonans syndrom. En sådan aktiv introduktion af væksthormoner i praksis skyldes de tilgængelige kliniske data, der bekræfter deres effektivitet. Således havde nogle patienter, der fik passende behandling, en højde, der var højere end gennemsnitshøjden for medlemmerne af en given familie.

Hvad angår prognosen for sygdommens udvikling, afhænger det fuldstændigt af, hvor alvorlig kardiovaskulær lidelse er.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".