Prader-Willi Syndrom - årsager, Symptomer Og Behandling

2024 Forfatter: Josephine Shorter | [email protected]. Sidst ændret: 2023-12-16 21:44

Prader-Willi syndrom

Indhold:

• Symptomer på Prader-Willi syndrom
• Årsager til Prader-Willi syndrom
• Diagnostik af Prader-Willi syndrom
• Behandling af Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom er en genetisk lidelse, der er ekstremt sjælden. Dens udvikling skyldes det faktum, at syv gener eller deres dele, der er placeret på det 15. faderlige kromosom, er fraværende eller ikke kan fungere normalt. Syndromet blev beskrevet i 1956 af forskere A. Prader, G. Willie, A. Labhart, E. Ziegler og G. Fanconi.

Ifølge statistikker påvises syndromet hos 1 ud af 10-25 tusind nyfødte. Manifestationen af patologi er påvirket af det faderlige genetiske materiale, da den forstyrrede del af kromosom 15 er genstand for fænomenet imprinting. Det vil sige, at en kopi af kun et gen blandt generne i en given region fungerer fuldt ud.

Symptomer på Prader-Willi syndrom

Følgende symptomer på Prader-Willi syndrom gør det muligt for patienten at blive diagnosticeret korrekt, selvom de ikke manifesteres fuldt ud:

• Under intrauterin udvikling reduceres fostrets motoriske aktivitet, kvinder lider ofte af polyhydramnios, føtal præsentation findes.
• På fødselstidspunktet er babyen i præsentation af setstykker, sløvhed og hypotension observeres. Svag muskeltonus påvirker sugende refleks, hvilket gør det vanskeligt at amme. Barnet kan have problemer med at trække vejret. Syndromet med hypogonadisme er karakteristisk for denne genetiske lidelse.
• I den tidlige barndom kommer et forsinket fysisk udvikling frem, intellektuelle problemer observeres. Barnet bliver hurtigt træt, udsat for døsighed. Strabismus udvikler sig ofte. Det er i den tidlige barndom, at skoliose er karakteristisk, som ikke diagnosticeres i barndommen.
• For ældre børn er taleforstyrrelser karakteristiske, overvægt observeres. I en alder af 2 til 8 år begynder barnet at vise tendenser til overspisning, fysisk koordination er nedsat, og søvn lider. Skoliose fortsætter med at udvikle sig.
• I ungdomsårene oplever unge ofte en forsinkelse i puberteten, væksten af sådanne børn er lavere end deres jævnaldrende. Fleksibilitet er unormalt høj, kropsvægt er over normal.
• I en alder af 18 år lider mennesker med Prader-Willi syndrom af manglende evne til at blive gravide, fordi de er infertile. Håret på det intime område er tyndt, hypogonadisme fortsætter med at udvikle sig. Fedme, lavt blodtryk, intellektuelle problemer, indlæringsvanskeligheder er alle symptomer forårsaget af eksisterende genetiske lidelser. Derudover kan en person i voksenalderen allerede være diagnosticeret med diabetes mellitus, provokeret af en eksisterende genetisk patologi.

• Voksne med Prader-Willis symptom har følgende ydre egenskaber: deres næse er bred og stor, deres pande er høj, øjenlågene hænger, øjnene er mandelformede, de øvre og nedre lemmer er små, fingrene på dem er smalle, kropsvægten er overvægtig. Sammenlignet med andre nære slægtninge er håret og huden på et sygt familiemedlem noget lysere. En persons seksuelle og motoriske udvikling er nedsat, der opstår striae på huden, der er en tendens til dermatillomani (plukning ud af hudområderne).

Neurokognitiv svækkelse

I 1992 undersøgte Kurf og Freem intelligensniveauet hos mennesker med Prader-Willi syndrom. Det blev fundet, at de fleste af patienterne (39%) har mindre mental retardation, 27% af patienterne havde moderat mental retardation eller var på grænsen til intellektuel aktivitet, hvilket gav et intelligensniveau i intervallet fra 70 til 85. Med et lavt gennemsnitligt niveau af intelligens, 5 % af mennesker og med alvorlig mental retardation 1%. Desuden blev der observeret dyb mental retardation i mindre end 1% af tilfældene.

Det blev konstateret, at patienter i barndommen har evnen til at læse, de har et omfattende ordforråd. Imidlertid reducerer taleforstyrrelser deres forståelse. Med vanskeligheder får sådanne mennesker matematik og skrivning, koncentration af opmærksomhed, visuel og kortvarig hukommelse lider. Derfor, selv på trods af niveauet for intelligensudvikling, forsvinder problemer i disse områder ikke med alderen.

Adfærdsmæssige lidelser

• Øget appetit fører til udvikling af fedme.
• Kompulsiv adfærd udtrykkes i et øget niveau af angst og dermatillomani.
• Forstyrrelser i mental udvikling manifesteres i depression, paranoia, hallucinationer.

Ofte er det adfærdslidelser, der fører til, at patienter er indlagt på hospitalet.

Endokrine lidelser

Hos mennesker med Prader-Willi syndrom mangler væksthormon i kroppen, hvilket fører til udvikling af fedme og en stigning i knogletæthed.

Hypogonadisme er grunden til, at testiklerne ikke falder ned i pungen hos mænd, og hos kvinder er der tidlig seksuel hårvækst (adrenarche). Imidlertid kan begge disse forhold korrigeres kirurgisk og konservativt.

Årsager til Prader-Willi syndrom

Årsagerne til Prader-Willi syndrom ligger i genetiske lidelser. Som et resultat af visse mutationer er der et tab af kromosom 15 i faderens kopi af generne.

En anden grund til kromosomale omlejringer ud over genmutationer er:

• Arv af to par kromosomer kun fra moderen (moderens unipaterne disomi);
• Forstyrrelser som følge af kromosombrydning eller på grund af ulige krydsning (sletning)
• Forstyrrelser som følge af kromosomale translokationer med overførsel af et kromosomsektion til et ikke-homologt kromosom.

Samtidig afhænger risikoen for, at det andet barn i familien bliver født med Prader-Willi syndrom, hvad der forårsagede omstruktureringen. Således reducerer unipaternal dyssomnia og sletning risikoen til kun 1%, kromosomale translokationer øger den til 25% og mutationer på baggrund af indprentning op til 50%. Parenatal test giver dig mulighed for at beregne alle disse muligheder.

Diagnostik af Prader-Willi syndrom

Rettidig diagnose af Prader-Willi syndrom tillader ikke kun at identificere de eksisterende lidelser, men også at starte øjeblikkelig behandling, hvilket i høj grad forbedrer prognosen for udviklingen af patologi.

Hvis diagnosen tidligere kun blev stillet på basis af kliniske tegn, bruger moderne medicin metoden til genetisk testning. Det er bydende nødvendigt for alle nyfødte med hypotension.

Med hensyn til differentieret diagnose skal denne genetiske patologi skelnes fra Downs syndrom.

Behandling af Prader-Willi syndrom

Der er ingen kur for at slippe af med genetiske lidelser fuldstændigt. Imidlertid er lægemidler til behandling af Prader-Willi syndrom eller rettere til lindring af dets symptomer under udvikling.

Derfor anbefaler læger uden undtagelse alle børn med påvist Prader-Willi syndrom at gennemgå fysioterapi, som har til formål at øge muskeltonen. Læringsprocessen skal også tilpasses barnets intellektuelle kapacitet.

Fedme er stadig et stort problem, så disse børn rådes til at injicere rekombinant væksthormon hver dag. Dette giver dig mulighed for at kontrollere din appetit og giver dig også muligheden for at understøtte stigningen i muskelmasse snarere end fedtvæv.

For at udelukke obstruktiv søvnapnø rådes patienter løbende til at bruge en ventilator.

Artikelforfatter : Mochalov Pavel Alexandrovich | d. m. n. terapeut

Uddannelse: Moskva Medical Institute. IM Sechenov, specialitet - "Generel medicin" i 1991, i 1993 "Erhvervssygdomme", i 1996 "Terapi".